Qu'est-ce que le syndrome de l'enfant?
L'hémidysplasie congénitale avec erythroderma ichtyosiforme, ou syndrome de l'enfant, est une maladie génétique inhabituelle. Les patients atteints de cette maladie souffrent d'un sous-développement d'un côté du corps, généralement du côté droit, et peuvent avoir des complications médicales si les organes internes sont impliqués. Les filles sont les plus susceptibles de développer le syndrome de l’enfant en raison du type de patrimoine génétique impliqué. La rareté de la maladie en fait une préoccupation minime pendant la grossesse, sauf si vous avez des antécédents familiaux à prendre en compte.
Les personnes atteintes de ce trouble ont des erreurs dans les gènes responsables du codage d'une enzyme impliquée dans la production de cholestérol. Ils ont un taux de cholestérol exceptionnellement bas et connaissent également une accumulation de produits que le corps devrait normalement éliminer, qui semblent ralentir la croissance pendant le développement fœtal et après la naissance. En règle générale, les signes du syndrome de l'enfant sont facilement détectables à un très jeune âge.
Une moitié du corps peut être plus petite que l'autre, avec des zones de peau irritées et rougeâtres, en particulier le long des plis, comme au niveau des coudes. Un ou plusieurs membres peuvent également être anormaux; le patient peut manquer des doigts, des orteils ou des membres entiers, par exemple. Parfois, le sous-développement inclut les organes internes de ce côté, ce qui peut entraîner des problèmes cardiaques, pulmonaires et rénaux. Certains tests permettent de confirmer le diagnostic de syndrome de l'enfant alors qu'un médecin veut être absolument sûr de l'état du patient.
Le mécanisme exact impliqué dans le développement du syndrome de l'enfant n'est pas entièrement compris. C'est un trait lié à l'X, associé aux chromosomes X portés par les femmes, c'est pourquoi il apparaît plus souvent chez les filles. Les patients atteints de cette maladie ont un problème démontrable avec les gènes impliqués dans la production de cholestérol, mais on ne sait pas exactement pourquoi le faible taux de cholestérol et l'accumulation de sous-produits provoquent le sous-développement. La recherche inclut des tentatives pour comprendre précisément comment cela se produit et pour développer de meilleures options de traitement pour les patients.
En 2011, il n'existait aucun traitement pour cette affection. Le traitement du syndrome de l’enfant est axé sur la gestion des symptômes et le confort du patient. Cela peut inclure une intervention chirurgicale, des prothèses pour le confort et une thérapie physique. Certains patients ont besoin d'aides à la mobilité et d'une assistance pour certaines tâches de la vie quotidienne. La peau peut également nécessiter un traitement pour traiter les patchs irrités et limiter la douleur et la sensibilité.
Certains patients trouvent utile de se joindre à des groupes de soutien pour nouer des contacts avec d’autres personnes atteintes de maladies similaires. La rareté du syndrome de l’enfant peut rendre difficile la rencontre avec d’autres patients, mais d’autres maladies génétiques peuvent causer des problèmes similaires au niveau de la peau et du squelette. Les personnes vivant avec ces conditions peuvent avoir des astuces et des conseils pour les patients et les parents préoccupés.