Che cos'è la sindrome del bambino?
L'emidisplasia congenita con eritroderma ittiosiforme o sindrome del BAMBINO è una malattia genetica insolita. I pazienti con questa condizione sperimentano un sottosviluppo su un lato del corpo, di solito a destra, e possono avere complicazioni mediche se sono coinvolti gli organi interni. Le ragazze hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome del BAMBINO a causa del modello di eredità genetica coinvolto. La rarità della condizione lo rende di minimo interesse durante la gravidanza a meno che non vi sia una storia familiare da considerare.
Quelli con questo disturbo hanno errori nei geni responsabili della codifica di un enzima coinvolto nella produzione di colesterolo. Hanno un colesterolo insolitamente basso e sperimentano anche accumuli di prodotti che il corpo dovrebbe normalmente lavare via, che sembrano frenare la crescita nello sviluppo fetale e dopo la nascita. In genere i segni della sindrome del BAMBINO sono facilmente rilevabili in giovane età.
Una metà del corpo può essere più piccola dell'altra, con chiazze di pelle rossastre e irritate, in particolare lungo le pieghe come ai gomiti. Uno o più arti possono anche essere anormali; ad esempio, al paziente potrebbero mancare dita delle mani e dei piedi o arti interi. A volte il sottosviluppo comprende gli organi interni su quel lato, che possono portare a problemi cardiaci, polmonari e renali. Alcuni test possono confermare una diagnosi della sindrome del BAMBINO se un medico vuole essere assolutamente sicuro delle condizioni del paziente.
L'esatto meccanismo coinvolto nello sviluppo della sindrome del BAMBINO non è completamente compreso. È un tratto legato all'X, associato ai cromosomi X trasportati dalle donne, motivo per cui appare più comunemente nelle ragazze. I pazienti con questa condizione hanno un problema dimostrabile con i geni coinvolti nella produzione di colesterolo, ma non è noto il motivo preciso per cui il basso contenuto di colesterolo e l'accumulo di sottoprodotti causino un sottosviluppo. La ricerca include tentativi di capire esattamente come accade e di sviluppare migliori opzioni terapeutiche per i pazienti.
A partire dal 2011, non esisteva alcuna cura per questa condizione. Il trattamento per la sindrome del BAMBINO si concentra sulla gestione dei sintomi e sul benessere del paziente. Ciò può includere interventi chirurgici, protesi per il comfort e terapia fisica. Alcuni pazienti richiedono ausili per la mobilità e assistenza per alcune attività della vita quotidiana. La pelle può anche richiedere un trattamento per affrontare i cerotti irritati e limitare il dolore e la tenerezza.
Alcuni pazienti trovano utile unirsi a gruppi di supporto per connettersi con altre persone che hanno condizioni simili. La rarità della sindrome del BAMBINO può rendere difficile l'incontro con altri pazienti, ma altre condizioni genetiche possono causare problemi simili a pelle e scheletro. Le persone che vivono con queste condizioni possono avere suggerimenti e consigli per pazienti e genitori con preoccupazioni.