Che cos'è il cherubismo?

Il cherubismo è una malattia infantile ereditaria che colpisce l'osso mascellare. La condizione provoca una perdita di osso nelle mascelle che viene rapidamente sostituita dal tessuto fibroso. Implica la formazione ossea della mascella superiore o della mascella superiore e della mandibola o della mascella inferiore. I tumori benigni e fibrosi nelle mascelle fanno gonfiare le guance e il gonfiore costringe i bulbi oculari a guardare leggermente verso l'alto. La condizione, che fu riconosciuta per la prima volta nel 1933, prese il nome perché le guance paffute e gli occhi rivolti verso l'alto facevano sembrare i pazienti cherubini da un dipinto religioso.

Il cherubismo è una sindrome ereditaria autosomica dominante, il che significa che esiste una copia di un gene mutante e una copia di un gene normale sul cromosoma. I tratti genetici autosomici dominanti hanno una probabilità cinquantacinque di essere trasmessi da un genitore ai suoi figli. I test indicano che la condizione è generalmente causata da una mutazione dei geni SH3BP2 che si trovano sul cromosoma 4p, sebbene alcuni pazienti con la malattia sembrino non avere mutazione di questo gene. In questi casi, la causa è ancora sconosciuta.

La malattia di solito diventa evidente nei bambini di età compresa tra i due e i cinque anni, quando i denti primari, noti come denti da latte, iniziano a cadere. La diagnosi si basa generalmente su una revisione fisica, una storia familiare completa e test diagnostici. Il cherubismo a volte può essere visto su una radiografia, in cui assomiglia a gigantesche lesioni cellulari della mascella, come la displasia fibrosa, un'altra malattia che sostituisce l'osso con tumori fibrosi. La tomografia computerizzata (TC) è una scelta diagnostica migliore di una radiografia per cherubismo, poiché la TC è in grado di registrare i tessuti molli e visualizzare l'estensione delle lesioni.

La maggior parte dei casi di cherubismo sono lievi e corretti spontaneamente dopo la pubertà, quando il tessuto fibroso viene gradualmente sostituito da nuovo osso. In effetti, la maggior parte dei pazienti non mostra segni fisici di aver mai avuto la malattia in età adulta. I tumori fibrosi sono sempre benigni e nella maggior parte dei casi il gonfiore è indolore. Le complicazioni che possono verificarsi includono denti malformati, perdita dei denti e infiammazione cronica dei linfonodi. A volte il movimento della mascella è così limitato dal gonfiore che la masticazione diventa difficile.

Gravi casi di cherubismo possono portare al degrado o al deterioramento dell'osso mascellare e problemi di vista, respirazione, deglutizione o linguaggio. Il trattamento non è generalmente necessario nei casi lievi, ma può essere suggerito in caso di dolore, limitazione funzionale degli effetti collaterali o estrema distorsione delle caratteristiche che causano disagio psicologico. Il trattamento più comune prevede la raschiatura chirurgica del tessuto fibroso in eccesso dalle ossa. Quando è stata utilizzata la chirurgia, ha generalmente avuto successo nel limitare la progressione dei tumori e nel favorire la rigenerazione ossea. La liposuzione è stata scelta anche quando l'unica ragione di intervento era cosmetica.

Se un bambino inizia a mostrare le caratteristiche del cherubismo, si suggerisce che venga portato da un pediatra o da un dentista pediatrico per la valutazione. Mentre questa condizione è benigna, è importante eliminare altre possibili malattie. Una volta effettuata una diagnosi, i medici possono aiutare il paziente a gestire la condizione fino a quando non scompare.

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