충전 증후군이란 무엇입니까?

CHARGE 증후군은 1 만 명의 유아마다 약 1 명씩 나타나는 유전 적 상태입니다. 이 극히 드문 질환은 여덟 번째 염색체의 이상과 관련이 있으며 다양한 방법으로 나타날 수 있습니다. CHARGE 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 매우 활동적이고 충실한 삶을 살고 있으며 자라면서 적절한지지 치료를 받고 사회 내에서 탐색하는 법을 배울 수 있다면 많은 환자들이 독립성을 선택할 수 있습니다.

"충전"이라는 용어는이 증후군과 관련된 주요 신체적 이상을 포함하는 약어입니다 : 대장 종, 심장 결함, 무공해 합병증, 발달 지연, 생식기 이상 및 귀 이상. 이 상태는 1979 년에 처음으로 CHARGE 연관으로 설명되었으며, 나중에 유전자 연구에서 상태를 담당하는 염색체 이상이 밝혀지면 CHARGE 증후군으로 변경되었습니다. CHARGE 진단을 받으려면 영아는 6 가지 일반적인 이상 중 4 가지 이상이 있어야합니다.

눈의 구조 주위에 구멍이 나타나는 상태 인 Coloboma는 실명 및 시력 문제를 유발할 수 있으며 환자가 coloboma가없는 경우에도 눈이 너무 작거나 눈이없는 등의 다른 눈 문제가있을 수 있습니다. CHARGE 환자의 심장 문제는 매우 다양하지만 종종 수정 가능합니다. Atresia choanae는 부분적으로 막히거나 봉인 된 비강으로 인해 발생하는 상태이며 일부 환자는 자궁의 불완전한 발달과 관련된 구부러진 입술, 구개 및 기타 선천적 결손도 있습니다.

발달 지연은 뇌의 발달 지연에서 성장 둔화에 이르기까지 다양합니다. CHARGE 환자에서 볼 수있는 생식기 이상에는 요로 문제가 포함되며, 많은 사람들은 내분비 시스템에 문제가 있으며, 땀샘이 필요한 호르몬을 과소 생성합니다. 귀 이상은 총 청각 장애에서 부분 청력 상실에 이르기까지 다양합니다. 환자는 중추 신경계 이상, 저 근육 계통, 척추 측만증 및 신장 이상과 같은 문제가 발생할 수도 있습니다. 행동 문제도 일반적이지만, 이러한 문제는 종종 환자에게 세상을 배우고 의사 소통하며 경험할 수있는 기회를 제공하는 데 중점을 둔 자비로운 치료로 해결할 수 있습니다.

일부 아기는 유아 기나 어린 시절에도 생존 할 수 없을 정도로 심각한 이상을 가지고 태어납니다. CHARGE 증후군이있는 다른 어린이는 치료를받을 수 있으며 성인이 될 수 있습니다. 치료에는 선천적 결함 관리를위한 수술, 누락 된 호르몬을 보충하기위한 약물 치료, 물리 치료 및 작업 치료가 포함될 수 있습니다. CHARGE 증후군 환자는 교육 및 개인 강화를위한 수많은 기회를 제공 할 부모, 치료사, 교사 및 의사의 형태로 옹호자가 필요합니다.

발달 장애가있는 많은 어린이들과 마찬가지로, CHARGE 증후군 어린이는 때로는 돌이킬 수없는 것으로 여겨지지만, 실제로는 다른 사람들과 마찬가지로 정서적, 지적 발달 능력이 동일하며, 많은 이들이 사회에 대체 할 수없는 기여를합니다.