O que é a síndrome de carga?
A síndrome da carga é uma condição genética que aparece em cerca de um em cada 10.000 bebês. Essa condição extremamente rara está associada a anormalidades no oitavo cromossomo e pode se manifestar de várias maneiras. Muitas pessoas com síndrome de carga vivem vidas muito ativas e gratificantes, e a independência é uma opção para muitos pacientes, se receberem os cuidados de apoio adequados à medida que crescem, para que possam aprender a navegar na sociedade. anormalidades. A condição foi descrita pela primeira vez como associação de carga em 1979 e depois mudou para a síndrome da carga quando a pesquisa genética revelou as anormalidades cromossômicas responsáveis pela condição. Para ser diagnosticado com carga, uma criança deve ter pelo menos quatro das seis anormalidades comuns.
Coloboma,Uma condição em que um buraco aparece ao redor das estruturas do olho pode causar problemas de cegueira e visão e, mesmo que os pacientes não tenham coloboma, eles podem ter outros problemas oculares, como olhos muito pequenos ou que ausentes. Os problemas cardíacos para os pacientes são bastante variados, mas muitas vezes corrigíveis. Atresia choanae é uma condição causada por passagens nasais parcialmente bloqueadas ou seladas, e alguns pacientes também têm lábios de fenda, palácios e outros defeitos congênitos relacionados ao desenvolvimento incompleto no útero.
O retardo do desenvolvimento pode variar de atrasos no desenvolvimento do cérebro a um crescimento lento. As anormalidades genitais observadas nos pacientes também incluem questões do trato urinário, e muitos também têm problemas com o sistema endócrino, com as glândulas subproduzindo os hormônios necessários. As anormalidades da orelha podem variar de surdez total à perda auditiva parcial. Os pacientes também podem desenvolver problemasS como anormalidades do sistema nervoso central, baixo tônus muscular, escoliose e anormalidades renais. Problemas comportamentais também são comuns, embora eles possam ser abordados com cuidados compassivos focados em oferecer ao paciente oportunidades de aprender, comunicar e experimentar o mundo.
Alguns bebês nascem com anormalidades tão graves que é improvável que sobrevivam na infância e na infância. Outras crianças com síndrome de carga podem ser tratadas e podem viver bem na idade adulta. Os tratamentos podem incluir cirurgia para gerenciar defeitos congênitos, medicamentos para compensar hormônios ausentes e terapia física e ocupacional. Os pacientes com síndrome da acusação precisam de defensores da forma de pais, terapeutas, professores e médicos que lhes oferecerão inúmeras oportunidades de enriquecimento educacional e pessoal.
Como muitas crianças com deficiências de desenvolvimento, as crianças da síndrome de acusação às vezes são assumidas como intratáveis, mas na verdade elas têm th th the a mesma capacidade de desenvolvimento emocional e intelectual que todos os outros, e muitos deles fazem contribuições insubstituíveis para a sociedade.