Was ist ein Kindersyndrom?
angeborene Hemidysplasie mit Ichthyosiformen -Erythrodermie oder Kindersyndrom ist eine ungewöhnliche genetische Störung. Patienten mit dieser Erkrankung erleben Unterentwicklung auf einer Körperseite, normalerweise am Recht, und können medizinische Komplikationen haben, wenn die internen Organe beteiligt sind. Mädchen entwickeln am wahrscheinlichsten das Kindersyndrom, da das Muster der genetischen Vererbung beteiligt ist. Die Seltenheit der Erkrankung macht es während der Schwangerschaft minimal besorgt, es sei denn, es gibt eine Familienanamnese zu berücksichtigen. Sie haben ungewöhnlich niedriges Cholesterinspiegel und erleben auch Produkte auf Produkte, die der Körper normalerweise wegspülen sollte, was scheinbar das Wachstum der fetalen Entwicklung und nach der Geburt zu einem Stunt -Wachstum zu sein scheint. Typischerweise sind die Anzeichen eines Kindersyndroms in sehr jungen Jahren leicht nachweisbar.Besonders entlang der Falten wie an den Ellbogen. Ein oder mehrere Gliedmaßen können auch abnormal sein; Der Patient kann zum Beispiel Finger und Zehen oder ganze Gliedmaßen fehlen. Manchmal umfasst die Unterentwicklung die inneren Organe auf dieser Seite, die zu Herz-, Lungen- und Nierenproblemen führen können. Einige Tests können eine Diagnose des Kindersyndroms bestätigen, wenn ein Arzt über den Zustand des Patienten absolut sicher sein möchte.
Der genaue Mechanismus, der an der Entwicklung des Kindersyndroms beteiligt ist, ist nicht vollständig verstanden. Es ist ein X-Brenn-Merkmal, das mit den X-Chromosomen verbunden ist, die von Frauen getragen werden, weshalb es bei Mädchen häufiger erscheint. Patienten mit dieser Erkrankung haben ein nachweisbares Problem mit Genen, die an der Cholesterinproduktion beteiligt sind, aber der genaue Grund, warum das niedrige Cholesterinspiegel und der Aufbau von Nebenprodukten Unterentwicklung nicht bekannt sind. Untersuchungen umfassen Versuche, genau zu verstehen, wie es passiert istENS und um bessere Behandlungsoptionen für Patienten zu entwickeln.
Ab 2011 gab es für diesen Zustand keine Heilung. Die Behandlung des Kindersyndroms konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und das Bequemen des Patienten. Dies kann Operationen, Prothetik für Komfort und Physiotherapie umfassen. Einige Patienten benötigen Mobilitätshilfen und Unterstützung bei einigen Aufgaben des täglichen Lebens. Die Haut kann auch eine Behandlung benötigen, um die gereizten Flecken anzugehen und Schmerzen und Empfindlichkeit zu begrenzen.
Einige Patienten finden es hilfreich, sich Support -Gruppen anzuschließen, um sich mit anderen Personen mit ähnlichen Bedingungen zu verbinden. Die Seltenheit des Kindersyndroms kann es schwierig machen, sich mit Mitpatienten zu treffen, aber andere genetische Erkrankungen können ähnliche Probleme mit der Haut und dem Skelett verursachen. Menschen, die mit diesen Erkrankungen leben, können Tipps und Ratschläge für Patienten und Eltern mit Bedenken haben.