Co to jest zespół ładunku?

Zespół ładunku jest stanem genetycznym, który pojawia się około jednej na 10 000 niemowląt. Ten niezwykle rzadki stan wiąże się z nieprawidłowościami na ósmym chromosomie i może objawiać się na różne sposoby. Wiele osób z zespołem szarży żyje bardzo aktywnie, spełniającym życie, a niezależność jest opcją dla wielu pacjentów, jeśli mają odpowiednią opiekę wspierającą, ponieważ dorastają, aby mogli nauczyć się nawigować w społeczeństwie.

Termin „ładunek” jest akronimem, który obejmuje kluczowe abnormalność fizyczna związana z tym zespołem: koloboma, defect, wadami, atezja, opóźnienie programu genigicznego, i genitalne, i genitalne, i genitalne, i genitalne, i genitalne, genitalne, i genitalne, i genitalne, genitalne, i genitalne, genitalne, i genitalne, genitalne, i genitalne, genitalne, genetyczne, genetyczne, genetyczne, genetyczne, genitalne. Nieprawidłowości ucha. Warunek został po raz pierwszy opisany jako powiązanie ładunku w 1979 r., A później zmieniono na zespół ładunku, gdy badania genetyczne ujawniły nieprawidłowości chromosomalne odpowiedzialne za ten stan. Aby zdiagnozować ładunek, niemowlę musi mieć co najmniej cztery z sześciu powszechnych nieprawidłowości.

coloboma,Stan, w którym pojawia się dziura wokół struktur oka, może powodować problemy ślepoty i widzenia, a nawet jeśli pacjenci nie mają kolobomy, mogą mieć inne problemy z oczami, takie jak oczy, które są zbyt małe lub brakujące oczy. Problemy z sercem dla pacjentów naładujących są dość zróżnicowane, ale często możliwe do korygowania. Atresia choanae jest stanem spowodowanym częściowo zablokowanym lub zapieczętowanym fragmentami nosa, a niektórzy pacjenci mają również rozszczep, podniebienie i inne wady wrodzone związane z niepełnym rozwojem w łonie.

Opóźnienie rozwoju może wahać się od opóźnień rozwojowych w mózgu po powolny wzrost. Nieprawidłowości narządów płciowych zaobserwowanych przez pacjentów obejmują również problemy z dróg moczowych, a wielu ma również problemy z układem hormonalnym, z gruczołami niedostatecznymi niezbędnymi hormonami. Nieprawidłowości ucha mogą wahać się od całkowitej głuchoty do częściowego ubytku słuchu. Pacjenci mogą również rozwinąć problemtakie jak nieprawidłowości ośrodkowego układu nerwowego, niski napięcie mięśni, skolioza i nieprawidłowości nerek. Problemy behawioralne są również powszechne, chociaż często można je rozwiązać ze współczującą opieką, która koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi możliwości uczenia się, komunikowania się i doświadczenia świata.

Niektóre dzieci rodzą się z tak poważnymi nieprawidłowościami, że raczej nie przeżyją niemowlęctwa i dzieciństwa. Inne dzieci z zespołem ładunku można leczyć i mogą żyć dobrze w wieku dorosłym. Leczenie może obejmować operację w celu zarządzania wadami wrodzonymi, leki w celu zrekompensowania brakujących hormonów oraz terapii fizycznej i zajęciowej. Pacjenci z zespołem szarży potrzebują zwolenników w postaci rodziców, terapeutów, nauczycieli i lekarzy, którzy zapewnią im liczne możliwości wzbogacenia edukacyjnego i osobistego.

Podobnie jak wiele dzieci z niepełnosprawnością rozwojową, czasami zakłada się, że dzieci szarży są nieleczone, ale w rzeczywistości mają oneEA sama zdolność do rozwoju emocjonalnego i intelektualnego, co wszyscy inni, a wielu z nich wnosi niezastąpiony wkład w społeczeństwo.