Wat is centronucleaire myopathie?
Een centronucleaire myopathie is een van een aantal myopathieën of spieraandoeningen, waarin de kernen van spiercellen zich in het midden van de cel bevinden in plaats van op hun normale locatie aan de buitenrand van de cel. Centronucleaire myopathie is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het het gevolg is van problemen of defecten bij foetale ontwikkeling die al dan niet genetisch van aard kunnen zijn. Hoewel het wordt beschouwd als een aangeboren aandoening, verschijnen zeldzame gevallen op latere leeftijd bij mensen. De genetische eigenschappen van de aandoening zorgen ervoor dat deze het meest tot expressie wordt gebracht bij mannelijke baby's.
De twee belangrijkste symptomen van centronucleaire myopathie zijn hypotonie en hypoxie. In hypotonie heeft een individu bijzonder lage spierspanning die de neiging heeft tot een gebrek aan spierkracht. Hypoxie is een aandoening waarbij het lichaam van een individu een onvoldoende zuurstofvoorziening ontvangt. Een andere indicator van centronucleaire myopathie is Scaphocefalie, een aandoening waarin iemand wordt geboren met een lang, smal hoofd. Hypoxieis de ernstigste van deze symptomen, omdat de dood van de baby soms kan optreden als geassisteerde ademhaling niet in de tijd wordt toegediend.
Een genetische afwijking op het X-chromosoom wordt over het algemeen geassocieerd met centronucleaire myopathie. Het specifieke aangetaste gen wordt MTM1 genoemd; Het is vereist voor de juiste differentiatie van spiercellen. Men denkt dat mutaties in MTM1 problemen veroorzaken bij de spierontwikkeling. Er is inderdaad een sterke correlatie waargenomen tussen gevallen van myopathie en MTM1 -mutaties.
Myotubulaire myopathie is verreweg de meest voorkomende vorm van centronucleaire myopathie; De twee termen zijn in feite bijna uitwisselbaar. Hoewel het de meest voorkomende is, is zelfs myotubulaire myopathie ongelooflijk zeldzaam. Elektrodiagnostische tests, waarbij een reeks technieken worden gebruikt die worden gebruikt om de elektrische zenuwactiviteit in spieren te meten, wordt vaak gebruikt bij de diagnose van centronucleaire myoPathy en in andere vormen van myopathie. Helaas sterven veel baby's aan myotubulaire myopathie voordat ze kunnen worden gediagnosticeerd of behandeld voor de aandoening.
Tot op heden is er geen bekende remedie voor centronucleaire myopathie, hoewel er methoden zijn waarmee mensen met de aandoening redelijk goed kunnen functioneren. Fysiotherapie wordt over het algemeen gebruikt om mensen zo goed mogelijk op zichzelf te leren functioneren. Anders is de behandeling bijna strikt symptomatisch. Gebrek aan kracht in de romp kan bijvoorbeeld leiden tot kromming van de wervelkolom, dus mensen met myopathieën moeten vaak worden behandeld voor rugproblemen zoals scoliose.