中心核ミオパシーとは何ですか？

中心核ミオパシーは、多くのミオパチーまたは筋肉障害の1つであり、筋肉細胞の核は、細胞の外側の端にある通常の位置ではなく、細胞の中心にあります。 中心核ミオパシーは先天性障害であり、胎児の発達における問題や欠陥に起因することを意味します。 先天性障害と考えられていますが、まれな症例は後年の人々に現れます。 障害の遺伝的特性は、雄の乳児で最も一般的に発現するようになります。

中心核ミオパシーの2つの主要な症状は、低酸素症と低酸素症です。 低To陽子では、個人は筋肉の強さの欠如につながる傾向がある筋肉緊張が特に低いです。 低酸素症は、個人の体が酸素の不十分な供給を受ける状態です。 中心核ミオパシーのもう1つの指標は、長く狭い頭で生まれた状態である仙骨症です。 低酸素症乳児の死が時間内に投与されない場合に乳児の死が時々起こる可能性があるため、これらの症状の中で最も深刻です。

X染色体で発生する遺伝的異常は、一般に中心核ミオパシーに関連しています。 影響を受ける特定の遺伝子はMTM1と呼ばれます。筋肉細胞の適切な分化に必要です。 MTM1の変異は、筋肉の発達に問題を引き起こすと考えられています。 実際、ミオパシー症例とMTM1変異の間に強い相関が観察されています。

筋管ミオパシーは、中心核ミオパシーの最も一般的な形態です。実際、2つの用語はほぼ互換性があります。 それは最も一般的ですが、筋管ミオパシーでさえ信じられないほどまれです。 筋肉の電気神経活動を測定するために使用される一連の技術を含む電気診断検査は、中心核MYOの診断で一般的に使用されます筋障害の経と他の形態。 残念ながら、多くの乳児は、症状を診断または治療する前に筋管筋膜症で死亡しています。

現在まで、中心核ミオパシーの治療法は既知の治療法はありませんが、障害のある人が合理的に機能する方法があります。 理学療法は一般に、可能な限り自分で機能する方法を人々に教えるために使用されます。 そうでなければ、治療はほぼ厳密に症候性です。 たとえば、胴体の強度の欠如は、脊椎の曲率を引き起こす可能性があるため、ミオパシーのある人はしばしば脊柱側osis症などの背中の問題の治療を求める必要があります。