O que é a síndrome infantil?
hemidisplasia congênita com eritroderma ictiosiforme, ou síndrome infantil, é um distúrbio genético incomum. Pacientes com essa condição experimentam subdesenvolvimento de um lado do corpo, geralmente o direito e podem ter complicações médicas se os órgãos internos estiverem envolvidos. As meninas provavelmente desenvolverão a síndrome infantil devido ao padrão de herança genética envolvida. A raridade da condição torna a preocupação mínima durante a gravidez, a menos que haja um histórico familiar a considerar.
Aqueles com esse distúrbio têm erros nos genes responsáveis por codificar uma enzima envolvida na produção de colesterol. Eles têm colesterol incomumente baixo e também experimentam acúmulos de produtos que o corpo normalmente deve liberar, que parecem achar o crescimento no desenvolvimento fetal e após o nascimento. Normalmente, os sinais da síndrome infantil são facilmente detectáveis em uma idade muito jovem.particularmente ao longo das dobras como nos cotovelos. Um ou mais membros também podem ser anormais; O paciente pode estar faltando dedos e dedos dos pés ou membros inteiros, por exemplo. Às vezes, o subdesenvolvimento inclui os órgãos internos desse lado, o que pode levar a problemas de coração, pulmão e renal. Alguns testes podem confirmar um diagnóstico de síndrome infantil se um médico quiser ter certeza absoluta da condição do paciente.
O mecanismo exato envolvido no desenvolvimento da síndrome infantil não é totalmente compreendido. É uma característica ligada ao X, associada aos cromossomos X transportados por mulheres, e é por isso que parece mais comumente em meninas. Pacientes com essa condição têm um problema demonstrável com os genes envolvidos na produção de colesterol, mas a razão precisa pela qual o baixo colesterol e o acúmulo de subprodutos causam subdesenvolvimento não são conhecidos. A pesquisa inclui tentativas de entender com precisão como isso aconteceuENS, e para desenvolver melhores opções de tratamento para os pacientes.
A partir de 2011, não existia cura para essa condição. O tratamento para a síndrome infantil se concentra no gerenciamento dos sintomas e na confortável do paciente. Isso pode incluir cirurgia, próteses para conforto e fisioterapia. Alguns pacientes precisam de ajuda à mobilidade e assistência com algumas tarefas de vida diária. A pele também pode exigir tratamento para abordar as manchas irritadas e limitar a dor e a sensibilidade.
Alguns pacientes acham útil ingressar em grupos de apoio a se conectar com outras pessoas que têm condições semelhantes. A raridade da síndrome infantil pode dificultar o encontro com colegas de pacientes, mas outras condições genéticas podem causar problemas semelhantes com a pele e o esqueleto. Pessoas que vivem com essas condições podem ter dicas e conselhos para pacientes e pais com preocupações.