¿Qué es el querubismo?
El querubismo es una enfermedad infantil hereditaria que afecta a la mandíbula. La condición da como resultado una pérdida de hueso en las mandíbulas que se reemplaza rápidamente por el tejido fibroso. Implica la formación ósea del maxilar o la mandíbula superior, y la mandíbula o la mandíbula inferior. Los tumores benignos y fibrosos en las mandíbulas hacen que las mejillas se hinchen, y la hinchazón obliga a los globos oculares a verse ligeramente hacia arriba. La condición, que se reconoció por primera vez en 1933, obtuvo su nombre porque las mejillas gorditas y los ojos volcados hicieron que los pacientes parecieran querubines de una pintura religiosa.
querubismo es un síndrome heredado autosómico, lo que significa que hay una copia de un gen mutante y una copia de un gen normal en el cromosoma. Los rasgos genéticos dominantes autosómicos tienen una posibilidad de cincuenta y cincuenta de ser transmitidos de un padre a sus hijos. Las pruebas indican que la condición generalmente es causada por una mutación de los genes sh3bp2 que se encuentran en el cromosoma 4p, aunque algunos pacientes con enfermedadese parecen no tener mutación de este gen. En esos casos, la causa aún se desconoce.
La enfermedad generalmente se hace evidente en niños entre las edades de dos y cinco, cuando los dientes primarios, conocidos como dientes de leche, comienzan a caer. El diagnóstico generalmente se basa en una revisión física, un historial familiar completo y pruebas de diagnóstico. El querubismo a veces se puede ver en una radiografía, donde se asemeja a las lesiones de células gigantes de la mandíbula, como la displasia fibrosa, otra enfermedad que reemplaza el hueso con tumores fibrosos. La tomografía computarizada (CT) es una mejor opción de diagnóstico que una radiografía para el querubismo, porque la CT puede registrar el tejido blando y mostrar la extensión de las lesiones.
La mayoría de los casos de querubismo son suaves y correctos espontáneamente después de la pubertad, cuando el tejido fibroso se reemplaza gradualmente por hueso nuevo. De hecho, la mayoría de los pacientes no muestran signos físicos dealguna vez que haya tenido la enfermedad por la edad adulta. Los tumores fibrosos son siempre benignos, y en la mayoría de los casos la hinchazón es indolora. Las complicaciones que pueden ocurrir incluyen dientes malformados, pérdida de dientes e inflamación crónica de los ganglios linfáticos. A veces, el movimiento de la mandíbula está tan restringido de la hinchazón que la masticación se vuelve difícil.
Los casos graves de querubismo pueden conducir a la degradación o deterioro de la mandíbula y los problemas con la visión, la respiración, la deglución o el habla. El tratamiento generalmente no es necesario en casos leves, pero puede sugerirse cuando hay dolor, efectos secundarios que limitan funcionalmente o la distorsión extrema de las características que causan angustia psicológica. El tratamiento más común implica raspar quirúrgicamente el exceso de tejido fibroso de los huesos. Cuando se ha utilizado la cirugía, generalmente ha tenido éxito en limitar la progresión de los tumores y alentar la regeneración ósea. La liposucción también se ha elegido cuando la única razón de la intervenciónfue cosmético.
Si un niño comienza a exhibir las características del querubismo, se sugiere que sea llevado a un pediatra o cirujano dental pediátrico para su evaluación. Si bien esta condición es benigna, es importante eliminar otras posibles enfermedades. Una vez que se ha realizado un diagnóstico, los médicos pueden ayudar al paciente a controlar la afección hasta que finalmente desaparezca.