チャージ症候群とは何ですか？

チャージ症候群は、乳児10,000人に約1人に現れる遺伝的症状です。 この非常にまれな状態は、8番目の染色体の異常に関連しており、さまざまな形で現れます。 CHARGE症候群の人の多くは非常に活動的で充実した生活を送っており、多くの患者は、社会でナビゲートすることを学ぶことができるように成長しているときに適切な支持療法を受けた場合、自立が選択肢となります。

「CHARGE」という用語は、この症候群に関連する重要な身体的異常を含む頭字語です。コロボーマ、心臓欠陥、閉鎖性後天、発達遅延、生殖器異常、および耳異常。 この状態は1979年にCHARGE協会と最初に記述され、その後、遺伝的研究により状態の原因となる染色体異常が明らかになったときにCHARGE症候群に変化しました。 CHARGEと診断されるためには、乳児は6つの一般的な異常のうち少なくとも4つを持たなければなりません。

コロボーマは、目の構造の周りに穴が現れる状態で、失明や視力の問題を引き起こす可能性があり、患者にコロボーマがない場合でも、小さすぎる目や目が失われるなど、他の目の問題を抱えることがあります。 CHARGE患者の心臓の問題は非常に多様ですが、多くの場合修正可能です。 後鼻孔は、鼻道が部分的に塞がれたり閉じられたりすることによって引き起こされる症状であり、一部の患者は唇の裂け目、口蓋、および子宮の不完全な発達に関連する他の先天性欠損症も抱えています。

発達の遅延は、脳の発達の遅れから成長の遅れにまで及びます。 CHARGE患者に見られる生殖器の異常には尿路の問題も含まれ、多くの場合、内分泌系に問題があり、腺は必要なホルモンを十分に産生していません。 耳の異常は、完全な難聴から部分的な難聴にまで及びます。 患者は、中枢神経系の異常、筋緊張低下、脊柱側osis症、腎臓異常などの問題も発症する可能性があります。 行動上の問題も一般的ですが、これらの問題は、患者に世界を学び、伝え、経験する機会を提供することに焦点を当てた思いやりのあるケアでしばしば対処できます。

一部の赤ちゃんは、乳児期や小児期を生き延びることができないほどの深刻な異常を伴って生まれます。 CHARGE症候群の他の子供たちも治療することができ、成人期まで生きることができます。 治療には、先天異常を管理するための手術、失われたホルモンを補うための薬物療法、理学療法と作業療法が含まれます。 CHARGE症候群の患者は、両親、セラピスト、教師、および医師の形で、教育的および個人的な充実のための多くの機会を提供する擁護者を必要としています。

発達障害のある多くの子供たちと同様に、CHARGE症候群の子供たちは治療不可能であると見なされることがありますが、実際には他の人たちと同じように感情的および知的発達の能力があり、それらの多くは社会にかけがえのない貢献をしています