어린이 증후군이란 무엇입니까?

ichthyosiform erythroderma 또는 CHILD 증후군이있는 선천성 반 이형성증은 특이한 유전 적 장애입니다. 이 상태의 환자는 신체의 한쪽 (보통 오른쪽)에서 저개발 상태를 경험하며 내부 장기가 관련된 경우 의학적 합병증이있을 수 있습니다. 소녀들은 유전 적 유전 패턴 때문에 CHILD 증후군이 발생할 가능성이 높습니다. 가족 병력이 고려되지 않는 한,이 병태의 희귀 성으로 인해 임신 중 최소한의 걱정 만 할 수 있습니다.

이 장애가있는 사람들은 콜레스테롤 생성에 관여하는 효소를 코딩하는 유전자에 오류가 있습니다. 그들은 비정상적으로 낮은 콜레스테롤을 가지고 있으며 또한 신체가 정상적으로 씻어 내야하는 제품의 축적을 경험하는데, 이는 태아 발달 및 출생 후 성장을 방해하는 것으로 보입니다. 일반적으로 어린이 증후군의 징후는 아주 어린 나이에 쉽게 감지 할 수 있습니다.

신체의 반은 다른 쪽보다 작을 수 있으며, 특히 팔꿈치처럼 주름을 따라 붉은 색의 자극 된 피부 패치가있을 수 있습니다. 하나 이상의 사지가 비정상 일 수도 있습니다. 예를 들어 환자에게 손가락과 발가락 또는 팔다리가 없을 수 있습니다. 때때로 저개발에는 그 측면의 내부 장기가 포함되어 심장, 폐 및 신장 문제를 일으킬 수 있습니다. 의사가 환자의 상태를 절대적으로 확인하려는 경우 일부 검사에서 아동 증후군 진단을 확인할 수 있습니다.

어린이 증후군의 발달과 관련된 정확한 메커니즘은 완전히 이해되지 않았습니다. 그것은 여성이 가지고있는 X 염색체와 관련된 X 연결 특성이므로 소녀에서 더 일반적으로 나타납니다. 이 상태의 환자는 콜레스테롤 생성에 관여하는 유전자에 대해 명백한 문제가 있지만, 낮은 콜레스테롤과 부산물의 축적이 저개발을 일으키는 정확한 이유는 알려져 있지 않습니다. 연구에는 그것이 어떻게 발생하는지 정확하게 이해하고 환자를위한 더 나은 치료 옵션을 개발하려는 시도가 포함됩니다.

2011 년 현재이 조건에 대한 치료법은 없습니다. 어린이 증후군 치료는 증상을 관리하고 환자를 편안하게 유지하는 데 중점을 둡니다. 여기에는 수술, 안락을위한 보철 및 물리 치료가 포함될 수 있습니다. 일부 환자는 이동 보조기구와 일상 생활의 일부 보조기구가 필요합니다. 피부는 또한 자극받은 패치를 해결하고 통증과 압통을 제한하기위한 치료가 필요할 수 있습니다.

일부 환자는 지원 그룹에 가입하여 비슷한 조건을 가진 다른 사람들과 연결하는 것이 도움이된다고 생각합니다. CHILD 증후군의 희귀 성으로 인해 동료 환자를 만나기가 어려워 질 수 있지만 다른 유전 적 조건으로 인해 피부와 골격에 비슷한 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 상태로 생활하는 사람들은 우려되는 환자와 부모에게 조언과 조언을 제공 할 수 있습니다.