Hva er kjerubisme?

Kerubisme er en arvelig barndomssykdom som påvirker kjevebenet. Tilstanden resulterer i tap av bein i kjevene som raskt erstattes av fibrøst vev. Det innebærer beindannelse av både maxilla eller overkjeven, og mandibelen, eller underkjeven. De godartede, fibrøse svulstene i kjevene får kinnene til å svelle, og hevelsen tvinger øyebollene til å se litt oppover. Tilstanden, som først ble anerkjent i 1933, fikk navnet sitt fordi de lubne kinnene og veltede øyne fikk pasientene til å se ut som kjeruber fra et religiøst maleri.

kjerubisme er et autosomalt dominere arvelig syndrom, noe som betyr at det er en kopi av et mutantgen og en kopi av et normalt gen på kromosom. Autosomale dominerer genetiske egenskaper har en femti-femti sjanse til å bli gitt videre fra en forelder til barna hans. Tester indikerer at tilstanden vanligvis er forårsaket av en mutasjon av Sh3bp2 -genene som er lokalisert på kromosom 4p, selv om noen pasienter med DICEASe ser ut til å ikke ha noen mutasjon av dette genet. I disse tilfellene er årsaken fremdeles ukjent.

Sykdommen blir vanligvis tydelig hos barn mellom to og fem år, når de primære tennene, kjent som babytenner, begynner å falle ut. Diagnose er vanligvis basert på en fysisk gjennomgang, en komplett familiehistorie og diagnostisk testing. Kerubisme kan noen ganger sees på en røntgen, der den ligner gigantiske cellelesjoner i kjeven, for eksempel fibrøs dysplasi, en annen sykdom som erstatter bein med fibrøse svulster. Computertomografi (CT) er et bedre diagnostisk valg enn en røntgen for kjerubisme, fordi CT er i stand til å registrere bløtvevet og vise omfanget av lesjonene.

De fleste tilfeller av kjerubisme er mildt og riktig spontant etter pubertet, når det fibrøse vevet gradvis erstattes av nytt bein. Faktisk viser flertallet av pasientene ingen fysiske tegn pånoen gang har hatt sykdommen i voksen alder. De fibrøse svulstene er alltid godartede, og i de fleste tilfeller er hevelsen smertefri. Komplikasjoner som kan oppstå inkluderer misdannede tenner, tanntap og kronisk betennelse i lymfeknuter. Noen ganger er kjevebevegelsen så begrenset fra hevelsen at tygging blir vanskelig.

Alvorlige tilfeller av kjerubisme kan føre til nedbrytning eller forverring av kjevebenet og problemer med syn, pust, svelging eller tale. Behandling er generelt ikke nødvendig i milde tilfeller, men kan foreslås når det er smerter, funksjonelt begrensende bivirkninger eller ekstrem forvrengning av trekk som forårsaker psykologisk lidelse. Den vanligste behandlingen innebærer kirurgisk skraping av overflødig fibrøst vev fra beinene. Når kirurgi har blitt brukt, har det generelt vært vellykket med å begrense progresjonen av svulstene og oppmuntre til beinregenerering. Fett fettsuging er også valgt når den eneste grunnen til inngrepvar kosmetisk.

Hvis et barn begynner å utvise kjennetegnene til kjerubismen, antydes det at han blir ført til en barnelege eller pediatrisk tannkirurg for evaluering. Selv om denne tilstanden er godartet, er det viktig å eliminere andre mulige sykdommer. Når en diagnose er stilt, kan leger hjelpe pasienten med å håndtere tilstanden til den til slutt forsvinner.