전하 증후군이란 무엇입니까?

전하 증후군은 10,000 명의 영아마다 약 1 명에 나타나는 유전 적 상태입니다. 이 극도로 드문 상태는 여덟 번째 염색체의 이상과 관련이 있으며 다양한 방식으로 나타날 수 있습니다. 충전 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 매우 활동적이고 성취 된 삶이며 독립성은 많은 환자들에게 옵션입니다. 그들이 사회에서 탐색하는 법을 배울 수 있도록 적절한지지 치료를받는 경우 많은 환자들에게 옵션입니다.

"전하"라는 용어는이 증후군과 관련된 주요 물리적 비정상, Coloboma, 심장 결핍, 그리고 종족적 abone, 그리고 Artescaane, ARTIANT, ARTICAL ANDANT, ARTICAL ANDALITION, ARTICALICATION, ARTREDATION, ARTICAL ABNICATION, ARTERDATION, ARTIALICATION, ARTERANITION, ARTERDATION, ARTIAL ANDALITION, ARTERDATIN 귀 이상. 이 상태는 1979 년에 처음으로 전하 연관성으로 설명되었으며, 유전자 연구가 상태를 담당하는 염색체 이상을 밝혀 냈을 때 증후군으로 변경되었습니다. 청구로 진단 되려면 유아는 6 개의 일반적인 이상 중 4 개 이상을 가져야합니다.

Coloboma,눈의 구조 주위에 구멍이 나타나는 상태는 실명과 시력 문제를 일으킬 수 있으며, 환자가 콜로 바마가 없더라도 너무 작거나 눈이 빠진 눈과 같은 다른 눈 문제가 생길 수 있습니다. 충전 환자의 심장 문제는 상당히 다양하지만 종종 교정 가능합니다. 폐쇄증 Choanae는 부분적으로 차단되거나 밀봉 된 비강 통로로 인한 상태이며 일부 환자는 자궁의 불완전한 발달과 관련된 틈새 입술, 구개 및 기타 선천적 결함이 있습니다.

발달 지연은 뇌의 발달 지연에서 느리게 성장에 이르기까지 다양합니다. 담당자 환자에서 볼 수있는 생식기 이상에는 요로 문제가 포함되며, 많은 사람들이 내분비 시스템에 문제가 있으며, 땀샘이 필요한 호르몬을 과소 생산합니다. 귀 이상은 총 청각 장애에서 부분 청력 손실에 이르기까지 다양합니다. 환자는 또한 문제를 일으킬 수 있습니다중추 신경계 이상, 낮은 근육 톤, 척추 측만증 및 신장 이상과 같은 S. 행동 문제는 또한 일반적이지만, 이들은 종종 환자에게 학습, 의사 소통 및 경험을 제공하는 데 중점을 둔 자비로운 치료로 해결 될 수 있습니다.

일부 아기는 심각한 이상으로 태어나서 유아기와 어린 시절에서 살아남을 가능성이 없습니다. 전하 증후군이있는 다른 어린이들은 치료를받을 수 있으며 성인으로 잘 살 수 있습니다. 치료에는 선천적 결함을 관리하기위한 수술, 실종 된 호르몬을 보상하기위한 약물 및 신체 및 직업 요법이 포함될 수 있습니다. 청구 증후군 환자는 교육 및 개인적 강화를위한 다양한 기회를 제공 할 부모, 치료사, 교사 및 의사의 형태로 옹호자가 필요합니다.

발달 장애가있는 많은 어린이들과 마찬가지로 전하 증후군 어린이는 때때로 치료할 수없는 것으로 가정되지만 실제로는 Th가 있습니다.e 다른 사람들과 같은 정서적, 지적 발달을위한 동일한 능력, 그리고 그들 중 많은 사람들이 사회에 대체 할 수없는 기여를합니다.