Vad är kerubism?

Kerubism är en ärftlig barnsjukdom som påverkar käkbenet.Tillståndet resulterar i en förlust av ben i käftarna som snabbt ersätts av fibrös vävnad.Det involverar benbildning av både maxilla eller överkäken och mandible eller underkäken.De godartade, fibrösa tumörerna i käftarna får kinderna att svälla, och svullnaden tvingar ögonbollar att se något uppåt.Tillståndet, som först erkändes 1933, fick sitt namn eftersom de knubbiga kinderna och uppvändade ögonen fick patienterna att se ut som keruber från en religiös målning.

Cherubism är en autosomal dominerande ärvt syndrom, vilket innebär att det finns en kopia av enMutant gen och en kopia av en normal gen på kromosomen.Autosomala dominerande genetiska egenskaper har en femtiofemtio chans att överföras från en förälder till sina barn.Tester indikerar att tillståndet vanligtvis orsakas av en mutation av SH3BP2 -generna som är belägna på kromosom 4p, även om vissa patienter med sjukdomen verkar inte ha någon mutation av denna gen.I dessa fall är orsaken fortfarande okänd.

Sjukdomen blir vanligtvis uppenbar hos barn mellan två och fem år, när de primära tänderna, kända som babytänder, börjar falla ut.Diagnos baseras vanligtvis på en fysisk översyn, en komplett familjehistoria och diagnostisk testning.Kerubism kan ibland ses på en röntgen, där den liknar jättecellskador i käken, såsom fibrös dysplasi, en annan sjukdom som ersätter ben med fibrösa tumörer.Computed Tomography (CT) är ett bättre diagnostiskt val än en röntgen för kerubism, eftersom CT kan registrera mjukvävnaden och visa omfattningen av lesionerna.

De flesta fall av kerubism är milda och korrekta spontant efter puberteten, när fibrös vävnad gradvis ersätts av nytt ben.Faktum är att majoriteten av patienterna inte visar några fysiska tecken på att någonsin ha haft sjukdomen genom vuxen ålder.De fibrösa tumörerna är alltid godartade, och i de flesta fall är svullnaden smärtfri.Komplikationer som kan förekomma inkluderar missbildade tänder, tandförlust och kronisk inflammation i lymfkörtlarna.Ibland är käkrörelsen så begränsad från svullnaden att tuggning blir svår.

Allvarliga fall av kerubism kan leda till försämring eller försämring av käkbenet och problem med syn, andning, svälja eller tal.Behandling är i allmänhet inte nödvändig i milda fall, men kan föreslås när det finns smärta, funktionellt begränsande biverkningar eller extrem snedvridning av funktioner som orsakar psykologisk besvär.Den vanligaste behandlingen involverar kirurgiskt skrapa överskottet av fibrös vävnad från benen.När kirurgi har använts har det i allmänhet varit framgångsrikt med att begränsa progressionen av tumörerna och uppmuntra benregenerering.Fettsugning har också valts när det enda skälet till intervention var kosmetisk.

Om ett barn börjar uppvisa egenskaperna hos kerubismen föreslås att han föras till en barnläkare eller barnläkarkirurg för utvärdering.Även om detta tillstånd är godartat är det viktigt att eliminera andra möjliga sjukdomar.När en diagnos har gjorts kan läkare hjälpa patienten att hantera tillståndet tills den så småningom försvinner.