Vad är Cherubism?
Cherubism är en ärftlig barnsjukdom som påverkar käkbenet. Tillståndet resulterar i en förlust av ben i käkarna som snabbt ersätts av fibrös vävnad. Det involverar benbildning av både maxilla eller övre käke, och mandibel eller underkäken. De godartade, fibrösa tumörerna i käkarna får kinderna att svälla, och svullnaden tvingar ögonbalarna att se något uppåt. Tillståndet, som först erkändes 1933, fick sitt namn eftersom de knubbiga kinderna och uppåtvända ögonen fick patienterna att se ut som keruber från en religiös målning.
Cherubism är ett autosomalt dominerande ärftligt syndrom, vilket innebär att det finns en kopia av en mutantgen och en kopia av en normal gen på kromosomen. Autosomal dominerar genetiska egenskaper har en femtiofemjans chans att överföras från en förälder till sina barn. Tester indikerar att tillståndet vanligtvis orsakas av en mutation av SH3BP2-generna som är belägna på kromosom 4p, även om vissa patienter med sjukdomen tycks ha ingen mutation av denna gen. I dessa fall är orsaken fortfarande okänd.
Sjukdomen blir vanligtvis uppenbar hos barn mellan två och fem år, när de primära tänderna, kända som babytänder, börjar falla ut. Diagnos baseras vanligtvis på en fysisk granskning, en fullständig familjehistoria och diagnostisk testning. Cherubism kan ibland ses på en röntgenstråle, där den liknar jätte cellskador i käken, såsom fibrös dysplasi, en annan sjukdom som ersätter ben med fibrösa tumörer. Computertomografi (CT) är ett bättre diagnostiskt val än en röntgenstråle för kerubism, eftersom CT kan registrera mjukvävnaden och visa graden av lesioner.
De flesta fall av kerubism är milda och korrekta spontant efter puberteten, när fibrös vävnad gradvis ersätts av nytt ben. Faktum är att majoriteten av patienterna inte visar några fysiska tecken på att de någon gång har haft sjukdomen i vuxen ålder. De fibrösa tumörerna är alltid godartade och i de flesta fall är svullnaden smärtfri. Komplikationer som kan uppstå inkluderar missbildade tänder, tandförlust och kronisk inflammation i lymfkörtlarna. Ibland är käkarörelsen så begränsad från svullnad att tugga blir svårt.
Allvarliga fall av kerubism kan leda till försämring eller försämring av käkbenet och problem med syn, andning, sväljning eller tal. Behandling är i allmänhet inte nödvändig i milda fall, men kan föreslås när det finns smärta, funktionellt begränsande biverkningar eller extrem snedvridning av funktioner som orsakar psykologisk besvär Den vanligaste behandlingen innefattar kirurgiskt skrapning av överflödigt fibröst vävnad från benen. När kirurgi har använts har det i allmänhet lyckats med att begränsa tumörernas progression och uppmuntra benregenerering. Fettsugning har också valts när det enda skälet till intervention var kosmetisk.
Om ett barn börjar visa karerubismens egenskaper föreslås det att han föras till en barnläkare eller en tandläkare för barn för utvärdering. Även om detta tillstånd är godartat är det viktigt att eliminera andra möjliga sjukdomar. När en diagnos har ställts kan läkare hjälpa patienten att hantera tillståndet tills det så småningom försvinner.