Wat is cherubisme?
Cherubisme is een erfelijke kinderziekte die het kaakbot aantast. De aandoening resulteert in een verlies van bot in de kaken dat snel wordt vervangen door vezelachtig weefsel. Het gaat om de botvorming van zowel de maxilla of bovenkaak als de onderkaak of onderkaak. De goedaardige, vezelige tumoren in de kaken doen de wangen opzwellen en de zwelling dwingt de oogbollen om iets omhoog te kijken. De aandoening, die voor het eerst werd erkend in 1933, kreeg zijn naam omdat de mollige wangen en omgekeerde ogen de patiënten leken op cherubijnen van een religieus schilderij.
Cherubisme is een autosomaal gedomineerd erfelijk syndroom, wat betekent dat er één kopie van een mutant gen en één kopie van een normaal gen op het chromosoom is. Autosomaal dominerende genetische eigenschappen hebben een kans van vijftig en vijftig om van een ouder op zijn kinderen te worden overgedragen. Tests geven aan dat de aandoening meestal wordt veroorzaakt door een mutatie van de SH3BP2-genen die zich op chromosoom 4p bevinden, hoewel sommige patiënten met de ziekte geen mutatie van dit gen lijken te hebben. In die gevallen is de oorzaak nog onbekend.
De ziekte wordt meestal duidelijk bij kinderen tussen de twee en vijf jaar, wanneer de primaire tanden, bekend als melktanden, beginnen uit te vallen. De diagnose is meestal gebaseerd op een fysieke beoordeling, een volledige familiegeschiedenis en diagnostische tests. Cherubisme kan soms worden gezien op een röntgenfoto, waar het lijkt op gigantische cellaesies van de kaak, zoals fibreuze dysplasie, een andere ziekte die bot vervangt door fibreuze tumoren. Computertomografie (CT) is een betere diagnostische keuze dan een röntgenfoto voor cherubisme, omdat de CT het zachte weefsel kan opnemen en de omvang van de laesies kan weergeven.
De meeste gevallen van cherubisme zijn mild en spontaan correct na de puberteit, wanneer het vezelige weefsel geleidelijk wordt vervangen door nieuw bot. In feite vertoont de meerderheid van de patiënten geen fysieke tekenen dat ze de ziekte ooit op volwassen leeftijd hebben gehad. De vezelige tumoren zijn altijd goedaardig en in de meeste gevallen is de zwelling pijnloos. Complicaties die kunnen optreden zijn misvormde tanden, tandverlies en chronische ontsteking van de lymfeklieren. Soms is de kaakbeweging zo beperkt door de zwelling dat kauwen moeilijk wordt.
Ernstige gevallen van cherubisme kunnen leiden tot de degradatie of verslechtering van het kaakbot en problemen met het gezichtsvermogen, ademhaling, slikken of spraak. Behandeling is over het algemeen niet nodig in milde gevallen, maar kan worden gesuggereerd wanneer er pijn is, functioneel beperkende bijwerkingen of extreme verstoring van kenmerken die psychische problemen veroorzaken. De meest voorkomende behandeling omvat het chirurgisch schrapen van het overtollige vezelige weefsel van de botten. Wanneer een operatie is gebruikt, is deze in het algemeen succesvol geweest bij het beperken van de progressie van de tumoren en het stimuleren van botregeneratie. Liposuctie is ook gekozen wanneer de enige reden voor interventie cosmetisch was.
Als een kind de kenmerken van cherubisme begint te vertonen, wordt gesuggereerd dat het ter evaluatie naar een kinderarts of kinderchirurg wordt gebracht. Hoewel deze aandoening goedaardig is, is het belangrijk om andere mogelijke ziekten te elimineren. Zodra een diagnose is gesteld, kunnen artsen de patiënt helpen de aandoening te beheren totdat deze uiteindelijk verdwijnt.