Was ist das CHILD-Syndrom?
Die angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie oder CHILD-Syndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung. Patienten mit dieser Erkrankung haben eine Unterentwicklung auf einer Körperseite, normalerweise der rechten Seite, und können medizinische Komplikationen haben, wenn die inneren Organe betroffen sind. Mädchen entwickeln am ehesten ein CHILD-Syndrom, da es sich um ein genetisches Erbgut handelt. Die Seltenheit der Erkrankung ist während der Schwangerschaft von geringer Bedeutung, es sei denn, es ist eine Familienanamnese zu berücksichtigen.
Diejenigen mit dieser Störung haben Fehler in den Genen, die für die Codierung eines an der Cholesterinproduktion beteiligten Enzyms verantwortlich sind. Sie haben einen ungewöhnlich niedrigen Cholesterinspiegel und es kommt zu Ansammlungen von Produkten, die der Körper normalerweise wegspülen sollte, was das Wachstum des Fötus und nach der Geburt zu hemmen scheint. Typischerweise sind die Anzeichen eines CHILD-Syndroms in einem sehr jungen Alter leicht erkennbar.
Eine Körperhälfte kann kleiner sein als die andere, mit rötlichen, gereizten Hautflecken, insbesondere entlang der Falten wie an den Ellbogen. Ein oder mehrere Gliedmaßen können auch abnormal sein. Dem Patienten fehlen beispielsweise Finger und Zehen oder ganze Gliedmaßen. Manchmal sind die inneren Organe auf dieser Seite unterentwickelt, was zu Herz-, Lungen- und Nierenproblemen führen kann. Einige Tests können eine Diagnose des CHILD-Syndroms bestätigen, wenn ein Arzt über den Zustand des Patienten absolut sicher sein möchte.
Der genaue Mechanismus der Entstehung des CHILD-Syndroms ist nicht vollständig geklärt. Es ist ein X-chromosomales Merkmal, das mit den von Frauen getragenen X-Chromosomen assoziiert ist, weshalb es bei Mädchen häufiger vorkommt. Patienten mit dieser Erkrankung haben nachweislich ein Problem mit Genen, die an der Cholesterinproduktion beteiligt sind, aber der genaue Grund, warum der niedrige Cholesterinspiegel und die Bildung von Nebenprodukten zu einer Unterentwicklung führen, ist nicht bekannt. Die Forschung beinhaltet Versuche, genau zu verstehen, wie es geschieht, und bessere Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu entwickeln.
Ab 2011 gab es keine Heilung für diesen Zustand. Die Behandlung des CHILD-Syndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und die Bequemlichkeit des Patienten. Dies kann Chirurgie, Prothetik für Komfort und physikalische Therapie einschließen. Einige Patienten benötigen Mobilitätshilfen und Hilfe bei einigen Aufgaben des täglichen Lebens. Die Haut muss möglicherweise auch behandelt werden, um die gereizten Stellen zu behandeln und Schmerzen und Empfindlichkeit zu begrenzen.
Einige Patienten finden es hilfreich, sich Selbsthilfegruppen anzuschließen, um sich mit anderen Menschen mit ähnlichen Bedingungen zu verbinden. Die Seltenheit des CHILD-Syndroms kann es schwierig machen, sich mit Mitpatienten zu treffen, aber andere genetische Bedingungen können ähnliche Probleme mit der Haut und dem Skelett verursachen. Menschen, die unter diesen Bedingungen leben, haben möglicherweise Tipps und Ratschläge für Patienten und Eltern mit Bedenken.