Hva er Cherubism?
Cherubisme er en arvelig barnesykdom som påvirker kjevebenet. Tilstanden resulterer i tap av bein i kjevene som raskt erstattes av fibrøst vev. Det innebærer bendannelse av både maxilla, eller overkjeven, og den mandible, eller underkjeven. De godartede, fibrøse svulstene i kjevene får kinnene til å svelle, og hevelsen tvinger øyebollene til å se litt oppover. Tilstanden, som først ble anerkjent i 1933, fikk navnet sitt fordi de lubne kinnene og opprissede øyne fikk pasientene til å se ut som kjeruber fra et religiøst maleri.
Cherubisme er et autosomalt dominert arvelig syndrom, noe som betyr at det er en kopi av et mutant gen og en kopi av et normalt gen på kromosomet. Autosomal dominerer genetiske trekk har en femtifem sjanse for å bli overført fra en forelder til sine barn. Tester indikerer at tilstanden vanligvis er forårsaket av en mutasjon av SH3BP2-genene som er lokalisert på kromosom 4p, selv om noen pasienter med sykdommen ser ut til å ikke ha noen mutasjon av dette genet. I disse tilfellene er årsaken fremdeles ukjent.
Sykdommen blir vanligvis tydelig hos barn mellom to og fem år, når primærtennene, kjent som babytenner, begynner å falle ut. Diagnose er vanligvis basert på en fysisk gjennomgang, en komplett familiehistorie og diagnostisk testing. Cherubisme kan noen ganger sees på et røntgenbilde, der det ligner gigantiske celleskader i kjeven, for eksempel fibrøs dysplasi, en annen sykdom som erstatter bein med fibrøse svulster. Computertomografi (CT) er et bedre diagnostisk valg enn en røntgen for kirubisme, fordi CT er i stand til å registrere mykt vev og vise omfanget av lesjonene.
De fleste tilfeller av kjerubisme er milde og korrigerer spontant etter puberteten, når fibrøst vev gradvis erstattes av nytt bein. Faktisk viser flertallet av pasientene ingen fysiske tegn på at de noen gang har hatt sykdommen i voksen alder. De fibrøse svulstene er alltid godartede, og i de fleste tilfeller er hevelsen smertefri. Komplikasjoner som kan oppstå inkluderer misdannede tenner, tanntap og kronisk betennelse i lymfeknuter. Noen ganger er kjevebevegelsen så begrenset fra hevelsen at det blir vanskelig å tygge.
Alvorlige tilfeller av kjerubisme kan føre til forringelse eller forverring av kjevebenet og problemer med syn, puste, svelge eller tale. Behandling er vanligvis ikke nødvendig i milde tilfeller, men kan foreslås når det er smerte, funksjonsbegrensende bivirkninger eller ekstrem forvrengning av funksjoner som forårsaker psykisk nød. Den vanligste behandlingen innebærer skraping av overflødig fibervev fra beinene. Når kirurgi har blitt brukt, har det generelt vært vellykket med å begrense progresjonen av svulstene og oppmuntre til regenerering av bein. Fettsuging er også valgt når den eneste grunnen til inngrep var kosmetisk.
Hvis et barn begynner å vise karakteristikkene av kjerubisme, foreslås det at han tas med til barnelege eller barnekirurg for vurdering. Selv om denne tilstanden er godartet, er det viktig å eliminere andre mulige sykdommer. Når en diagnose er blitt stilt, kan leger hjelpe pasienten med å håndtere tilstanden til den til slutt forsvinner.