¿Qué es la condrodisplasia punctata?
condrodisplasia punctata es un término utilizado para abarcar un conjunto de trastornos muy raros y heredados en los que un individuo afectado exhibe condiciones anormales con los ojos, la piel y el sistema esquelético. Además, los trastornos también tienen un efecto en el funcionamiento mental. Existen tres tipos diferentes de condrodisplasia punctata: tipo rizomélico, no risomélico y Sheffield.
La condrodisplasia rizomélica punctata es el resultado de una mutación de un solo gen. Un individuo afectado puede exhibir una variedad de características asociadas con este tipo de trastorno, incluidas las cataratas, el paladar hendido y el mar club, así como las escalas en las anormalidades de la piel y la columna vertebral. Además, el individuo también podría exhibir una apariencia punteada en el cartílago, los huesos largos acortados y el retraso mental. A menudo, los fetos con este trastorno mueren cuando están en el útero o poco tiempo después del nacimiento. Un individuo que sobrevive al nacimiento con el trastorno tiene una esperanza de vida de menos de 10 años.
Cho no rhizomélicoNdrodysplasia punctata es un trastorno ligado a X y también se conoce como síndrome de Conradi-Hunermann. Los tipos de trastornos no rizomélicos incluyen la condrodisplasia de Happle y la condrodisplasia puntata de Braquytelefalangic Punctata. La condrodisplasia de Happle es una forma dominante ligada al X del trastorno y la condrodisplasia puntata de braquicaléngica es la forma recesiva ligada a X Las características del individuo AM con este trastorno no rizomélico incluyen brazos y piernas asimétricos, cataratas en un ojo y escamas o llagas en la piel. Por lo general, no hay retraso mental y la inteligencia de un individuo afectado es normal.
La condrodisplasia braquicelepalángica punctata afecta más comúnmente a los hombres, aunque también se puede encontrar en las mujeres. Características Of Este tipo de trastorno incluye anormalidades de la cara, así como el cartílago ubicado en la laringe y la tráquea. Los ejemplos de anormalidades faciales incluyen un paladar hendido, dientes pequeños y nariz plana. Estas anormalidades de la cara, la laringe y la tráquea pueden hacer que los recién nacidos tengan dificultades respiratorias, lo que resulta en la necesidad de una terapia respiratoria. Un individuo afectado también muestra calcificaciones no solo en los pies y las piernas, sino también en los dedos y dedos de los pies pequeños.
El tipo de Sheffield se considera una forma más suave de condrodisplasia punctata. Este trastorno afecta tanto a hombres como a las mujeres. En lo que respecta a la mutación genética específica, se sabe menos sobre el tipo Sheffield. Las características del tipo Sheffield incluyen una apariencia anormal y punteada en el cartílago, características faciales que están aplanadas y retraso mental.