Co je to Centronukleární myopatie?

Centronukleární myopatie je jedna z řady myopatií nebo svalových poruch, u nichž jsou jádra svalových buněk umístěna ve středu buňky namísto jejich normálního umístění na vnějším okraji buňky. Centronukleární myopatie je vrozená porucha, což znamená, že je výsledkem problémů nebo defektů ve vývoji plodu, které mohou nebo nemusí být genetické povahy. I když se považuje za vrozenou poruchu, vzácné případy se u lidí objevují později v životě. Genetické rysy poruchy způsobují, že se nejčastěji projevuje u kojenců.

Dva hlavní příznaky centronukleární myopatie jsou hypotonie a hypoxie. V hypotonii má jedinec zvláště nízký svalový tonus, který má sklon vést k nedostatku svalové síly. Hypoxie je stav, kdy tělo jednotlivce dostává nedostatečnou zásobu kyslíku. Dalším ukazatelem centronukleární myopatie je scaphocephaly, stav, ve kterém se člověk narodí s dlouhou, úzkou hlavou. Hypoxie je nejzávažnější z těchto příznaků, protože kojenecká smrt může někdy nastat, pokud není asistované dýchání včas podáno.

Genetická abnormalita vyskytující se na x-chromozomu je obecně spojena s centronukleární myopatií. Specifický postižený gen je označován jako MTM1; je nutná pro správnou diferenciaci svalových buněk. Předpokládá se, že mutace v MTM1 způsobují problémy ve vývoji svalů. Mezi případy myopatie a mutacemi MTM1 byla skutečně pozorována silná korelace.

Myotubulární myopatie je zdaleka nejčastější formou centronukleární myopatie; tyto dva termíny jsou ve skutečnosti téměř zaměnitelné. I když je to nejčastější, i myotubulární myopatie je neuvěřitelně vzácná. Elektrodiagnostické testování, které zahrnuje řadu technik používaných k měření elektrické nervové aktivity ve svalech, se běžně používá v diagnostice centronukleární myopatie a dalších forem myopatie. Bohužel mnoho dětí umírá na myotubulární myopatii dříve, než mohou být diagnostikována nebo léčena pro poruchu.

Dosud není znám žádný lék na centronukleární myopatii, ačkoli existují metody, které umožňují těm, kteří mají poruchu, fungovat přiměřeně dobře. Fyzikální terapie se obvykle používá k tomu, aby se lidé naučili, jak co nejlépe fungovat samostatně. Jinak je léčba téměř přísně symptomatická. Nedostatek síly v trupu může například vést ke zakřivení páteře, takže lidé s krátkozrakostmi často musí hledat léčbu pro problémy se zády, jako je skolióza.