軟骨形成異常とは何ですか？

点状軟骨異形成症は、罹患者が目、皮膚、骨格系に異常な状態を示す非常にまれな遺伝性疾患のセットを包含するために使用される用語です。 さらに、障害は精神機能にも影響を及ぼします。 点状軟骨異形成症には、根茎型、非根茎型、シェフィールド型の3種類があります。

rhizomelic chondrodysplasia punctataは、単一遺伝子変異の結果です。 罹患した個人は、白内障、口蓋裂、クラブフィートなどのこのタイプの障害に関連するさまざまな特徴、ならびに皮膚のスケールおよび脊椎の異常を示すことがあります。 さらに、個人は、軟骨上に点線の外観を示し、長骨が短くなり、精神遅滞を示す場合があります。 多くの場合、この障害の胎児は、子宮内または出生後短時間で死亡します。 障害を伴う出生を生き延びた個人の平均余命は10年未満です。

非根粒性軟骨形成異常は、X連鎖障害であり、Conradi-Hunermann症候群としても知られています。 非根粒性障害のタイプには、Happleの軟骨異形成症および短頭腎血管性軟骨形成異常斑点が含まれます。 Happleの軟骨異形成症は、X連鎖型の優性障害であり、短頭頭蓋骨軟骨異形成症のpunctataは、X連鎖劣性型です。

障害のある男性の胎児はしばしば流産を引き起こすため、Happleの軟骨異形成は通常女性に影響を及ぼし、男性では致命的です。 この非根粒性障害を持つ個人の特徴には、非対称の腕と脚、片目の白内障、および皮膚の鱗屑またはただれが含まれます。 通常、精神遅滞はなく、罹患した個人の知能は正常です。

それは女性にも見られますが、短尾神経節性軟骨形成異常は男性により多く見られます。 このタイプの障害の特徴には、顔の異常、ならびに喉頭および気管にある軟骨が含まれます。 顔面異常の例としては、口蓋裂、小さな歯、鼻の平らなどがあります。 顔、喉頭、気管のこれらの異常は、新生児の呼吸困難を引き起こし、呼吸療法の必要性をもたらします。 罹患した個人は、足と脚だけでなく、小さな指とつま先にも石灰化を示します。

シェフィールド型は、軽度の軟骨異形成症であると考えられています。 この障害は男性と女性の両方に影響します。 特定の遺伝子変異に関しては、シェフィールドのタイプについてはあまり知られていません。 シェフィールド型の特徴には、軟骨の異常な点状の外観、平坦化された顔の特徴、および精神遅滞が含まれます。