Vad är laddningssyndrom?

Laddningssyndrom är ett genetiskt tillstånd som förekommer hos cirka 10 000 spädbarn. Detta extremt sällsynta tillstånd är förknippat med avvikelser på åttonde kromosomen, och det kan manifestera sig på olika sätt. Many people with CHARGE syndrome live very active, fulfilling lives, and independence is an option for many patients, if they are given the proper supportive care as they are growing up so that they can learn to navigate in society.

The term “CHARGE” is an acronym which includes the key physical abnormalities linked with this syndrome: coloboma, heart defects, atresia choanae, retardation of development, genital abnormalities, and ear avvikelser. Tillståndet beskrevs först som laddningsförening 1979 och ändrades senare för att ladda syndrom när genetisk forskning avslöjade de kromosomala avvikelserna som var ansvariga för tillståndet. För att få diagnosen laddning måste ett spädbarn ha minst fyra av de sex vanliga avvikelserna.

coloboma,Ett tillstånd där ett hål visas runt ögatens strukturer, kan orsaka blindhet och synproblem, och även om patienter inte har kolobom kan de ha andra ögonproblem som ögon som är för små eller saknade ögon. Hjärtproblem för laddningspatienter är ganska varierande, men ofta korrigerbara. Atresia Choanae är ett tillstånd orsakat av delvis blockerade eller förseglade näspassager, och vissa patienter har också klyftläppar, gommen och andra födelsedefekter relaterade till ofullständig utveckling i livmodern.

Retardation av utvecklingen kan variera från utvecklingsförseningar i hjärnan till långsam tillväxt. Könsavvikelserna som ses i laddningspatienter inkluderar också problem med urinvägar, och många har också problem med det endokrina systemet, med körtlar som underproducerar nödvändiga hormoner. Öravvikelser kan variera från total dövhet till partiell hörselnedsättning. Patienter kan också utveckla problems som avvikelser i centrala nervsystemet, låg muskelton, skolios och njuravvikelser. Beteendeproblem är också vanliga, även om dessa ofta kan hanteras med medkännande vård som är inriktad på att ge patienten möjlighet att lära sig, kommunicera och uppleva världen.

Vissa barn är födda med så allvarliga avvikelser att de osannolikt kommer att överleva barndom och barndom. Andra barn med laddningssyndrom kan behandlas och de kan leva långt in i vuxen ålder. Behandlingar kan inkludera kirurgi för att hantera födelsedefekter, mediciner för att kompensera för saknade hormoner och fysisk och arbetsterapi. Laddningssyndrompatienter behöver förespråkare i form av föräldrar, terapeuter, lärare och läkare som kommer att ge dem många möjligheter för utbildnings- och personlig berikning.

Som många barn med utvecklingsstörningar antas ibland barnsyndrombarn vara obehandlade, men de har faktiskt THE Samma kapacitet för emotionell och intellektuell utveckling som alla andra gör, och många av dem ger ersättningsbara bidrag till samhället.