Hvad er Børnsyndrom?
Medfødt hemidysplasi med ichthyosiform erythroderma eller CHILD-syndrom er en usædvanlig genetisk lidelse. Patienter med denne tilstand oplever underudvikling på den ene side af kroppen, normalt den højre, og kan have medicinske komplikationer, hvis de indre organer er involveret. Piger udvikler sandsynligvis Børn-syndrom på grund af det involverede genetiske arv. Sjældenheden i tilstanden gør det til en minimal bekymring under graviditeten, medmindre der er en familiehistorie at overveje.
Dem med denne lidelse har fejl i generne, der er ansvarlige for kodning af et enzym involveret i kolesterolproduktion. De har usædvanligt lavt kolesteroltal og oplever også ophopning af produkter, som kroppen normalt bør skylles væk, hvilket ser ud til at bedøve væksten i føtalets udvikling og efter fødslen. Typisk er tegnene på CHILD-syndrom let påviselige i en meget ung alder.
Den ene halvdel af kroppen kan være mindre end den anden med rødlige, irriterede hudpletter, især langs foldene som ved albuerne. En eller flere lemmer kan også være unormale; Patienten mangler muligvis fingre og tæer eller hele lemmer. Undertiden inkluderer underudviklingen de indre organer på den side, hvilket kan føre til hjerte-, lunge- og nyreproblemer. Nogle tests kan bekræfte en diagnose af CHILD-syndrom, hvis en læge ønsker at være helt sikker på patientens tilstand.
Den nøjagtige mekanisme involveret i udviklingen af CHILD-syndrom er ikke fuldt ud forstået. Det er en X-bundet egenskab, der er forbundet med X-kromosomer, der bæres af kvinder, og det er derfor, det forekommer mere almindeligt hos piger. Patienter med denne lidelse har et påviseligt problem med gener involveret i kolesterolproduktion, men den nøjagtige årsag til, at det lave kolesteroltal og opbygningen af biprodukter forårsager underudvikling, vides ikke. Forskning inkluderer forsøg på at forstå nøjagtigt, hvordan det sker, og udvikle bedre behandlingsmuligheder for patienter.
Fra 2011 eksisterede der ingen kur mod denne tilstand. Behandling af CHILD-syndrom fokuserer på at håndtere symptomerne og holde patienten komfortabel. Dette kan omfatte kirurgi, protetik til komfort og fysioterapi. Nogle patienter har brug for mobilitetshjælpemidler og hjælp til nogle daglige opgaver. Huden kan også kræve behandling for at tackle de irriterede plaster og begrænse smerter og ømhed.
Nogle patienter finder det nyttigt at slutte sig til supportgrupper for at få forbindelse til andre mennesker, der har lignende forhold. Sjældenheden ved CHILD-syndrom kan gøre det svært at mødes med medpatienter, men andre genetiske tilstande kan forårsage lignende problemer med huden og skelettet. Mennesker, der lever med disse forhold, kan have tip og råd til patienter og forældre med bekymringer.