Wat is piebaldisme?
Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij haar- en huidvlekken wit lijken. Dit komt door een tekort aan melocyten, de cellen die het melaninepigment produceren dat deze gebieden kleurt. De meeste mensen met piebaldisme worden geboren met de volledig ontwikkelde witte gebieden. Het is niet te genezen en veroorzaakt meestal geen ernstige gezondheidsproblemen. Aangenomen wordt dat de aandoening zijn naam dankt aan een combinatie van de namen van de adelaar, vanwege de witte veren op zijn kop en de ekster, omdat het witte en zwarte veren heeft.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die melanocyten uitput. Het vindt zijn oorsprong in de follikels en onderste huidlagen voordat het zich verspreidt naar het haar en de bovenste huidlaag. Witte vlekken kunnen klein zijn of grote delen van het lichaam bedekken. Patiënten met piebaldisme kunnen ook plekken op de huid hebben met hyperpigmentatie of een donkere huid.
De meeste patiënten met piebaldisme hebben een witte haarlok. Omdat de aandoening erfelijk is, is het mogelijk dat meerdere leden van dezelfde familie deze eigenschap hebben. Hoewel veel patiënten niet houden van de witte plekken op de huid die worden veroorzaakt door piebaldisme, wordt het spiesje door veel culturen gezien als een teken van onderscheid.
Het is gebruikelijk dat een patiënt ook een driehoekige witte vlek in het midden van het voorhoofd heeft. Veel mensen zullen ook depigmentatie hebben in andere gebieden in het midden van het lichaam, inclusief de rug, romp en nek. Andere veel voorkomende gebieden waar pigmentatie ontbreekt, zijn de wenkbrauwen, armen, benen en voeten.
Hoewel wordt aangenomen dat het verband houdt met albinisme, hebben patiënten met piebaldisme meestal niet dezelfde problemen met het gezichtsvermogen, omdat het geen invloed lijkt te hebben op het pigment in de ogen en de gevoeligheid van de huid even ernstig is. De meeste mensen met de aandoening hebben geen systemische problemen of een kortere levensduur. In zeldzame gevallen zijn er verbanden gevonden tussen piebaldisme en de ontwikkeling van problemen zoals mentale retardatie en doofheid.
Piebaldisme is over het algemeen niet te genezen. Veel patiënten behandelen de aandoening door deze te negeren of door witte gebieden te verbergen met make-up en haarverf. Hoewel medische professionals enig succes hebben gevonden bij het herstellen van pigmentatie met huidtransplantaten, is dit alleen effectief gebleken in kleine delen van het lichaam. Er zijn ook pogingen gedaan om de getroffen delen van de huid donkerder te maken met gerichte fototherapie, maar deze zijn vaak mislukt.