¿Qué es el síndrome del niño?
La hemidisplasia congénita con eritroderma ictiosiforme, o síndrome infantil, es un trastorno genético inusual. Los pacientes con esta afección experimentan subdesarrollo en un lado del cuerpo, generalmente el derecho, y pueden tener complicaciones médicas si están involucrados los órganos internos. Es más probable que las niñas desarrollen síndrome infantil debido al patrón de herencia genética involucrada. La rareza de la afección hace que sea una preocupación mínima durante el embarazo a menos que haya antecedentes familiares a considerar.
aquellos con este trastorno tienen errores en los genes responsables de codificar una enzima involucrada en la producción de colesterol. Tienen colesterol inusualmente bajo y también experimentan acumulaciones de productos que el cuerpo normalmente debería eliminar, lo que parece acostar el crecimiento en el desarrollo fetal y después del nacimiento. Por lo general, los signos del síndrome infantil son fácilmente detectables a una edad muy temprana.
la mitad del cuerpo puede ser más pequeña que la otra, con parches de piel rojizos e irritados,particularmente a lo largo de los pliegues como en los codos. Una o más extremidades también pueden ser anormales; El paciente puede estar faltando dedos y dedos de los pies o extremidades enteras, por ejemplo. A veces, el subdesarrollo incluye los órganos internos en ese lado, que pueden conducir a problemas de corazón, pulmón y renal. Algunas pruebas pueden confirmar un diagnóstico del síndrome de los niños si un médico quiere estar absolutamente seguro de la condición del paciente.
El mecanismo exacto involucrado en el desarrollo del síndrome infantil no se comprende completamente. Es un rasgo ligado a X, asociado con los cromosomas X transportados por mujeres, por lo que parece más comúnmente en las niñas. Los pacientes con esta afección tienen un problema demostrable con los genes involucrados en la producción de colesterol, pero la razón precisa por la cual se desconoce el bajo colesterol y la acumulación de subproductos que causa el subdesarrollo. La investigación incluye intentos de comprender con precisión cómoENS, y para desarrollar mejores opciones de tratamiento para los pacientes.
A partir de 2011, no existía cura para esta condición. El tratamiento para el síndrome infantil se centra en manejar los síntomas y mantener al paciente cómodo. Esto puede incluir cirugía, prótesis para comodidad y fisioterapia. Algunos pacientes requieren ayudas de movilidad y asistencia con algunas tareas de la vida diaria. La piel también puede requerir tratamiento para abordar los parches irritados y limitar el dolor y la ternura.
Algunos pacientes consideran útil unirse a grupos de apoyo para conectarse con otras personas que tienen condiciones similares. La rareza del síndrome infantil puede dificultar el encuentro con otros pacientes, pero otras afecciones genéticas pueden causar problemas similares con la piel y el esqueleto. Las personas que viven con estas afecciones pueden tener consejos y consejos para pacientes y padres con preocupaciones.