Co je syndrom náboje?

Syndrom náboje je genetický stav, který se objevuje u jednoho z každých 10 000 kojenců. Tento velmi vzácný stav je spojen s abnormalitami na osmém chromozomu a může se projevit různými způsoby. Mnoho lidí se syndromem náboje žije velmi aktivní, naplňující životy a nezávislost je pro mnoho pacientů možností, pokud dostávají správnou podpůrnou péči, protože dorůstají, aby se mohli naučit navigovat ve společnosti. Abnormality uší. Podmínka byla poprvé popsána jako asociace náboje v roce 1979 a později se změnila na nábojový syndrom, když genetický výzkum odhalil chromozomální abnormality odpovědné za podmínku. Aby bylo možné diagnostikovat náboj, musí mít dítě alespoň čtyři ze šesti běžných abnormalit.

Coloboma,Stav, ve kterém se kolem struktur oka objevuje díra, může způsobit problémy s slepotou a zrakem, ai když pacienti nemají koloboma, mohou mít jiné oční problémy, jako jsou oči, které jsou příliš malé nebo chybějící oči. Srdeční problémy u pacientů s nábojem jsou poměrně rozmanité, ale často opravitelné. Atresia Choanae je stav způsobený částečně blokovanými nebo utěsněnými nosními pasážemi a někteří pacienti mají také rozštěpené rty, paty a další vrozené vady související s neúplným vývojem v lůně.

retardace vývoje se může pohybovat od vývojových zpoždění v mozku až po zpomalení růstu. Abnormality genitálií, které jsou pozorovány pacienty, zahrnují také problémy močových cest a mnoho z nich má také problémy s endokrinním systémem, přičemž žlázy podceňují nezbytné hormony. Abnormality uší se mohou pohybovat od celkové hluchoty po částečnou ztrátu sluchu. Pacienti mohou také vyvinout problémS, jako jsou abnormality centrálního nervového systému, nízký svalový tonus, skolióza a abnormality ledvin. Problémy s chováním jsou také běžné, i když je lze často řešit soucitnou péčí, která je zaměřena na poskytování příležitostí k učení, komunikaci a prožívání světa.

Některé děti se rodí s tak závažnými abnormalitami, že je nepravděpodobné, že by přežily dětství a dětství. Ostatní děti se syndromem náboje lze léčit a mohou dobře žít do dospělosti. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok pro zvládnutí vrozených vad, léky, které kompenzují chybějící hormony a fyzickou a ergoterapii. Pacienti s nábojem syndromu potřebují obhájce ve formě rodičů, terapeutů, učitelů a lékařů, kteří jim poskytnou řadu příležitostí pro vzdělávací a osobní obohacení.

Stejně jako mnoho dětí s vývojovým postižením se dětské syndrom někdy předpokládá, že jsou neléčitelné, ale ve skutečnosti mají thStejná kapacita pro emocionální a intelektuální vývoj jako všichni ostatní a mnoho z nich přispívá nenahraditelným příspěvkem společnosti.