¿Qué es la condrodisplasia punctata?
La condrodisplasia punctata es un término utilizado para abarcar un conjunto de trastornos hereditarios muy raros en los que un individuo afectado presenta condiciones anormales con los ojos, la piel y el sistema esquelético. Además, los trastornos también tienen un efecto sobre el funcionamiento mental. Existen tres tipos diferentes de condrodisplasia punctata: rizomélico, no rizomélico y tipo Sheffield.
La condrodisplasia rizomélica punctata es el resultado de una mutación de un solo gen. Un individuo afectado puede exhibir una variedad de características asociadas con este tipo de trastorno, que incluyen cataratas, paladar hendido y pies del club, así como escamas en la piel y anomalías de la columna vertebral. Además, el individuo también puede exhibir una apariencia punteada en el cartílago, huesos largos acortados y retraso mental. A menudo, los fetos con este trastorno mueren cuando están en el útero o poco tiempo después del nacimiento. Una persona que sobrevive al nacimiento con el trastorno tiene una esperanza de vida de menos de 10 años.
La condrodisplasia punctata no rizomélica es un trastorno ligado al cromosoma X y también se conoce como síndrome de Conradi-Hunermann. Los tipos de trastornos no rizomélicos incluyen la condrodisplasia de Happle y la condrodisplasia braquitelefalángica punctata. La condrodisplasia de Happle es una forma dominante del trastorno ligada al cromosoma X y la condrodisplasia punctata braquitetefalángica es la forma recesiva ligada al cromosoma X.
La condrodisplasia de Happle generalmente afecta a las mujeres y es mortal en los hombres, ya que los fetos masculinos con el trastorno a menudo provocan un aborto espontáneo. Las características de un individuo con este trastorno no rizomélico incluyen brazos y piernas asimétricos, cataratas en un ojo y escamas o llagas en la piel. Por lo general, no hay retraso mental y la inteligencia de un individuo afectado es normal.
La condrodisplasia braquitelepalangica punctata afecta más comúnmente a los hombres, aunque también se puede encontrar en las mujeres. Las características de este tipo de trastorno incluyen anormalidades de la cara, así como el cartílago ubicado en la laringe y la tráquea. Ejemplos de anormalidades faciales incluyen paladar hendido, dientes pequeños y nariz chata. Estas anormalidades de la cara, la laringe y la tráquea pueden causar que los recién nacidos tengan dificultades para respirar, lo que resulta en la necesidad de terapia respiratoria. Un individuo afectado también muestra calcificaciones no solo en los pies y las piernas, sino también en los dedos pequeños y dedos de los pies.
El tipo Sheffield se considera una forma más leve de condrodisplasia punctata. Este trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. Con respecto a la mutación genética específica, se sabe menos sobre el tipo Sheffield. Las características del tipo Sheffield incluyen una apariencia anormal y punteada en el cartílago, rasgos faciales aplanados y retraso mental.