Cos'è la sindrome di carica?
La sindrome di carica è una condizione genetica che appare in circa uno su 10.000 bambini. Questa condizione estremamente rara è associata ad anomalie sull'ottavo cromosoma e può manifestarsi in vari modi. Molte persone con sindrome di carica vivono molto attive, soddisfacenti e l'indipendenza è un'opzione per molti pazienti, se ricevono le cure di supporto adeguate in quanto stanno crescendo in modo che possano imparare a navigare nella società.
Il termine "carica" è un acronimo che include le anomalie fisiche legate all'educazione collegata e l'altro collegate e l'altro collegate e l'altro legate all'educazione e all'educazione e all'educazione e all'educazione e all'educazione e all'educazione e all'educazione dei cloboma, e del cardio anomalie. La condizione è stata descritta per la prima volta come associazione di carica nel 1979 e successivamente è cambiata per la sindrome di carica quando la ricerca genetica ha rivelato le anomalie cromosomiche responsabili della condizione. Per essere diagnosticato con carica, un bambino deve avere almeno quattro delle sei anomalie comuni.
Coloboma,Una condizione in cui un buco appare attorno alle strutture dell'occhio, può causare problemi di cecità e visione e anche se i pazienti non hanno il coloboma, possono avere altri problemi agli occhi come gli occhi troppo piccoli o mancanti. I problemi cardiaci per i pazienti di carica sono abbastanza vari, ma spesso correggibili. Atresia Choanae è una condizione causata da passaggi nasali parzialmente bloccati o sigillati e alcuni pazienti hanno anche labbra, palati e altri difetti alla nascita relativi allo sviluppo incompleto nell'utero.
Il ritardo dello sviluppo può variare dai ritardi nello sviluppo nel cervello alla crescita rallentata. Le anomalie genitali osservate i pazienti in carica includono anche problemi del tratto urinario e molti hanno anche problemi con il sistema endocrino, con le ghiandole che sottoducono gli ormoni necessari. Le anomalie dell'orecchio possono variare dalla sordità totale alla perdita dell'udito parziale. I pazienti possono anche sviluppare problemiS come anomalie del sistema nervoso centrale, basso tono muscolare, scoliosi e anomalie renali. Anche i problemi comportamentali sono comuni, sebbene questi possano spesso essere affrontati con cure compassionevoli che si concentrano sulla offerta al paziente l'opportunità di apprendere, comunicare e sperimentare il mondo.
Alcuni bambini nascono con anomalie così gravi che è improbabile che sopravvivano all'infanzia e all'infanzia. Altri bambini con sindrome di carica possono essere trattati e possono vivere bene fino all'età adulta. I trattamenti possono includere un intervento chirurgico per gestire difetti alla nascita, farmaci per compensare gli ormoni mancanti e la terapia fisica e occupazionale. I pazienti con sindrome della carica hanno bisogno di sostenitori sotto forma di genitori, terapisti, insegnanti e medici che offriranno loro numerose opportunità di arricchimento educativo e personale.
Come molti bambini con disabilità dello sviluppo, a volte si presume che i bambini della sindrome di carica non siano trattabili, ma in realtà hanno thE stessa capacità di sviluppo emotivo e intellettuale come tutti gli altri, e molti di loro danno contributi insostituibili alla società.