中心核ミオパシーとは

中心核ミオパシーは、筋細胞の核が細胞の外縁の通常の位置ではなく細胞の中心に位置する、多くの筋障害または筋肉障害の1つです。 中心核ミオパチーは先天性疾患であり、本質的に遺伝的である場合とそうでない場合がある胎児発達の問題または欠陥に起因することを意味します。 先天性障害であると考えられていますが、まれなケースが後の人に現れます。 この障害の遺伝的特性により、男児で最も一般的に発現します。

中心核ミオパチーの2つの主な症状は、低緊張症と低酸素症です。 低血圧症では、個人の筋肉の緊張が特に低く、筋肉の強度が低下する傾向があります。 低酸素症は、個人の体が酸素の不十分な供給を受ける状態です。 中心核性ミオパチーのもう1つの指標は、頭が長く、頭が長くて狭い状態で生まれた状態である。 低酸素症はこれらの症状の中で最も深刻であり、補助呼吸が間に合わずに行われると乳​​児死亡が起こることがあります。

X染色体上で発生する遺伝的異常は、一般に中心核ミオパチーと関連しています。 影響を受ける特定の遺伝子はMTM1と呼ばれます。 筋肉細胞の適切な分化に必要です。 MTM1の変異は、筋肉の発達に問題を引き起こすと考えられています。 実際、ミオパシーの症例とMTM1の変異との間に強い相関関係が観察されています。

筋管ミオパチーは、中心核ミオパチーの群を抜いて最も一般的な形態です。 実際、2つの用語はほぼ同じ意味です。 最も一般的ですが、筋管ミオパシーでさえ非常にまれです。 筋肉の電気神経活動を測定するために使用される一連の技術を含む電気診断検査は、中心核ミオパチーおよび他の形態のミオパシーの診断で一般的に使用されます。 残念なことに、多くの乳児は、障害の診断または治療が可能になる前に筋管ミオパシーで死亡します。

これまで、中心核ミオパチーの治療法は知られていないが、障害のある人が合理的に十分に機能する方法はある。 理学療法は一般に、可能な限り自分自身で機能する方法を人々に教えるために使用されます。 そうでなければ、治療はほぼ厳密に対症的です。 たとえば、胴体の強度不足は脊椎の湾曲につながる可能性があるため、筋障害のある人は脊柱側osis症などの背中の問題の治療を求める必要があります。