Co je to Piebaldismus?

Piebaldismus je vzácný dědičný stav, kdy skvrny vlasů a kůže vypadají bílé. To je způsobeno nedostatkem melocytů, buněk, které produkují melaninový pigment, který tyto oblasti zbarví. Většina jedinců s piebaldismem se rodí s plně rozvinutými bílými oblastmi. Není léčitelný a obvykle nezpůsobuje žádné vážné zdravotní problémy. Předpokládá se, že tato porucha získala své jméno na základě kombinace jmen orla, a to díky bílým peřím na hlavě a straka, protože má bílé a černé peří.

Tento stav je způsoben genetickou mutací, která vyčerpává melanocyty. Pochází z folikulů a spodních vrstev kůže, než se rozšíří na vlasy a horní vrstvu kůže. Bílé skvrny mohou být malé nebo pokrývat široké oblasti těla. Pacienti s piebaldismem mohou mít také kožní skvrny s hyperpigmentací nebo ztmavnutou kůži.

Většina pacientů s piebaldismem má bílé předloktí vlasů. Protože je podmínka dědičná, je možné, aby tuto vlastnost mělo několik členů stejné rodiny. Zatímco mnoho pacientů nelíbí bílé skvrny na kůži způsobené piebaldismem, na předek se často dívá jako na znak rozlišování mnoha kulturami.

Je běžné, že pacient má uprostřed čela trojúhelníkovou skvrnu bílé kůže. Mnoho jedinců bude mít depigmentaci také v jiných oblastech umístěných uprostřed těla, včetně zad, trupu a krku. Mezi další běžné oblasti, které nemusí pigmentovat, patří obočí, paže, nohy a chodidla.

Přestože se předpokládá, že je spojen s albinismem, pacienti s piebaldismem obvykle netrpí stejnými problémy se zrakem, protože se nezdá, že by ovlivňovaly pigment v očích, ani není citlivá na kůži tak závažná. Většina jedinců se stavem nemá žádné systémové problémy ani zkrácenou délku života. Ve vzácných případech byly zjištěny vazby mezi piebaldismem a rozvojem problémů, jako je mentální retardace a hluchota.

Piebaldismus obecně nebyl vyléčitelný. Mnoho pacientů se stav vyrovná buď ignorováním nebo skrytím bílých oblastí make-upem a barvením vlasů. Přestože lékaři našli úspěch obnovující pigmentaci kožními štěpy, ukázalo se, že je to účinné pouze v malých částech těla. Byly také provedeny pokusy o ztmavnutí postižených oblastí kůže cílenou fototerapií, ale ty byly obvykle neúspěšné.