Co to jest zespół DZIECI?

Wrodzona hemidysplazja z erytrodermią ichthyosiform lub zespołem CHILD jest niezwykłym zaburzeniem genetycznym. Pacjenci z tym stanem doświadczają niedorozwoju po jednej stronie ciała, zwykle po prawej stronie i mogą mieć komplikacje medyczne, jeśli zaangażowane są narządy wewnętrzne. Dziewczęta najprawdopodobniej rozwiną zespół CHILD z powodu wzorca dziedziczenia genetycznego. Rzadkość tego stanu sprawia, że ​​jest to minimalny problem w czasie ciąży, chyba że jest to historia rodzinna do rozważenia.

Osoby z tym zaburzeniem mają błędy w genach odpowiedzialnych za kodowanie enzymu zaangażowanego w produkcję cholesterolu. Mają niezwykle niski poziom cholesterolu, a także doświadczają nagromadzenia produktów, które normalnie ciało powinno spłukać, co wydaje się hamować rozwój płodu i po urodzeniu. Zazwyczaj objawy zespołu CHILD można łatwo wykryć w bardzo młodym wieku.

Jedna połowa ciała może być mniejsza od drugiej, z czerwonawymi, podrażnionymi plamami skóry, szczególnie wzdłuż fałd, jak na łokciach. Jedna lub więcej kończyn może również być nienormalna; na przykład pacjentowi może brakować palców u rąk i nóg lub całych kończyn. Czasami niedorozwój obejmuje narządy wewnętrzne po tej stronie, co może prowadzić do problemów z sercem, płucami i nerkami. Niektóre testy mogą potwierdzić diagnozę zespołu DZIECI, jeśli lekarz chce mieć absolutną pewność co do stanu pacjenta.

Dokładny mechanizm rozwoju zespołu CHILD nie jest w pełni zrozumiały. Jest to cecha związana z chromosomem X, związana z chromosomami X przenoszonymi przez kobiety, dlatego częściej występuje u dziewcząt. Pacjenci z tym schorzeniem mają wyraźny problem z genami zaangażowanymi w produkcję cholesterolu, ale nie jest znany dokładny powód, dla którego niski poziom cholesterolu i nagromadzenie produktów ubocznych powoduje niedorozwój. Badania obejmują próby dokładnego zrozumienia, jak to się dzieje, i opracowania lepszych opcji leczenia dla pacjentów.

Od 2011 r. Nie było lekarstwa na ten warunek. Leczenie zespołu CHILD koncentruje się na opanowaniu objawów i zapewnieniu pacjentowi wygody. Może to obejmować operację, protetykę dla wygody i fizykoterapię. Niektórzy pacjenci wymagają pomocy w poruszaniu się i pomocy przy niektórych zadaniach codziennego życia. Skóra może również wymagać leczenia w celu usunięcia podrażnionych plastrów i ograniczenia bólu i wrażliwości.

Niektórzy pacjenci uważają, że pomocne jest dołączenie do grup wsparcia w celu nawiązania kontaktu z innymi osobami o podobnych warunkach. Rzadkość zespołu CHILD może utrudniać spotkanie z innymi pacjentami, ale inne choroby genetyczne mogą powodować podobne problemy ze skórą i szkieletem. Osoby żyjące w tych schorzeniach mogą mieć wskazówki i porady dla pacjentów i rodziców z obawami.