Co to jest zespół CHARGE?
Zespół ŁADOWANIA jest chorobą genetyczną, która pojawia się u około jednego na 10 000 niemowląt. Ten niezwykle rzadki stan jest związany z nieprawidłowościami na ósmym chromosomie i może objawiać się na różne sposoby. Wiele osób z zespołem CHARGE żyje bardzo aktywnie, spełniając swoje życie, a niezależność jest opcją dla wielu pacjentów, jeśli otrzymują odpowiednią opiekę podtrzymującą, gdy dorastają, aby mogli nauczyć się nawigacji w społeczeństwie.
Termin „OPŁATA” jest akronimem, który obejmuje najważniejsze nieprawidłowości fizyczne związane z tym zespołem: coloboma, wady serca, atresia choanae, opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości narządów płciowych i nieprawidłowości ucha. Stan ten został po raz pierwszy opisany jako związek CHARGE w 1979 r., A później zmienił się w zespół CHARGE, kiedy badania genetyczne ujawniły nieprawidłowości chromosomalne odpowiedzialne za stan. Aby zdiagnozować ŁADOWANIE, niemowlę musi mieć co najmniej cztery z sześciu typowych nieprawidłowości.
Coloboma, stan, w którym pojawia się dziura wokół struktur oka, może powodować ślepotę i problemy ze wzrokiem, a nawet jeśli pacjenci nie mają coloboma, mogą mieć inne problemy z oczami, takie jak oczy, które są zbyt małe lub brakujące oczy. Problemy z sercem u pacjentów CHARGE są dość zróżnicowane, ale często można je naprawić. Atresia choanae jest stanem spowodowanym częściowo zablokowanymi lub uszczelnionymi kanałami nosowymi, a niektórzy pacjenci mają również rozszczepione wargi, podniebienie i inne wady wrodzone związane z niepełnym rozwojem macicy.
Opóźnienie rozwoju może wahać się od opóźnień rozwojowych w mózgu do powolnego wzrostu. Nieprawidłowości narządów płciowych obserwowane u pacjentów z CHARGE obejmują również problemy z drogami moczowymi, a wielu ma również problemy z układem hormonalnym, z gruczołami niedostatecznie produkującymi niezbędne hormony. Nieprawidłowości ucha mogą wahać się od całkowitej głuchoty do częściowej utraty słuchu. U pacjentów mogą również wystąpić problemy, takie jak zaburzenia centralnego układu nerwowego, niskie napięcie mięśni, skolioza i nieprawidłowości nerek. Problemy behawioralne są również powszechne, chociaż często można je rozwiązać poprzez współczującą opiekę, która koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi możliwości uczenia się, komunikowania się i doświadczania świata.
Niektóre dzieci rodzą się z tak poważnymi nieprawidłowościami, że jest mało prawdopodobne, aby przeżyły niemowlęctwo i dzieciństwo. Inne dzieci z zespołem CHARGE mogą być leczone i mogą żyć dobrze w wieku dorosłym. Zabiegi mogą obejmować zabieg chirurgiczny w celu usunięcia wad wrodzonych, leki kompensujące brak hormonów oraz terapię fizyczną i zajęciową. Pacjenci z zespołem CHARGE potrzebują rzeczników w postaci rodziców, terapeutów, nauczycieli i lekarzy, którzy zapewnią im liczne możliwości wzbogacenia edukacyjnego i osobistego.
Podobnie jak wiele dzieci z niepełnosprawnością rozwojową, dzieci z zespołem CHARGE są czasami uważane za nieuleczalne, ale w rzeczywistości mają taką samą zdolność do rozwoju emocjonalnego i intelektualnego jak wszyscy inni, a wiele z nich wnosi niezastąpiony wkład w społeczeństwo.