Cos'è la sindrome CHARGE?
La sindrome CHARGE è una condizione genetica che compare in circa uno su 10.000 neonati. Questa condizione estremamente rara è associata a anomalie dell'ottavo cromosoma e può manifestarsi in vari modi. Molte persone con la sindrome CHARGE vivono una vita molto attiva, soddisfacente e l'indipendenza è un'opzione per molti pazienti, se ricevono le cure di supporto adeguate mentre crescono in modo che possano imparare a navigare nella società.
Il termine "CHARGE" è un acronimo che comprende le principali anomalie fisiche legate a questa sindrome: coloboma, difetti cardiaci, atresia choanae, ritardo dello sviluppo, anomalie genitali e anomalie dell'orecchio. La condizione fu descritta per la prima volta come associazione CHARGE nel 1979, e in seguito passò alla sindrome CHARGE quando la ricerca genetica rivelò le anomalie cromosomiche responsabili della condizione. Per essere diagnosticato con CHARGE, un bambino deve avere almeno quattro delle sei anomalie comuni.
Il coloboma, una condizione in cui appare un buco intorno alle strutture dell'occhio, può causare cecità e problemi di vista e anche se i pazienti non hanno il coloboma, possono avere altri problemi agli occhi come occhi troppo piccoli o occhi mancanti. I problemi cardiaci per i pazienti CHARGE sono piuttosto vari, ma spesso correggibili. Atresia choanae è una condizione causata da passaggi nasali parzialmente bloccati o sigillati e alcuni pazienti hanno anche labbra, palati e altri difetti alla nascita con schisi, correlati allo sviluppo incompleto nell'utero.
Il ritardo nello sviluppo può variare da ritardi nello sviluppo del cervello a rallentare la crescita. Le anomalie genitali osservate nei pazienti CHARGE comprendono anche problemi del tratto urinario e molti hanno anche problemi con il sistema endocrino, con le ghiandole che sottoproducono gli ormoni necessari. Le anomalie dell'orecchio possono variare dalla sordità totale alla perdita dell'udito parziale. I pazienti possono anche sviluppare problemi come anomalie del sistema nervoso centrale, tono muscolare basso, scoliosi e anomalie renali. Anche i problemi comportamentali sono comuni, sebbene questi possano spesso essere affrontati con cura compassionevole, che si concentra sulla fornitura al paziente di opportunità di apprendere, comunicare e sperimentare il mondo.
Alcuni bambini sono nati con anomalie così gravi che è improbabile che sopravvivano all'infanzia e all'infanzia. Altri bambini con sindrome CHARGE possono essere trattati e possono vivere bene fino all'età adulta. I trattamenti possono includere la chirurgia per gestire i difetti alla nascita, i farmaci per compensare la mancanza di ormoni e la terapia fisica e occupazionale. I pazienti con sindrome CHARGE hanno bisogno di sostenitori sotto forma di genitori, terapisti, insegnanti e medici che offriranno loro numerose opportunità di arricchimento educativo e personale.
Come molti bambini con disabilità dello sviluppo, i bambini con sindrome CHARGE sono talvolta considerati non trattabili, ma in realtà hanno le stesse capacità di sviluppo emotivo e intellettuale di tutti gli altri, e molti di loro danno un contributo insostituibile alla società.