Co je cherubismus?
Cherubismus je zděděná dětská nemoc, která postihuje čelist. Tento stav má za následek ztrátu kosti v čelistech, která je rychle nahrazena vláknitou tkání. Zahrnuje tvorbu kostí jak horní, tak horní čelisti a čelisti nebo dolní čelisti. Benígní, vláknité nádory v čelistech způsobují, že se tváře zvětšují, a otok nutí oční bulvy, aby vypadaly mírně vzhůru. Tento stav, který byl poprvé rozpoznán v roce 1933, dostal své jméno, protože buclaté tváře a převrácené oči způsobily, že pacienti vypadali jako cherubi z náboženského obrazu.
Cherubismus je autozomálně dominující zděděný syndrom, což znamená, že na chromosomu je jedna kopie mutantního genu a jedna kopie normálního genu. Genetické rysy, které dominují v autosomálním postavení, mají padesát padesát šancí, že budou přeneseny z rodiče na své děti. Testy ukazují, že stav je obvykle způsoben mutací genů SH3BP2, které jsou umístěny na chromozomu 4p, ačkoli u některých pacientů s onemocněním se zdá, že mutace tohoto genu nemá. V těchto případech je příčina stále neznámá.
Nemoc se obvykle projevuje u dětí ve věku od dvou do pěti let, kdy začnou vypadávat primární zuby, známé jako dětské zuby. Diagnóza je obvykle založena na fyzické kontrole, úplné rodinné anamnéze a diagnostickém testování. Cherubismus lze někdy pozorovat na rentgenovém snímku, kde připomíná obří buněčné léze čelisti, jako je vláknitá dysplazie, další onemocnění, které nahrazuje kosti vláknitými nádory. Počítačová tomografie (CT) je pro cherubismus lepší diagnostickou volbou než rentgen, protože CT dokáže zaznamenat měkkou tkáň a zobrazit rozsah lézí.
Většina případů cherubismu je mírná a spontánní po pubertě, kdy je vláknitá tkáň postupně nahrazována novou kostí. Ve skutečnosti většina pacientů nevykazuje žádné fyzické příznaky, že by někdy neměla tuto nemoc do dospělosti. Vláknité nádory jsou vždy benigní a ve většině případů je otok bezbolestný. K komplikacím, které mohou nastat, patří malformované zuby, ztráta zubů a chronický zánět lymfatických uzlin. Někdy je pohyb čelistí tak omezen otokem, že žvýkání je obtížné.
Závažné případy cherubismu mohou vést k degradaci nebo zhoršení čelisti a problémům s viděním, dýcháním, polykáním nebo řečí. Léčba není obecně nutná v mírných případech, ale může být navržena v případě bolesti, funkčně omezujících vedlejších účinků nebo extrémního zkreslení funkcí, které způsobuje psychologické potíže. Nejběžnější léčba zahrnuje chirurgické seškrabání přebytečné vláknité tkáně z kostí. Když byl použit chirurgický zákrok, byl obecně úspěšný při omezování progrese nádorů a podpoře regenerace kostí. Liposukce byla také zvolena, když jediným důvodem k zásahu byla kosmetika.
Pokud dítě začne vykazovat vlastnosti cherubismu, navrhuje se, aby ho vzal k posouzení pediatrovi nebo pediatrickému zubnímu lékaři. I když je tento stav benigní, je důležité eliminovat další možné choroby. Jakmile je stanovena diagnóza, mohou lékaři pomoci pacientovi zvládnout stav, dokud nakonec nezmizí.