Hvad er ladningssyndrom?

Charge -syndrom er en genetisk tilstand, der vises i omkring en ud af hver 10.000 spædbørn. Denne ekstremt sjældne tilstand er forbundet med abnormiteter på det ottende kromosom, og det kan manifestere sig på forskellige måder. Mange mennesker med ladningssyndrom lever meget aktive, opfyldende liv, og uafhængighed er en mulighed for mange patienter, hvis de får den rette understøttende pleje, da de vokser op, så de kan lære at navigere i samfundet.

Udtrykket "ladning" er et forkortelse, der inkluderer den vigtigste fysiske abnormiteter, der er forbundet med dette syndrom: coloboma, hjertefejl, atresia choanae, forsinket udvikling, kønsorgan abnormiteter. Tilstanden blev først beskrevet som ladningsforening i 1979 og ændrede sig senere til ladningssyndrom, når genetisk forskning afslørede de kromosomale abnormiteter, der var ansvarlige for tilstanden. For at blive diagnosticeret med gebyr skal et spædbarn have mindst fire af de seks almindelige abnormiteter.

coloboma,En tilstand, hvor et hul vises omkring øjetets strukturer, kan forårsage blindhed og synsproblemer, og selvom patienter ikke har coloboma, kan de have andre øjenproblemer, såsom øjne, der er for små eller manglende øjne. Hjerteproblemer for ladningspatienter er ret forskellige, men ofte korrigeres. Atresia Choanae er en tilstand forårsaget af delvist blokerede eller forseglede næsepassager, og nogle patienter har også spalte læber, gane og andre fødselsdefekter relateret til ufuldstændig udvikling i livmoderen

Hæmning af udvikling kan variere fra udviklingsforsinkelser i hjernen til langsom vækst. Genitale abnormiteter, der ses i ladningspatienter, inkluderer også urinvejsproblemer, og mange har også problemer med det endokrine system, hvor kirtler underproducerer nødvendige hormoner. Øre abnormiteter kan variere fra total døvhed til delvis høretab. Patienter kan også udvikle problemerS såsom abnormiteter i centralnervesystemet, lav muskel tone, skoliose og nyremonormaliteter. Adfærdsproblemer er også almindelige, selvom disse ofte kan løses med medfølende pleje, der er fokuseret på at give patienten muligheder for at lære, kommunikere og opleve verden.

Nogle babyer er født med så alvorlige abnormiteter, at de usandsynligt vil overleve spædbarn og barndom. Andre børn med ladningssyndrom kan behandles, og de kan leve godt i voksen alder. Behandlinger kan omfatte kirurgi til håndtering af fødselsdefekter, medicin for at kompensere for manglende hormoner og fysisk og ergoterapi. Patienter med ladesyndrom har brug for fortalere i form af forældre, terapeuter, lærere og læger, der vil give dem adskillige muligheder for uddannelsesmæssig og personlig berigelse.

Som mange børn med udviklingshæmninger antages ladning syndrome undertiden at være ubehandlede, men faktisk har de thE Samme kapacitet til følelsesmæssig og intellektuel udvikling som alle andre gør, og mange af dem yder uerstattelige bidrag til samfundet.