¿Qué es el síndrome CHARGE?
El síndrome CHARGE es una condición genética que aparece en aproximadamente uno de cada 10,000 bebés. Esta condición extremadamente rara se asocia con anormalidades en el octavo cromosoma y puede manifestarse de varias maneras. Muchas personas con síndrome CHARGE viven vidas muy activas y satisfactorias, y la independencia es una opción para muchos pacientes, si se les brinda la atención de apoyo adecuada a medida que crecen para que puedan aprender a navegar en la sociedad.
El término "CHARGE" es un acrónimo que incluye las anomalías físicas clave relacionadas con este síndrome: coloboma, defectos cardíacos, atresia choanae, retraso del desarrollo, anomalías genitales y anomalías del oído. La afección se describió por primera vez como asociación CHARGE en 1979, y luego cambió al síndrome CHARGE cuando la investigación genética reveló las anomalías cromosómicas responsables de la afección. Para ser diagnosticado con CHARGE, un bebé debe tener al menos cuatro de las seis anormalidades comunes.
El coloboma, una afección en la que aparece un agujero alrededor de las estructuras del ojo, puede causar ceguera y problemas de visión, e incluso si los pacientes no tienen coloboma, pueden tener otros problemas oculares, como ojos demasiado pequeños o falta de ojos. Los problemas cardíacos para los pacientes con CHARGE son bastante variados, pero a menudo corregibles. La atresia choanae es una afección causada por conductos nasales parcialmente bloqueados o sellados, y algunos pacientes también tienen labios hendidos, paladares y otros defectos de nacimiento relacionados con el desarrollo incompleto en el útero.
El retraso del desarrollo puede variar desde retrasos en el desarrollo del cerebro hasta un crecimiento lento. Las anormalidades genitales observadas en pacientes CHARGE también incluyen problemas del tracto urinario, y muchos también tienen problemas con el sistema endocrino, con las glándulas produciendo hormonas necesarias. Las anormalidades del oído pueden variar desde sordera total hasta pérdida auditiva parcial. Los pacientes también pueden desarrollar problemas como anomalías del sistema nervioso central, tono muscular bajo, escoliosis y anomalías renales. Los problemas de comportamiento también son comunes, aunque a menudo se pueden abordar con cuidado compasivo, que se centra en proporcionar al paciente oportunidades para aprender, comunicarse y experimentar el mundo.
Algunos bebés nacen con anomalías tan graves que es poco probable que sobrevivan a la infancia y la niñez. Otros niños con síndrome CHARGE pueden ser tratados y pueden vivir bien hasta la edad adulta. Los tratamientos pueden incluir cirugía para controlar defectos de nacimiento, medicamentos para compensar las hormonas faltantes y terapia física y ocupacional. Los pacientes con síndrome CHARGE necesitan defensores en forma de padres, terapeutas, maestros y médicos que les brinden numerosas oportunidades de enriquecimiento educativo y personal.
Al igual que muchos niños con discapacidades del desarrollo, a veces se supone que los niños con síndrome de CHARGE son intratables, pero en realidad tienen la misma capacidad de desarrollo emocional e intelectual que todos los demás, y muchos de ellos hacen contribuciones irremplazables a la sociedad.