O que é a síndrome da criança?

A hemidisplasia congênita com eritroderma ictiosiforme, ou síndrome da CRIANÇA, é um distúrbio genético incomum. Pacientes com essa condição apresentam subdesenvolvimento em um lado do corpo, geralmente do lado direito, e podem ter complicações médicas se os órgãos internos estiverem envolvidos. As meninas têm maior probabilidade de desenvolver a síndrome da CRIANÇA devido ao padrão de herança genética envolvido. A raridade da condição faz com que seja uma preocupação mínima durante a gravidez, a menos que haja um histórico familiar a considerar.

Aqueles com esse distúrbio apresentam erros nos genes responsáveis ​​pela codificação de uma enzima envolvida na produção de colesterol. Eles têm um colesterol baixo incomumente e também experimentam acúmulos de produtos que o corpo normalmente deve lavar, o que parece prejudicar o crescimento no desenvolvimento fetal e após o nascimento. Normalmente, os sinais da síndrome da criança são facilmente detectáveis ​​em uma idade muito jovem.

Metade do corpo pode ser menor que a outra, com manchas de pele avermelhadas e irritadas, principalmente ao longo das dobras, como nos cotovelos. Um ou mais membros também podem ser anormais; o paciente pode estar perdendo os dedos das mãos e dos pés ou membros inteiros, por exemplo. Às vezes, o subdesenvolvimento inclui os órgãos internos desse lado, o que pode levar a problemas cardíacos, pulmonares e renais. Alguns testes podem confirmar o diagnóstico da síndrome da CRIANÇA, se um médico quiser ter certeza absoluta sobre a condição do paciente.

O mecanismo exato envolvido no desenvolvimento da síndrome da CRIANÇA não é totalmente conhecido. É uma característica ligada ao X, associada aos cromossomos X transportados por mulheres, razão pela qual aparece mais comumente em meninas. Pacientes com essa condição têm um problema demonstrável com os genes envolvidos na produção de colesterol, mas a razão exata pela qual o baixo colesterol e o acúmulo de subprodutos causam subdesenvolvimento não é conhecida. A pesquisa inclui tentativas de entender com precisão como isso acontece e desenvolver melhores opções de tratamento para os pacientes.

A partir de 2011, não havia cura para essa condição. O tratamento da síndrome da CRIANÇA se concentra no gerenciamento dos sintomas e na manutenção do paciente confortável. Isso pode incluir cirurgia, próteses para conforto e fisioterapia. Alguns pacientes necessitam de auxílio à mobilidade e assistência em algumas tarefas da vida diária. A pele também pode precisar de tratamento para tratar as manchas irritadas e limitar a dor e a sensibilidade.

Alguns pacientes acham útil ingressar em grupos de suporte para se conectar com outras pessoas que têm condições semelhantes. A raridade da síndrome da CRIANÇA pode dificultar o encontro com outros pacientes, mas outras condições genéticas podem causar problemas semelhantes na pele e no esqueleto. As pessoas que vivem com essas condições podem ter dicas e conselhos para pacientes e pais preocupados.