Hva er piebaldisme?
Piebaldisme er en sjelden arvelig tilstand der flekker av hår og hud virker hvite. Dette skyldes mangel på melocytter, cellene som produserer melaninpigmentet som farger disse områdene. De fleste individer med piebaldisme er født med de hvite områdene fullt utviklet. Det er ikke herdbart og forårsaker vanligvis ingen alvorlige helseproblemer. Forstyrrelsen antas å ha fått navnet sitt fra en kombinasjon av navnene på ørnen, på grunn av de hvite fjærene på hodet og kvisen, fordi den har hvite og svarte fjær.
Denne tilstanden er forårsaket av en genetisk mutasjon som tapper melanocytter. Det har sin opprinnelse i hårsekkene og bunnlagene før den sprer seg til håret og det øverste huden. Hvite flekker kan være små eller dekke store vidder av kroppen. Pasienter med piebaldisme kan også ha hudplaster med hyperpigmentering eller mørklagt hud.
De fleste pasienter med piebaldisme har en hvit hårstrå. Siden tilstanden er arvelig, er det mulig for flere medlemmer av samme familie å ha denne egenskapen. Mens mange pasienter ikke liker de hvite flekkene i huden forårsaket av piebaldisme, har forhånden hatt en tendens til å bli sett på som et preg av skille av mange kulturer.
Det er vanlig at en pasient også har en trekantet lapp med hvit hud midt på pannen. Mange individer vil også ha depigmentering i andre områder som ligger midt i kroppen, inkludert rygg, bagasjerom og nakke. Andre vanlige områder som kan mangle pigmentering inkluderer øyenbryn, armer, ben og føtter.
Selv om det antas å være knyttet til albinisme, har pasienter med piebaldisme vanligvis ikke de samme synsproblemene, da det ikke ser ut til å påvirke pigment i øynene, og hudfølsomheten er heller ikke så alvorlig. De fleste individer med tilstanden har ikke systemiske problemer eller en forkortet levetid. I sjeldne tilfeller har det blitt funnet koblinger mellom piebaldisme og utvikling av problemer som psykisk utviklingshemning og døvhet.
Piebaldisme har generelt ikke vært kurerbar. Mange pasienter håndterer tilstanden ved enten å ignorere den eller skjule hvite områder med sminke og hårfarge. Selv om medisinsk fagpersonell har funnet en viss suksess med å gjenopprette pigmentering med hudtransplantasjoner, har dette bare vist seg å være effektivt i små områder av kroppen. Det har også vært forsøk på å mørkgjøre de berørte områdene i huden med målrettet fototerapi, men disse har hatt en tendens til å være mislykkede.