チャイルド症候群とは？

魚鱗癬様紅皮症または小児症候群を伴う先天性片側異形成は、異常な遺伝性疾患です。 この状態の患者は、身体の片側、通常は右側の発達不良を経験し、内臓が関与している場合、医学的合併症を起こす可能性があります。 少女は、遺伝的遺伝のパターンが関係しているため、小児症候群を発症する可能性が最も高い。 考慮すべき家族歴がない限り、この状態の希少性は妊娠中の懸念を最小限に抑えます。

この障害のある人は、コレステロール産生に関与する酵素をコードする原因となる遺伝子に誤りがあります。 彼らは異常に低いコレステロールを持ち、また体が通常洗い流すべき製品の蓄積を経験します。それは胎児の発育と出生後の成長を妨げます。 通常、CHILD症候群の徴候は非常に若い年齢で容易に検出できます。

体の半分は、特にひじのようにひだに沿って赤みがかった、刺激された皮膚のパッチで、他の半分より小さいかもしれません。 1つ以上の手足も異常である場合があります。 患者は、たとえば、指や足の指または手足全体を失っている可能性があります。 時々、開発不足にはその側の内臓が含まれ、それが心臓、肺、および腎臓の問題につながる可能性があります。 医師が患者の状態を完全に確認したい場合、一部の検査では小児症候群の診断を確認できます。

CHILD症候群の発症に関与する正確なメカニズムは完全には理解されていません。 これは、女性に運ばれるX染色体に関連するX連鎖形質です。そのため、女の子によく見られます。 この状態の患者は、コレステロール産生に関与する遺伝子に関して明らかな問題を抱えていますが、低コレステロールと副産物の蓄積が開発不足を引き起こす正確な理由は不明です。 研究には、それがどのように起こるかを正確に理解し、患者にとってより良い治療オプションを開発する試みが含まれます。

2011年現在、この状態の治療法はありませんでした。 小児症候群の治療は、症状の管理と患者の快適さの維持に重点を置いています。 これには、手術、快適さのための補綴、および理学療法が含まれる場合があります。 一部の患者は、移動補助具と日常生活のいくつかのタスクの支援を必要とします。 皮膚は、刺激されたパッチに対処し、痛みと圧痛を制限するための治療を必要とする場合もあります。

一部の患者は、サポートグループに参加して、同様の状態にある他の人とつながることが役立つと感じています。 CHILD症候群はまれであるため、他の患者と会うことは困難ですが、他の遺伝的条件により、皮膚や骨格に同様の問題が生じる可能性があります。 これらの状態で生活している人々は、患者や心配のある親に助言やアドバイスを持っているかもしれません。