Wat is het CHARGE-syndroom?
CHARGE-syndroom is een genetische aandoening die voorkomt bij ongeveer een op de 10.000 zuigelingen. Deze uiterst zeldzame aandoening wordt geassocieerd met afwijkingen op het achtste chromosoom en kan zich op verschillende manieren manifesteren. Veel mensen met het CHARGE-syndroom leven zeer actief, vervullen een leven en onafhankelijkheid is een optie voor veel patiënten, als ze de juiste ondersteunende zorg krijgen terwijl ze opgroeien, zodat ze kunnen leren navigeren in de samenleving.
De term "CHARGE" is een acroniem dat de belangrijkste fysieke afwijkingen omvat die verband houden met dit syndroom: coloboom, hartafwijkingen, atresia choanae, vertraging van ontwikkeling, genitale afwijkingen en oorafwijkingen. De aandoening werd voor het eerst beschreven als CHARGE-associatie in 1979 en veranderde later in CHARGE-syndroom toen genetisch onderzoek de chromosomale afwijkingen aan het licht bracht die verantwoordelijk waren voor de aandoening. Om de diagnose CHARGE te krijgen, moet een baby ten minste vier van de zes veel voorkomende afwijkingen hebben.
Coloboma, een aandoening waarbij een gat rond de structuren van het oog verschijnt, kan blindheid en problemen met het gezichtsvermogen veroorzaken, en zelfs als patiënten geen coloboma hebben, kunnen ze andere oogproblemen hebben, zoals ogen die te klein zijn of ogen missen. Hartproblemen voor CHARGE-patiënten zijn vrij gevarieerd, maar vaak corrigeerbaar. Atresia choanae is een aandoening die wordt veroorzaakt door gedeeltelijk geblokkeerde of verzegelde neusholtes, en sommige patiënten hebben ook gespleten lippen, gehemelte en andere geboorteafwijkingen die verband houden met onvolledige ontwikkeling in de baarmoeder.
Vertraging van ontwikkeling kan variëren van ontwikkelingsachterstanden in de hersenen tot langzame groei. De genitale afwijkingen die bij CHARGE-patiënten worden waargenomen, omvatten ook urinewegproblemen, en velen hebben ook problemen met het endocriene systeem, waarbij klieren de benodigde hormonen onderproduceren. Oorafwijkingen kunnen variëren van totale doofheid tot gedeeltelijk gehoorverlies. Patiënten kunnen ook problemen ontwikkelen zoals afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, lage spierspanning, scoliose en nierafwijkingen. Gedragsproblemen komen ook vaak voor, hoewel deze vaak kunnen worden aangepakt met medelevende zorg die erop is gericht de patiënt kansen te bieden om de wereld te leren, te communiceren en te ervaren.
Sommige baby's worden geboren met zulke ernstige afwijkingen dat het onwaarschijnlijk is dat ze de kindertijd en jeugd overleven. Andere kinderen met het CHARGE-syndroom kunnen worden behandeld en kunnen tot ver in de volwassenheid leven. Behandelingen kunnen chirurgie omvatten om geboorteafwijkingen te behandelen, medicijnen om ontbrekende hormonen te compenseren en fysieke en ergotherapie. CHARGE-syndroompatiënten hebben advocaten nodig in de vorm van ouders, therapeuten, leraren en artsen die hen tal van mogelijkheden bieden voor educatieve en persoonlijke verrijking.
Zoals veel kinderen met ontwikkelingsstoornissen, worden kinderen van het CHARGE-syndroom soms als onbehandelbaar beschouwd, maar in feite hebben ze dezelfde capaciteit voor emotionele en intellectuele ontwikkeling als iedereen, en velen van hen leveren onvervangbare bijdragen aan de samenleving.