Wat is het CHILD-syndroom?
Congenitale hemidysplasie met ichthyosiforme erythroderma, of CHILD-syndroom, is een ongewone genetische aandoening. Patiënten met deze aandoening ervaren onderontwikkeling aan één kant van het lichaam, meestal aan de rechterkant, en kunnen medische complicaties hebben als de interne organen betrokken zijn. Meisjes ontwikkelen het CHILD-syndroom waarschijnlijk vanwege het patroon van genetische erfelijkheid. De zeldzaamheid van de aandoening maakt het van minimale zorg tijdens de zwangerschap, tenzij er een familiegeschiedenis te overwegen is.
Degenen met deze aandoening hebben fouten in de genen die verantwoordelijk zijn voor het coderen van een enzym dat betrokken is bij de cholesterolproductie. Ze hebben ongewoon laag cholesterol en ervaren ook opeenhopingen van producten die het lichaam normaal weg moet spoelen, wat de groei in de foetale ontwikkeling en na de geboorte lijkt te belemmeren. Typisch zijn de tekenen van het CHILD-syndroom gemakkelijk op zeer jonge leeftijd te detecteren.
De ene helft van het lichaam kan kleiner zijn dan de andere, met roodachtige, geïrriteerde plekken op de huid, vooral langs de plooien zoals bij de ellebogen. Een of meer ledematen kunnen ook abnormaal zijn; de patiënt kan bijvoorbeeld vingers en tenen of hele ledematen missen. Soms omvat de onderontwikkeling de interne organen aan die kant, wat kan leiden tot hart-, long- en nierproblemen. Sommige tests kunnen een diagnose van het CHILD-syndroom bevestigen als een arts absoluut zeker wil zijn over de toestand van de patiënt.
Het exacte mechanisme dat betrokken is bij de ontwikkeling van het CHILD-syndroom wordt niet volledig begrepen. Het is een X-gekoppelde eigenschap, geassocieerd met de X-chromosomen die door vrouwen worden gedragen, daarom komt het vaker voor bij meisjes. Patiënten met deze aandoening hebben een aantoonbaar probleem met genen die betrokken zijn bij de cholesterolproductie, maar de precieze reden waarom het lage cholesterol en de opbouw van bijproducten onderontwikkeling veroorzaken, is niet bekend. Onderzoek omvat pogingen om precies te begrijpen hoe het gebeurt en om betere behandelingsopties voor patiënten te ontwikkelen.
Vanaf 2011 bestond er geen remedie voor deze aandoening. Behandeling voor het CHILD-syndroom is gericht op het beheersen van de symptomen en het comfortabel houden van de patiënt. Dit kan chirurgie, protheses voor comfort en fysiotherapie omvatten. Sommige patiënten hebben mobiliteitshulpmiddelen nodig en hulp bij sommige dagelijkse taken. De huid kan ook een behandeling vereisen om de geïrriteerde plekken aan te pakken en pijn en gevoeligheid te beperken.
Sommige patiënten vinden het nuttig om zich bij steungroepen aan te sluiten om contact te maken met andere mensen met vergelijkbare aandoeningen. De zeldzaamheid van het CHILD-syndroom kan het moeilijk maken om andere patiënten te ontmoeten, maar andere genetische aandoeningen kunnen vergelijkbare problemen met de huid en het skelet veroorzaken. Mensen die leven met deze aandoeningen kunnen tips en advies hebben voor patiënten en ouders met zorgen.