Hvad er CHARGE-syndrom?

CHARGE-syndrom er en genetisk tilstand, der forekommer hos ca. en ud af hver 10.000 spædbørn. Denne ekstremt sjældne tilstand er forbundet med abnormiteter på det ottende kromosom, og det kan manifestere sig på forskellige måder. Mange mennesker med CHARGE-syndrom lever meget aktive, opfylder liv, og uafhængighed er en mulighed for mange patienter, hvis de får den rette understøttende pleje, når de vokser op, så de kan lære at navigere i samfundet.

Udtrykket “CHARGE” er et akronym, der inkluderer de fysiske nøgler, der er forbundet med dette syndrom: coloboma, hjertefejl, atresia choanae, forsinkelse af udvikling, kønsorganiske abnormaliteter og øre abnormaliteter. Tilstanden blev først beskrevet som CHARGE-tilknytning i 1979 og senere ændret til CHARGE-syndrom, når genetisk forskning afslørede de kromosomale abnormiteter, der var ansvarlige for tilstanden. For at blive diagnosticeret med CHARGE, skal et spædbarn have mindst fire af de seks almindelige abnormiteter.

Coloboma, en tilstand, hvor et hul optræder rundt om strukturer i øjet, kan forårsage blindhed og synsproblemer, og selv hvis patienter ikke har coloboma, kan de have andre øjenproblemer, såsom øjne, der er for små eller manglende øjne. Hjerteproblemer for CHARGE-patienter er ret varierede, men ofte korrigerbare. Atresia choanae er en tilstand forårsaget af delvist blokerede eller forseglede næseåbninger, og nogle patienter har også spaltede læber, gane og andre fødselsdefekter relateret til ufuldstændig udvikling i livmoderen.

Forsinkelse af udvikling kan variere fra udviklingsforsinkelser i hjernen til langsom vækst. De kønsorganiske abnormiteter, der ses hos CHARGE-patienter, inkluderer også problemer med urinvejene, og mange har også problemer med det endokrine system, hvor kirtler underproducerer nødvendige hormoner. Øreanormaliteter kan variere fra total døvhed til delvis høretab. Patienter kan også udvikle problemer såsom abnormiteter i centralnervesystemet, lav muskel tone, skoliose og nyre abnormiteter. Adfærdsmæssige problemer er også almindelige, selvom disse ofte kan adresseres med medfølende omhu, der er fokuseret på at give patienten muligheder for at lære, kommunikere og opleve verden.

Nogle babyer fødes med så alvorlige abnormiteter, at det er usandsynligt, at de overlever spedbarn og barndom. Andre børn med CHARGE-syndrom kan behandles, og de lever måske godt i voksen alder. Behandlinger kan omfatte kirurgi til håndtering af fødselsdefekter, medicin til kompensation for manglende hormoner og fysisk og ergoterapi. CHARGE-syndromspatienter har brug for advokater i form af forældre, terapeuter, lærere og læger, som vil give dem adskillige muligheder for uddannelsesmæssig og personlig berigelse.

Som mange børn med udviklingshæmning antages børn af CHARGE-syndrom undertiden at være ubehandlede, men de har faktisk den samme evne til følelsesmæssig og intellektuel udvikling som alle andre gør, og mange af dem yder uerstattelige bidrag til samfundet.