Co je centronukleární myopatie?

Centronukleární myopatie je jednou z řady myopatií nebo svalových poruch, ve kterých jsou jádra svalových buněk umístěna ve středu buňky místo jejich normálního umístění na vnějším okraji buňky. Centronukleární myopatie je vrozená porucha, což znamená, že vyplývá z problémů nebo defektů ve vývoji plodu, které mohou nebo nemusí být genetické povahy. Ačkoli se to považuje za vrozenou poruchu, vzácné případy se u lidí objevují později v životě. Genetické rysy poruchy způsobují, že se u mužských kojenců nejčastěji vyjádří.

Dva hlavní příznaky centronukleární myopatie jsou hypotonie a hypoxie. V hypotonii má jednotlivec zvláště nízký svalový tonus, který má tendenci vést k nedostatku svalové síly. Hypoxie je stav, ve kterém tělo jednotlivce dostává nedostatečnou dodávku kyslíku. Dalším indikátorem centronukleární myopatie je Scaphocephaly, což je stav, ve kterém se narodí s dlouhou, úzkou hlavou. Hypoxieje nejzávažnější z těchto příznaků, protože smrt kojenců se někdy může vyskytnout, pokud se asistované dýchání v čase nepodaří.

Genetická abnormalita, která se vyskytuje na X-chromozomu, je obecně spojena s centronukleární myopatií. Postižený specifický gen je označován jako MTM1; Je nutný pro správnou diferenciaci svalových buněk. Předpokládá se, že mutace v MTM1 způsobují problémy ve vývoji svalů. Mezi případy myopatie a mutacemi MTM1 byla skutečně pozorována silná korelace.

Myotubulární myopatie je zdaleka nejběžnější formou centronukleární myopatie; Oba termíny jsou ve skutečnosti téměř zaměnitelné. I když je to nejčastější, dokonce i myotubulární myopatie je neuvěřitelně vzácná. Elektrodiagnostické testování, které zahrnuje řadu technik používaných k měření elektrické aktivity ve svalů, se běžně používá v diagnostice centronukleárního myoPathy a v jiných formách myopatie. Bohužel mnoho kojenců umírá na myotubulární myopatii, než je lze diagnostikovat nebo léčit na poruchu.

K dnešnímu dni neexistuje žádný známý lék na centronukleární myopatii, ačkoli existují metody, které umožňují těm, kteří mají poruchu, fungovat přiměřeně dobře. Fyzikální terapie se obecně používá k učení lidí, jak fungovat samostatně a co nejlépe. Jinak je léčba téměř přísně symptomatická. Například nedostatek síly v trupu může vést k zakřivení páteře, takže lidé s myopatiemi často musí hledat léčbu problémů zad, jako je skolióza.