O que é querubismo?

O querubismo é uma doença hereditária da infância que afeta o maxilar. A condição resulta em uma perda de osso nas mandíbulas, que é rapidamente substituída por tecido fibroso. Envolve a formação óssea da maxila ou maxilar superior e da mandíbula ou maxilar inferior. Os tumores benignos e fibrosos nas mandíbulas fazem as bochechas incharem, e o inchaço força o globo ocular a olhar levemente para cima. A condição, que foi reconhecida pela primeira vez em 1933, recebeu esse nome porque as bochechas rechonchudas e os olhos revirados faziam os pacientes parecerem querubins de uma pintura religiosa.

O querubismo é uma síndrome herdada autossômica dominante, o que significa que há uma cópia de um gene mutante e uma cópia de um gene normal no cromossomo. Os traços genéticos dominantes autossômicos têm uma chance de cinquenta e cinquenta anos de serem transmitidos de um pai para seus filhos. Os testes indicam que a condição geralmente é causada por uma mutação dos genes SH3BP2, localizados no cromossomo 4p, embora alguns pacientes com a doença pareçam não ter mutação nesse gene. Nesses casos, a causa ainda é desconhecida.

A doença geralmente se torna aparente em crianças entre dois e cinco anos, quando os dentes decíduos, conhecidos como dentes de leite, começam a cair. O diagnóstico geralmente é baseado em uma revisão física, um histórico familiar completo e testes de diagnóstico. Às vezes, o querubismo pode ser visto em um raio-X, onde se assemelha a lesões de células gigantes da mandíbula, como displasia fibrosa, outra doença que substitui o osso por tumores fibrosos. A tomografia computadorizada (TC) é uma opção diagnóstica melhor do que a radiografia para o querubismo, porque a TC é capaz de registrar os tecidos moles e exibir a extensão das lesões.

A maioria dos casos de querubismo é leve e corrigida espontaneamente após a puberdade, quando o tecido fibroso é gradualmente substituído por osso novo. De fato, a maioria dos pacientes não mostra sinais físicos de ter tido a doença na idade adulta. Os tumores fibrosos são sempre benignos e, na maioria dos casos, o inchaço é indolor. As complicações que podem ocorrer incluem dentes malformados, perda dentária e inflamação crônica dos gânglios linfáticos. Às vezes, o movimento da mandíbula é tão restrito ao inchaço que a mastigação se torna difícil.

Casos graves de querubismo podem levar à degradação ou deterioração do maxilar e a problemas de visão, respiração, deglutição ou fala. Geralmente, o tratamento não é necessário em casos leves, mas pode ser sugerido quando há dor, efeitos colaterais que limitam funcionalmente ou distorção extrema de características que causam sofrimento psicológico. O tratamento mais comum envolve a remoção cirúrgica do excesso de tecido fibroso dos ossos. Quando a cirurgia é usada, geralmente tem sido bem-sucedida em limitar a progressão dos tumores e incentivar a regeneração óssea. A lipoaspiração também foi escolhida quando o único motivo de intervenção foi cosmético.

Se uma criança começa a exibir as características do querubismo, sugere-se que ela seja levada a um pediatra ou cirurgião-dentista pediátrico para avaliação. Embora essa condição seja benigna, é importante eliminar outras possíveis doenças. Depois que um diagnóstico é feito, os médicos podem ajudar o paciente a gerenciar a condição até que ela desapareça.