¿Qué es el querubismo?
El querubismo es una enfermedad infantil heredada que afecta la mandíbula. La condición resulta en una pérdida de hueso en las mandíbulas que se reemplaza rápidamente por tejido fibroso. Involucra la formación de hueso tanto en el maxilar o la mandíbula superior como en la mandíbula o la mandíbula inferior. Los tumores fibrosos benignos en las mandíbulas hacen que las mejillas se hinchen, y la hinchazón obliga a los globos oculares a mirar ligeramente hacia arriba. La condición, que se reconoció por primera vez en 1933, recibió su nombre porque las mejillas regordetas y los ojos hacia arriba hacían que los pacientes parecieran querubines de una pintura religiosa.
El querubismo es un síndrome hereditario autosómico dominante, lo que significa que hay una copia de un gen mutante y una copia de un gen normal en el cromosoma. Los rasgos genéticos dominantes autosómicos tienen una probabilidad cincuenta y cincuenta de ser transmitidos de un padre a sus hijos. Las pruebas indican que la condición generalmente es causada por una mutación de los genes SH3BP2 que se encuentran en el cromosoma 4p, aunque algunos pacientes con la enfermedad parecen no tener mutación de este gen. En esos casos, la causa aún se desconoce.
La enfermedad generalmente se hace evidente en niños entre las edades de dos y cinco años, cuando los dientes primarios, conocidos como dientes de leche, comienzan a caerse. El diagnóstico generalmente se basa en una revisión física, un historial familiar completo y pruebas de diagnóstico. El querubismo a veces se puede ver en una radiografía, donde se asemeja a las lesiones de células gigantes de la mandíbula, como la displasia fibrosa, otra enfermedad que reemplaza los huesos con tumores fibrosos. La tomografía computarizada (TC) es una mejor opción de diagnóstico que una radiografía para el querubismo, porque la TC puede registrar el tejido blando y mostrar la extensión de las lesiones.
La mayoría de los casos de querubismo son leves y correctos espontáneamente después de la pubertad, cuando el tejido fibroso se reemplaza gradualmente por hueso nuevo. De hecho, la mayoría de los pacientes no muestran signos físicos de haber tenido la enfermedad en la edad adulta. Los tumores fibrosos son siempre benignos y, en la mayoría de los casos, la hinchazón es indolora. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen dientes malformados, pérdida de dientes e inflamación crónica de los ganglios linfáticos. A veces, el movimiento de la mandíbula está tan restringido por la hinchazón que la masticación se vuelve difícil.
Los casos graves de querubismo pueden provocar la degradación o el deterioro de la mandíbula y problemas con la visión, la respiración, la deglución o el habla. El tratamiento generalmente no es necesario en casos leves, pero puede sugerirse cuando hay dolor, efectos secundarios que limitan funcionalmente o una distorsión extrema de las características que causa angustia psicológica. El tratamiento más común consiste en raspar quirúrgicamente el exceso de tejido fibroso de los huesos. Cuando se ha utilizado la cirugía, generalmente ha tenido éxito en limitar la progresión de los tumores y en estimular la regeneración ósea. La liposucción también se ha elegido cuando el único motivo de intervención fue cosmético.
Si un niño comienza a exhibir las características del querubismo, se sugiere que lo lleven a un pediatra o cirujano dental pediátrico para su evaluación. Si bien esta condición es benigna, es importante eliminar otras posibles enfermedades. Una vez que se ha realizado un diagnóstico, los médicos pueden ayudar al paciente a controlar la afección hasta que finalmente desaparezca.