Was ist Ladungssyndrom?

Ladungssyndrom ist eine genetische Erkrankung, die in etwa einem von 10.000 Säuglingen auftritt. Diese äußerst seltene Erkrankung ist mit Anomalien auf dem achten Chromosom verbunden und kann sich auf verschiedene Weise manifestieren. Viele Menschen mit dem Ladungssyndrom leben sehr aktiv, erfüllend Leben, und Unabhängigkeit ist für viele Patienten eine Option, wenn sie die richtige unterstützende Pflege erhalten, damit sie in der Gesellschaft navigieren können. Anomalien. Die Erkrankung wurde erstmals 1979 als Ladungsverband beschrieben und später in das Ladungssyndrom geändert, als die genetische Forschung die für die Erkrankung verantwortlichen chromosomalen Anomalien ergab. Um die Ladung zu diagnostizieren, muss ein Kind mindestens vier der sechs gängigen Anomalien haben.

Coloboma,,Eine Erkrankung, in der ein Loch um die Augenstrukturen auftritt, kann Blindheit und Sichtprobleme verursachen, und selbst wenn Patienten kein Colobom haben, können sie andere Augenprobleme wie zu kleine oder fehlende Augen haben. Herzprobleme für Ladungspatienten sind sehr unterschiedlich, aber oft korrigierbar. Aresia choanae ist eine Erkrankung, die durch teilweise blockierte oder versiegelte Nasenpassagen verursacht wird, und einige Patienten haben auch Lippen, Gaumen und andere Geburtsfehler im Zusammenhang mit unvollständiger Entwicklung im Mutterleib.

Entwicklungsverzögerung kann von Entwicklungsverzögerungen im Gehirn bis hin zu einem langsamen Wachstum reichen. Zu den Genitalanomalien gehören auch Patienten mit dem Verantwortlichen, und viele haben auch Probleme mit dem endokrinen System, wobei die Drüsen die notwendigen Hormone unterproduzieren. Ohranormalitäten können von völliger Taubheit bis hin zu teilweise Hörverlust reichen. Patienten können auch ein Problem entwickelnS wie Abnormalitäten des Zentralnervensystems, niedriger Muskeltonus, Skoliose und Nierenanomalien. Verhaltensprobleme sind auch häufig, obwohl diese häufig mit mitfühlender Versorgung behandelt werden können, die sich darauf konzentriert, dem Patienten die Möglichkeit zu geben, die Welt zu lernen, zu kommunizieren und zu erleben.

Einige Babys werden mit so schweren Anomalien geboren, dass es unwahrscheinlich ist, dass sie die Kindheit und die Kindheit überleben. Andere Kinder mit dem Ladungssyndrom können behandelt werden und können bis ins Erwachsenenalter leben. Behandlungen können Operationen zur Behandlung von Geburtsfehlern, Medikamenten umfassen, um fehlende Hormone auszugleichen, sowie die körperliche und Ergotherapie. Patienten mit dem Ladungssyndrom benötigen Befürworter in Form von Eltern, Therapeuten, Lehrern und Ärzten, die ihnen zahlreiche Möglichkeiten zur Bildung und persönlicher Bereicherung bieten.

Wie viele Kinder mit Entwicklungsstörungen werden Kinder manchmal als unbehandelbar angenommen, aber tatsächlich haben sie dasDie gleiche Fähigkeit zur emotionalen und intellektuellen Entwicklung wie alle anderen, und viele von ihnen leisten unersetzliche Beiträge zur Gesellschaft.