Co je to syndrom DĚTI?

Vrozená hemidysplasie s ichtyosiformní erytrodermou nebo syndromem CHILD je neobvyklá genetická porucha. Pacienti s tímto stavem trpí nedostatečným vývojem na jedné straně těla, obvykle na pravé straně a mohou mít zdravotní komplikace, pokud se jedná o vnitřní orgány. Dívky s největší pravděpodobností vyvinou syndrom CHILD kvůli vzoru genetické dědičnosti. Vzácnost stavu způsobuje, že během těhotenství je minimální zájem, ledaže by byla zvážena rodinná anamnéza.

Osoby s touto poruchou mají chyby v genech zodpovědných za kódování enzymu podílejícího se na tvorbě cholesterolu. Mají neobvykle nízký cholesterol a také zažívají nahromadění produktů, které by tělo mělo normálně spláchnout, což, jak se zdá, brzdí růst fetálního vývoje a po narození. Typicky jsou příznaky syndromu CHILD snadno detekovatelné ve velmi malém věku.

Jedna polovina těla může být menší než druhá, s načervenalými, podrážděnými skvrnami kůže, zejména podél záhybů jako v loktech. Jedna nebo více končetin může být také abnormální; pacient může například chybět prsty, prsty na nohou nebo celé končetiny. Nedostatečný vývoj někdy zahrnuje vnitřní orgány na té straně, které mohou vést k problémům se srdcem, plicemi a ledvinami. Některé testy mohou potvrdit diagnózu syndromu CHILD, pokud si lékař chce být zcela jistý stavem pacienta.

Přesný mechanismus podílející se na vývoji syndromu CHILD není zcela objasněn. Jedná se o znak spojený s X, který je spojen s chromozomy X přenášenými ženami, a proto se u dívek vyskytuje častěji. Pacienti s tímto stavem mají prokazatelný problém s geny, které se podílejí na tvorbě cholesterolu, ale přesný důvod, proč nízký cholesterol a hromadění vedlejších produktů způsobují nedostatečný vývoj, není znám. Výzkum zahrnuje pokusy přesně pochopit, jak k tomu dochází, a vyvinout lepší možnosti léčby pro pacienty.

Jak 2011, žádný lék na tuto podmínku neexistoval. Léčba syndromu CHILD se zaměřuje na zvládnutí symptomů a udržení pohodlí pacienta. To může zahrnovat chirurgii, protetiku pro pohodlí a fyzikální terapii. Někteří pacienti potřebují pomůcky pro mobilitu a pomoc s některými úkoly každodenního života. Kůže může také vyžadovat ošetření za účelem řešení podrážděných náplastí a omezení bolesti a citlivosti.

Někteří pacienti považují za užitečné připojit se k podpůrným skupinám a spojit se s jinými lidmi, kteří mají podobné podmínky. Vzácnost syndromu CHILD může ztížit setkání s ostatními pacienty, ale jiné genetické stavy mohou způsobit podobné problémy s kůží a kostrou. Lidé žijící s těmito podmínkami mohou mít tipy a rady pro pacienty a rodiče s obavami.