Co je syndrom CHARGE?

CHARGE syndrom je genetický stav, který se objevuje u přibližně jednoho z každých 10 000 dětí. Tento extrémně vzácný stav je spojen s abnormalitami na osmém chromozomu a může se projevit různými způsoby. Mnoho lidí se syndromem CHARGE žije velmi aktivně, naplňuje životy a nezávislost je pro mnoho pacientů možností, pokud jim bude poskytována náležitá podpůrná péče, jak vyrůstají, aby se mohli naučit navigovat ve společnosti.

Termín „CHARGE“ je zkratka, která zahrnuje klíčové fyzické abnormality spojené s tímto syndromem: coloboma, srdeční vady, atresia choanae, zpomalení vývoje, abnormality genitálu a ušní abnormality. Tento stav byl poprvé popsán jako asociace CHARGE v roce 1979 a později se změnil na syndrom CHARGE, když genetický výzkum odhalil chromozomální abnormality způsobující tento stav. Aby bylo možné diagnostikovat CHARGE, musí mít dítě nejméně čtyři ze šesti běžných abnormalit.

Coloboma, stav, ve kterém se kolem struktur oka objevuje díra, může způsobit problémy se slepotou a zrakem, ai když pacienti nemají coloboma, mohou mít jiné problémy s očima, jako jsou příliš malé oči nebo chybějící oči. Srdeční problémy u pacientů s CHARGE jsou velmi rozmanité, ale často opravitelné. Atresia choanae je stav způsobený částečně zablokovanými nebo zapečetěnými nosními cestami a někteří pacienti mají také rozštěpové rty, palaty a další vrozené vady související s neúplným vývojem v lůně.

Retardace vývoje se může pohybovat od vývojových zpoždění v mozku až po pomalý růst. Abnormality genitálií pozorované u pacientů s CHARGE zahrnují také problémy s močovými cestami a mnoho z nich má také problémy s endokrinním systémem, kdy žlázy produkují nezbytné hormony. Ušní abnormality se mohou pohybovat od úplné hluchoty až po částečnou ztrátu sluchu. U pacientů se také mohou vyvinout problémy, jako jsou abnormality centrálního nervového systému, nízký svalový tonus, skolióza a abnormality ledvin. Běžné jsou také behaviorální problémy, i když je lze často řešit soucitnou péčí, která je zaměřena na to, aby pacient měl příležitost učit se, komunikovat a prožívat svět.

Některé děti se rodí s tak závažnými abnormalitami, že je nepravděpodobné, že přežijí dětství a dětství. Lze léčit další děti se syndromem CHARGE a mohou dobře žít do dospělosti. Léčby mohou zahrnovat chirurgický zákrok při léčbě vrozených vad, léky na kompenzaci chybějících hormonů a fyzikální a pracovní terapii. Pacienti s syndromem CHARGE potřebují obhájce ve formě rodičů, terapeutů, učitelů a lékařů, kteří jim poskytnou četné příležitosti ke vzdělávání a osobnímu obohacení.

Stejně jako mnoho dětí s vývojovým postižením se u dětí se syndromem CHARGE někdy předpokládá, že jsou neléčitelné, ale ve skutečnosti mají stejnou schopnost emočního a intelektuálního rozvoje jako všichni ostatní a mnoho z nich nenahraditelně přispívá do společnosti.