O que é a Síndrome de CHARGE?

A síndrome de CHARGE é uma condição genética que aparece em cerca de uma em cada 10.000 crianças. Essa condição extremamente rara está associada a anormalidades no oitavo cromossomo e pode se manifestar de várias maneiras. Muitas pessoas com síndrome de CHARGE vivem muito ativas, cumprindo vidas e a independência é uma opção para muitos pacientes, se receberem os devidos cuidados de suporte à medida que crescem, para que possam aprender a navegar na sociedade.

O termo "CHARGE" é um acrônimo que inclui as principais anormalidades físicas relacionadas a essa síndrome: coloboma, defeitos cardíacos, atresia choanae, retardo de desenvolvimento, anormalidades genitais e anormalidades no ouvido. A condição foi descrita pela primeira vez como associação CHARGE em 1979 e posteriormente alterada para a síndrome CHARGE quando a pesquisa genética revelou as anormalidades cromossômicas responsáveis ​​pela condição. Para ser diagnosticado com CHARGE, uma criança deve ter pelo menos quatro das seis anormalidades comuns.

O coloboma, uma condição na qual um buraco aparece ao redor das estruturas do olho, pode causar cegueira e problemas de visão e, mesmo que os pacientes não tenham coloboma, eles podem ter outros problemas oculares, como olhos muito pequenos ou olhos ausentes. Os problemas cardíacos nos pacientes CHARGE são bastante variados, mas geralmente corrigíveis. Atresia choanae é uma condição causada por passagens nasais parcialmente bloqueadas ou seladas, e alguns pacientes também apresentam fissuras nos lábios, palatos e outros defeitos congênitos relacionados ao desenvolvimento incompleto no útero.

O atraso no desenvolvimento pode variar de atrasos no desenvolvimento do cérebro a um crescimento lento. As anormalidades genitais observadas em pacientes CHARGE também incluem problemas do trato urinário, e muitos também têm problemas com o sistema endócrino, com as glândulas subproduzindo os hormônios necessários. As alterações auditivas podem variar de surdez total a perda auditiva parcial. Os pacientes também podem desenvolver problemas como anormalidades do sistema nervoso central, tônus ​​muscular baixo, escoliose e anormalidades renais. Problemas comportamentais também são comuns, embora estes possam frequentemente ser tratados com cuidados compassivos, focados em oferecer ao paciente oportunidades de aprender, comunicar e experimentar o mundo.

Alguns bebês nascem com anomalias tão graves que dificilmente sobreviverão à primeira infância. Outras crianças com síndrome de CHARGE podem ser tratadas e podem viver até a idade adulta. Os tratamentos podem incluir cirurgia para gerenciar defeitos congênitos, medicamentos para compensar a falta de hormônios e terapia física e ocupacional. Os pacientes com síndrome de CHARGE precisam de advogados na forma de pais, terapeutas, professores e médicos que lhes proporcionem inúmeras oportunidades de enriquecimento educacional e pessoal.

Como muitas crianças com deficiências no desenvolvimento, as crianças com síndrome de CHARGE às vezes são consideradas intratáveis, mas na verdade elas têm a mesma capacidade de desenvolvimento emocional e intelectual que todos os outros, e muitas delas fazem contribuições insubstituíveis para a sociedade.