Qu'est-ce que le chérubisme?
Le chérubisme est une maladie héréditaire de l'enfance qui affecte l'os de la mâchoire. Cette maladie entraîne une perte osseuse dans la mâchoire qui est rapidement remplacée par un tissu fibreux. Elle implique la formation osseuse à la fois du maxillaire supérieur ou maxillaire supérieur et de la mandibule ou inférieure. Les tumeurs bénignes et fibreuses de la mâchoire font gonfler les joues et le gonflement oblige les globes oculaires à regarder légèrement vers le haut. La maladie, qui a été reconnue pour la première fois en 1933, tire son nom du fait que ses joues potelées et ses yeux retroussés faisaient ressembler les patients à des chérubins d’une peinture religieuse.
Le chérubisme est un syndrome héréditaire à dominance autosomique, ce qui signifie qu'il y a une copie d'un gène mutant et une copie d'un gène normal sur le chromosome. Les traits génétiques à dominance autosomique ont 50% de chances d'être transmis d'un parent à ses enfants. Les tests indiquent que la maladie est généralement causée par une mutation des gènes SH3BP2 situés sur le chromosome 4p, bien que certains patients atteints de la maladie ne semblent pas porter de mutation de ce gène. Dans ces cas, la cause est toujours inconnue.
La maladie apparaît généralement chez les enfants âgés de deux à cinq ans, lorsque les premières dents, appelées dents de lait, commencent à tomber. Le diagnostic repose généralement sur un examen physique, des antécédents familiaux complets et des tests de diagnostic. On peut parfois observer un chérubisme sur une radiographie, où il ressemble à des lésions de la mâchoire à cellules géantes, telles que la dysplasie fibreuse, une autre maladie qui remplace les os par des tumeurs fibreuses. La tomodensitométrie (TDM) est un meilleur choix diagnostique qu'un rayon X pour le chérubisme, car la TDM est capable d'enregistrer les tissus mous et d'afficher l'étendue des lésions.
La plupart des cas de chérubisme sont bénins et se corrigent spontanément après la puberté, lorsque le tissu fibreux est progressivement remplacé par du nouvel os. En fait, la majorité des patients ne montrent aucun signe physique de la maladie à l’âge adulte. Les tumeurs fibreuses sont toujours bénignes et, dans la plupart des cas, le gonflement est indolore. Les complications qui peuvent survenir incluent des dents malformées, une perte de dents et une inflammation chronique des ganglions lymphatiques. Parfois, le mouvement de la mâchoire est tellement limité par le gonflement qu'il devient difficile de mastiquer.
Les cas graves de chérubisme peuvent entraîner la dégradation ou la détérioration de la mâchoire et des problèmes de vision, de respiration, de déglutition ou d'élocution. Le traitement n'est généralement pas nécessaire dans les cas bénins, mais peut être suggéré en cas de douleur, d'effets secondaires limitant sur le plan fonctionnel ou de distorsion extrême des caractéristiques provoquant une détresse psychologique. Le traitement le plus courant consiste à gratter chirurgicalement le tissu fibreux en excès des os. Lorsque la chirurgie a été utilisée, elle a généralement permis de limiter la progression des tumeurs et d’encourager la régénération osseuse. La liposuccion a également été choisie lorsque la seule raison de l'intervention était cosmétique.
Si un enfant commence à présenter les caractéristiques du chérubisme, il est suggéré de l'emmener chez un pédiatre ou un chirurgien dentiste pédiatrique pour évaluation. Bien que cette affection soit bénigne, il est important d’éliminer d’autres maladies possibles. Une fois le diagnostic posé, le médecin peut aider le patient à gérer la maladie jusqu'à sa disparition.