ケルビズムとは？

ケルビズムは、顎骨に影響を及ぼす遺伝性小児疾患です。 この状態では、顎の骨が失われ、すぐに線維組織に置き換わります。 それは、上顎または上顎と下顎または下顎の両方の骨形成を伴います。 顎にある良性の線維性腫瘍により頬が腫れ、腫れにより眼球がわずかに上向きに見えます。 1933年に最初に認められたこの病気は、ぽっちゃりした頬と上を向いた目により、患者が宗教画の天使のように見えるため、その名前が付けられました。

ケルビズムは常染色体優性遺伝症候群であり、染色体上に突然変異遺伝子のコピーが1つと正常遺伝子のコピーが1つあることを意味します。 常染色体優性遺伝形質は、親から子に受け継がれる可能性が50-50あります。 病気の患者の中にはこの遺伝子の変異がないように見える人もいますが、テストでは通常、4p染色体上に位置するSH3BP2遺伝子の変異によって状態が引き起こされることが示されています。 これらの例では、原因はまだ不明です。

この病気は通常、乳児の歯として知られる乳歯が脱落し始める2歳から5歳の子供に明らかになります。 診断は通常、身体検査、完全な家族歴、および診断検査に基づいています。 ケルビズムは、X線で見られることがあります。ケルビズムは、骨を線維性腫瘍に置き換える別の病気である線維性異形成など、顎の巨大細胞病変に似ています。 CTは軟部組織を記録し、病変の範囲を表示できるため、ケルビズムではコンピューター断層撮影（CT）がX線よりも優れた診断選択です。

ケルビズムのほとんどの症例は軽度であり、思春期後、線維組織が徐々に新しい骨に置き換わるときに自然に治ります。 実際、大多数の患者は成人までに病気にかかったことの身体的徴候を示しません。 線維性腫瘍は常に良性であり、ほとんどの場合、腫れは痛みがありません。 発生する可能性のある合併症には、奇形の歯、歯の喪失、およびリンパ節の慢性炎症が含まれます。 時々、顎の動きが腫れから非常に制限されるため、咀cheが困難になります。

重度のケルビズムの症例は、顎骨の劣化または劣化を引き起こし、視力、呼吸、嚥下または言語の問題を引き起こす可能性があります。 軽度の場合は一般に治療は必要ありませんが、痛みがある場合、機能的に制限される副作用、または精神的苦痛を引き起こす特徴の極端な歪みがある場合に提案することができます。 最も一般的な治療法は、骨から余分な線維組織を外科的に掻き取ることです。 手術が使用されると、一般的に腫瘍の進行を制限し、骨の再生を促進することに成功しました。 脂肪吸引術は、介入の唯一の理由が化粧品である場合にも選択されています。

子供がケルビズムの特徴を示し始めた場合、評価のために小児科医または小児歯科医に連れて行かれることをお勧めします。 この状態は良性ですが、他の可能性のある病気を排除することが重要です。 診断が行われると、医師は最終的に症状が消えるまで患者が状態を管理できるよう支援します。