Qu'est-ce que le syndrome CHARGE?
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique qui touche environ un nourrisson sur 10 000. Cette affection extrêmement rare est associée à des anomalies sur le huitième chromosome et peut se manifester de différentes manières. De nombreuses personnes atteintes du syndrome CHARGE mènent une vie très active et épanouie. Pour de nombreux patients, l'indépendance est une option s'ils reçoivent les soins de soutien appropriés à mesure qu'ils grandissent pour pouvoir apprendre à naviguer dans la société.
Le terme «CHARGE» est un acronyme qui inclut les principales anomalies physiques liées à ce syndrome: colobome, malformations cardiaques, atrésie choanienne, retard de développement, anomalies génitales et anomalies de l'oreille. La maladie a été décrite pour la première fois comme étant une association CHARGE en 1979, puis modifiée pour devenir un syndrome de CHARGE lorsque des recherches génétiques ont révélé les anomalies chromosomiques responsables de la maladie. Pour être diagnostiqué avec CHARGE, un nourrisson doit avoir au moins quatre des six anomalies courantes.
Le colobome, une affection dans laquelle un trou apparaît autour des structures de l'œil, peut causer des problèmes de cécité et de vision, et même si les patients ne sont pas atteints de colobome, ils peuvent présenter d'autres problèmes oculaires, tels que des yeux trop petits ou des yeux manquants. Les problèmes cardiaques chez les patients CHARGE sont très variés, mais souvent corrigibles. Atresia choanae est une affection causée par des voies nasales partiellement bloquées ou scellées. Certains patients ont également une fente labiale, un palais et d'autres anomalies congénitales liées à un développement incomplet dans l'utérus.
Le retard de développement peut aller de retards de développement dans le cerveau à un ralentissement de la croissance. Les anomalies génitales observées chez les patients sous CHARGE comprennent également des problèmes des voies urinaires et beaucoup ont également des problèmes avec le système endocrinien, les glandes sous-produisant les hormones nécessaires. Les anomalies auriculaires peuvent aller de la surdité totale à la surdité partielle. Les patients peuvent également développer des problèmes tels que des anomalies du système nerveux central, un faible tonus musculaire, une scoliose et des anomalies rénales. Les problèmes de comportement sont également courants, bien qu'ils puissent souvent être traités avec des soins empreints de compassion axés sur la fourniture aux patients d'opportunités d'apprendre, de communiquer et de faire l'expérience du monde.
Certains bébés naissent avec des anomalies si graves qu’ils ne survivront probablement pas à la petite enfance ou à l’enfance. D'autres enfants atteints du syndrome de CHARGE peuvent être traités et peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte. Les traitements peuvent inclure une intervention chirurgicale pour traiter les anomalies congénitales, des médicaments pour compenser les hormones manquantes et une thérapie physique et professionnelle. Les patients atteints du syndrome CHARGE ont besoin d'avocats sous la forme de parents, de thérapeutes, d'enseignants et de médecins qui leur fourniront de nombreuses possibilités d'enrichissement éducatif et personnel.
Comme beaucoup d'enfants ayant une déficience intellectuelle, on suppose parfois que les enfants atteints du syndrome de CHARGE ne peuvent pas être traités, mais ils ont en fait la même capacité de développement émotionnel et intellectuel que tout le monde et beaucoup apportent une contribution irremplaçable à la société.