Wat is centronucleaire myopathie?
Een centronucleaire myopathie is een van een aantal myopathieën, of spieraandoeningen, waarbij de kernen van spiercellen zich in het midden van de cel bevinden in plaats van op hun normale locatie aan de buitenrand van de cel. Centronucleaire myopathie is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het het gevolg is van problemen of defecten in de ontwikkeling van de foetus die al dan niet genetisch van aard zijn. Hoewel het als een aangeboren aandoening wordt beschouwd, komen zeldzame gevallen later bij mensen voor. De genetische eigenschappen van de stoornis veroorzaken dat het meestal wordt uitgedrukt in mannelijke zuigelingen.
De twee belangrijkste symptomen van centronucleaire myopathie zijn hypotonie en hypoxie. Bij hypotonie heeft een persoon een bijzonder lage spierspanning, wat meestal leidt tot een gebrek aan spierkracht. Hypoxie is een aandoening waarbij het lichaam van een persoon onvoldoende zuurstof krijgt. Een andere indicator van centronucleaire myopathie is scaphocefalie, een aandoening waarbij iemand wordt geboren met een lang, smal hoofd. Hypoxie is de ernstigste van deze symptomen, omdat de dood van een baby soms kan optreden als niet tijdig wordt geassisteerd.
Een genetische afwijking op het x-chromosoom wordt meestal geassocieerd met centronucleaire myopathie. Het specifieke aangetaste gen wordt MTM1 genoemd; het is nodig voor de juiste differentiatie van spiercellen. Er wordt aangenomen dat mutaties in MTM1 problemen veroorzaken bij de spierontwikkeling. Er is inderdaad een sterke correlatie waargenomen tussen gevallen van myopathie en MTM1-mutaties.
Myotubulaire myopathie is veruit de meest voorkomende vorm van centronucleaire myopathie; de twee termen zijn in feite bijna uitwisselbaar. Hoewel het de meest voorkomende is, is zelfs myotubulaire myopathie ongelooflijk zeldzaam. Electrodiagnostische testen, die een reeks technieken omvatten die worden gebruikt om de elektrische zenuwactiviteit in spieren te meten, worden vaak gebruikt bij de diagnose van centronucleaire myopathie en bij andere vormen van myopathie. Helaas sterven veel baby's aan myotubulaire myopathie voordat ze kunnen worden gediagnosticeerd of behandeld voor de aandoening.
Tot op heden is er geen remedie bekend voor centronucleaire myopathie, hoewel er methoden zijn waarmee mensen met de aandoening redelijk goed kunnen functioneren. Fysiotherapie wordt meestal gebruikt om mensen te leren hoe ze zo goed mogelijk zelfstandig kunnen functioneren. Anders is de behandeling bijna strikt symptomatisch. Gebrek aan kracht in de romp kan bijvoorbeeld leiden tot kromming van de wervelkolom, dus mensen met myopathieën moeten vaak behandeling zoeken voor rugproblemen zoals scoliose.