Vad är BARN-syndrom?
Medfödd hemidysplasi med ichthyosiform erythroderma eller CHILD-syndrom är en ovanlig genetisk störning. Patienter med detta tillstånd upplever underutveckling på ena sidan av kroppen, vanligtvis till höger, och kan ha medicinska komplikationer om de inre organen är involverade. Flickor kommer troligtvis att utveckla CHILD-syndrom på grund av det inblandade genetiska arvet. Sällsyntheten i tillståndet gör det till minimal oro under graviditeten om det inte finns en familjehistoria att tänka på.
De med denna störning har fel i generna som är ansvariga för kodning av ett enzym involverat i kolesterolproduktion. De har ovanligt lågt kolesterol och upplever också uppbyggnad av produkter som kroppen normalt bortskaffar bort, vilket tycks stunta tillväxten i fostrets utveckling och efter födseln. Typiskt kan tecken på CHILD-syndrom lätt detekteras i en mycket ung ålder.
Den ena halvan av kroppen kan vara mindre än den andra med rödaktiga, irriterade hudfläckar, särskilt längs vecken som vid armbågarna. En eller flera lemmar kan också vara onormala; patienten kan till exempel sakna fingrar och tår eller hela lemmar. Ibland inkluderar underutvecklingen de inre organen på den sidan, vilket kan leda till hjärt-, lung- och njurproblem. Vissa test kan bekräfta en diagnos av CHILD-syndrom om en läkare vill vara helt säker på patientens tillstånd.
Den exakta mekanismen som är involverad i utvecklingen av CHILD-syndrom förstås inte helt. Det är en X-länkad egenskap, förknippad med X-kromosomerna som bärs av kvinnor, varför det förekommer oftare hos flickor. Patienter med detta tillstånd har ett påvisbart problem med gener som är involverade i kolesterolproduktion, men det exakta skälet till varför det låga kolesterolet och uppbyggnaden av biprodukter orsakar underutveckling är inte känt. Forskning inkluderar försök att förstå exakt hur det händer och utveckla bättre behandlingsalternativ för patienter.
Från och med 2011 fanns inget botemedel mot detta tillstånd. Behandling av CHILD-syndrom fokuserar på att hantera symtomen och hålla patienten bekväm. Detta kan inkludera kirurgi, proteser för komfort och fysioterapi. Vissa patienter behöver mobilitetshjälpmedel och hjälp med vissa uppgifter för det dagliga livet. Huden kan också kräva behandling för att hantera de irriterade lapparna och begränsa smärta och ömhet.
Vissa patienter tycker att det är bra att gå med i stödgrupper för att få kontakt med andra människor som har liknande tillstånd. Sällsyntheten med BARN-syndrom kan göra det svårt att träffa medpatienter, men andra genetiska tillstånd kan orsaka liknande problem med hud och skelett. Människor som lever med dessa villkor kan ha tips och råd för patienter och föräldrar med oro.