Vad är CHARGE-syndrom?

CHARGE-syndrom är ett genetiskt tillstånd som förekommer hos ungefär var 10 000 spädbarn. Detta extremt sällsynta tillstånd är förknippat med abnormiteter i den åttonde kromosomen, och det kan manifestera sig på olika sätt. Många med CHARGE-syndrom lever mycket aktiva, uppfyller liv och oberoende är ett alternativ för många patienter om de ges rätt stöd som de växer upp så att de kan lära sig att navigera i samhället.

Termen "CHARGE" är en förkortning som inkluderar de viktigaste fysiska avvikelserna som är kopplade till detta syndrom: coloboma, hjärtfel, atresia choanae, retardering av utveckling, könsorganiska avvikelser och öronavvikelser. Tillståndet beskrevs först som CHARGE-samband 1979 och ändrades senare till CHARGE-syndrom när genetisk forskning avslöjade kromosomavvikelserna som var ansvariga för tillståndet. För att kunna diagnostiseras med CHARGE måste ett spädbarn ha minst fyra av de sex vanliga avvikelserna.

Coloboma, ett tillstånd där ett hål uppträder runt strukturerna i ögat, kan orsaka blindhet och synproblem, och även om patienter inte har coloboma, kan de ha andra ögonproblem såsom ögon som är för små eller saknade ögon. Hjärtproblem för CHARGE-patienter är ganska varierande, men ofta korrigerbara. Atresia choanae är ett tillstånd som orsakas av delvis blockerade eller förseglade näspassager, och vissa patienter har också klyftande läppar, ganer och andra födelsedefekter relaterade till ofullständig utveckling i livmodern.

Fördröjning av utveckling kan variera från utvecklingsförseningar i hjärnan till långsam tillväxt. De könsorganiska avvikelserna som ses hos CHARGE-patienter inkluderar också urinvägsproblem, och många har också problem med det endokrina systemet, med körtlar som producerar nödvändiga hormoner. Öronavvikelser kan variera från total dövhet till delvis hörselnedsättning. Patienter kan också utveckla problem såsom abnormiteter i centrala nervsystemet, låg muskelton, skolios och njuravvikelser. Beteendeproblem är också vanliga, även om dessa ofta kan hanteras med medkännande omsorg som är inriktad på att ge patienten möjligheter att lära sig, kommunicera och uppleva världen.

Vissa spädbarn föds med så allvarliga avvikelser att de troligtvis inte överlever spädbarn och barndom. Andra barn med CHARGE-syndrom kan behandlas och de kan leva långt fram till vuxen ålder. Behandlingar kan omfatta kirurgi för att hantera födelsedefekter, mediciner för att kompensera för hormoner som saknas och fysioterapi och arbetsterapi. CHARGE-syndromspatienter behöver förespråkare i form av föräldrar, terapeuter, lärare och läkare som kommer att ge dem många möjligheter till utbildning och personlig berikning.

Liksom många barn med utvecklingsstörning antas ibland att CHARGE-syndrom är obehandlingsbara, men de har i själva verket samma förmåga att känslomässig och intellektuell utveckling som alla andra gör, och många av dem ger ersättningsbara bidrag till samhället.