電荷症候群とは何ですか？

電荷症候群は、10,000人の乳児に約1人に現れる遺伝的状態です。この非常にまれな状態は、8番目の染色体の異常に関連しており、さまざまな方法で現れる可能性があります。電荷症候群を持つ多くの人々は非常に活発で生活を充実した生活をしており、独立性は多くの患者にとって選択肢です。彼らが社会でナビゲートすることを学ぶことができるように成長している適切な支持ケアを与えられている場合、「充電」という用語は、この症候群に関連する重要な物理的異常を含む頭字語です。異常。この状態は1979年に電荷関連として最初に説明され、後に遺伝的研究が状態の原因となる染色体異常を明らかにしたときに電荷症候群に変わりました。電荷と診断されるには、乳児には6つの一般的な異常のうち少なくとも4つが必要です。

コロボーマ、目の構造の周りに穴が現れる状態は、失明と視力の問題を引き起こす可能性があり、患者がコロボーマを患っていなくても、それらは小さすぎる目や目が欠けているような他の目の問題を抱える可能性があります。充電患者の心臓の問題は非常に多様ですが、しばしば修正可能です。 Atresia choanaeは、部分的にブロックまたは密閉された鼻の通路によって引き起こされる状態であり、一部の患者は、子宮内の不完全な発達に関連する唇、口蓋、およびその他の先天性欠損症もあります。

発達の遅延は、脳の発達遅延から成長の遅いまでの範囲です。担当患者に見られる性器の異常には、尿路の問題も含まれており、多くは必要なホルモンを生産していない内分泌系にも問題があります。耳の異常は、総難聴から部分的な難聴までの範囲です。患者も問題を発症する可能性があります中枢神経系の異常、筋肉の緊張の低さ、脊柱側osis症、腎臓の異常など。行動上の問題も一般的ですが、これらはしばしば、世界を学び、コミュニケーションし、体験する機会を患者に提供することに焦点を当てた思いやりのあるケアで対処することができます。

一部の赤ちゃんは、幼少期と子供時代を生き残ることはほとんどないほど深刻な異常で生まれています。電荷症候群の他の子供は治療することができ、彼らは成人期まで生きているかもしれません。治療には、先天性欠損症を管理する手術、行方不明のホルモンを補うための薬、および理学療法および作業療法が含まれます。電荷症候群の患者は、教育的および個人的な濃縮のための多くの機会を提供する親、セラピスト、教師、医師の形で擁護者を必要としています。

発達障害を持つ多くの子供のように、電荷症候群の子供は治療できないと想定されることがありますが、実際には彼らは持っていますe他のすべての人と同じように感情的および知的発達のための同じ能力があり、それらの多くは社会にかけがえのない貢献をしています。