Was ist das CHARGE-Syndrom?
Das CHARGE-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei etwa einem von 10.000 Säuglingen auftritt. Dieser äußerst seltene Zustand ist mit Abnormalitäten auf dem achten Chromosom verbunden und kann sich auf verschiedene Weise manifestieren. Viele Menschen mit CHARGE-Syndrom leben sehr aktiv, erfüllen ihr Leben und Unabhängigkeit ist für viele Patienten eine Option, wenn sie während ihres Heranwachsens die richtige unterstützende Betreuung erhalten, damit sie lernen können, in der Gesellschaft zu navigieren.
Der Begriff „CHARGE“ ist ein Akronym, das die wichtigsten mit diesem Syndrom verbundenen körperlichen Anomalien umfasst: Kolobom, Herzfehler, Atresia choanae, Entwicklungsverzögerung, Genitalanomalien und Ohranomalien. Die Erkrankung wurde erstmals 1979 als CHARGE-Assoziation beschrieben und später in CHARGE-Syndrom umgewandelt, als genetische Untersuchungen die für die Erkrankung verantwortlichen chromosomalen Anomalien ergaben. Um die Diagnose CHARGE zu erhalten, muss ein Säugling mindestens vier der sechs häufigsten Anomalien aufweisen.
Kolobom, ein Zustand, bei dem ein Loch um die Strukturen des Auges herum erscheint, kann zu Erblindung und Sehstörungen führen, und selbst wenn Patienten kein Kolobom haben, können sie andere Augenprobleme haben, wie zu kleine Augen oder fehlende Augen. Herzprobleme bei CHARGE-Patienten sind sehr unterschiedlich, aber oft korrigierbar. Atresia choanae ist eine Erkrankung, die durch teilweise verstopfte oder verschlossene Nasengänge verursacht wird. Einige Patienten haben auch Lippen-, Gaumenspalten und andere Geburtsfehler, die auf eine unvollständige Entwicklung im Mutterleib zurückzuführen sind.
Entwicklungsverzögerungen können von Entwicklungsverzögerungen im Gehirn bis hin zu Wachstumsverlangsamungen reichen. Zu den bei CHARGE-Patienten beobachteten Genitalanomalien zählen auch Probleme mit den Harnwegen, und viele haben auch Probleme mit dem endokrinen System, da die Drüsen die notwendigen Hormone unterproduzieren. Ohranomalien können von völliger Taubheit bis hin zu teilweisem Hörverlust reichen. Patienten können auch Probleme wie Störungen des Zentralnervensystems, niedriger Muskeltonus, Skoliose und Nierenstörungen entwickeln. Verhaltensprobleme sind ebenfalls häufig, obwohl diese häufig mit mitfühlender Sorgfalt angegangen werden können, die darauf abzielt, den Patienten die Möglichkeit zu geben, die Welt zu lernen, zu kommunizieren und zu erleben.
Einige Babys werden mit so schweren Anomalien geboren, dass es unwahrscheinlich ist, dass sie das Säuglingsalter und die Kindheit überleben. Andere Kinder mit CHARGE-Syndrom können behandelt werden und können bis ins Erwachsenenalter hinein leben. Die Behandlungen können Operationen zur Behandlung von Geburtsfehlern, Medikamente zum Ausgleich fehlender Hormone sowie physikalische und Ergotherapie umfassen. Patienten mit CHARGE-Syndrom brauchen Anwälte in Form von Eltern, Therapeuten, Lehrern und Ärzten, die ihnen zahlreiche Möglichkeiten zur schulischen und persönlichen Bereicherung bieten.
Wie bei vielen Kindern mit Entwicklungsstörungen wird davon ausgegangen, dass Kinder mit CHARGE-Syndrom manchmal unbehandelbar sind. Tatsächlich haben sie jedoch die gleichen Fähigkeiten zur emotionalen und intellektuellen Entwicklung wie alle anderen, und viele von ihnen leisten unersetzliche Beiträge für die Gesellschaft.