¿Qué es el síndrome de carga?
El síndrome de carga es una condición genética que aparece en alrededor de uno de cada 10,000 bebés. Esta condición extremadamente rara se asocia con anormalidades en el octavo cromosoma, y puede manifestarse de varias maneras. Many people with CHARGE syndrome live very active, fulfilling lives, and independence is an option for many patients, if they are given the proper supportive care as they are growing up so that they can learn to navigate in society.
The term “CHARGE” is an acronym which includes the key physical abnormalities linked with this syndrome: coloboma, heart defects, atresia choanae, retardation of development, genital abnormalities, y anormalidades del oído. La condición se describió por primera vez como asociación de carga en 1979, y luego se cambió al síndrome de carga cuando la investigación genética reveló las anormalidades cromosómicas responsables de la condición. Para ser diagnosticado con cargo, un bebé debe tener al menos cuatro de las seis anomalías comunes.
Coloboma,Una condición en la que aparece un agujero alrededor de las estructuras del ojo, puede causar problemas de ceguera y visión, e incluso si los pacientes no tienen coloboma, pueden tener otros problemas oculares, como ojos que son demasiado pequeños o que faltan ojos. Los problemas cardíacos para los pacientes con carga son bastante variados, pero a menudo correctables. Atresia choanae es una condición causada por pasajes nasales parcialmente bloqueados o sellados, y algunos pacientes también tienen labios hendidos, paladares y otros defectos de nacimiento relacionados con el desarrollo incompleto en el útero.
El retraso del desarrollo puede variar desde retrasos en el desarrollo en el cerebro hasta un crecimiento lento. Las anormalidades genitales observadas a cargo de los pacientes también incluyen problemas del tracto urinario, y muchos también tienen problemas con el sistema endocrino, con glándulas que subproducen las hormonas necesarias. Las anormalidades del oído pueden variar desde la sordera total hasta la pérdida auditiva parcial. Los pacientes también pueden desarrollar problemasS como las anormalidades del sistema nervioso central, el bajo tono muscular, la escoliosis y las anormalidades renales. Los problemas de comportamiento también son comunes, aunque a menudo se pueden abordar con una atención compasiva que se centra en proporcionar al paciente las oportunidades de aprender, comunicarse y experimentar el mundo.
Algunos bebés nacen con anormalidades tan severas que es poco probable que sobrevivan a la infancia y la infancia. Otros niños con síndrome de carga pueden ser tratados y pueden vivir bien en la edad adulta. Los tratamientos pueden incluir cirugía para controlar los defectos de nacimiento, medicamentos para compensar las hormonas faltantes y la terapia física y ocupacional. Los pacientes con síndrome de carga necesitan defensores en forma de padres, terapeutas, maestros y médicos que les brinden numerosas oportunidades para el enriquecimiento educativo y personal.
Al igual que muchos niños con discapacidades del desarrollo, a veces se supone que los niños del síndrome de carga son no tratables, pero de hecho tienen thE la misma capacidad para el desarrollo emocional e intelectual que todos los demás, y muchos de ellos hacen contribuciones irremplazables a la sociedad.