Was ist Chondrodysplasia Punctata?
Chondrodysplasia punctata ist ein Begriff, der eine Reihe sehr seltener Erbkrankheiten umfasst, bei denen eine betroffene Person abnormale Zustände mit Augen, Haut und Skelettsystem aufweist. Darüber hinaus wirken sich die Störungen auch auf die geistige Leistungsfähigkeit aus. Es gibt drei verschiedene Arten von Chondrodysplasia punctata: Rhizomelic, Non-Rhizomelic und Sheffield Type.
Rhizomelic Chondrodysplasia punctata ist das Ergebnis einer Einzelgenmutation. Ein betroffenes Individuum kann eine Vielzahl von Merkmalen aufweisen, die mit dieser Art von Störung verbunden sind, einschließlich Katarakten, Gaumenspalten und Klumpenfüßen sowie Schuppen auf der Haut und Abnormalitäten der Wirbelsäule. Darüber hinaus kann das Individuum auch ein punktiertes Erscheinungsbild des Knorpels, verkürzte lange Knochen und geistige Behinderung aufweisen. Oft sterben Feten mit dieser Störung im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Eine Person, die die Geburt mit der Störung überlebt, hat eine Lebenserwartung von weniger als 10 Jahren.
Die nicht rhizomelische Chondrodysplasia punctata ist eine X-chromosomale Erkrankung und wird auch als Conradi-Hunermann-Syndrom bezeichnet. Zu den nicht rhizomelischen Erkrankungen zählen die Happle-Chondrodysplasie und die Brachytelephalangische Chondrodysplasie punctata. Die Happle-Chondrodysplasie ist eine X-chromosomal-dominante Form der Erkrankung, und die brachytelephalangische Chondrodysplasie punctata ist die X-chromosomal-rezessive Form.
Happles Chondrodysplasie betrifft normalerweise Frauen und ist bei Männern tödlich, da männliche Feten mit der Störung häufig zu einer Fehlgeburt führen. Zu den Merkmalen einer Person mit dieser nicht-rhizomelischen Störung gehören asymmetrische Arme und Beine, grauer Star in einem Auge und Schuppen oder Wunden auf der Haut. Normalerweise gibt es keine geistige Behinderung und die Intelligenz eines Betroffenen ist normal.
Brachytelepalangic Chondrodysplasia punctata betrifft häufiger Männer, obwohl es auch bei Frauen gefunden werden kann. Zu den Merkmalen dieser Art von Störung zählen Abnormalitäten des Gesichts sowie des Knorpels im Kehlkopf und in der Luftröhre. Beispiele für Gesichtsanomalien sind eine Gaumenspalte, kleine Zähne und eine flache Nase. Diese Anomalien des Gesichts, des Kehlkopfs und der Luftröhre können bei Neugeborenen zu Atembeschwerden führen, die eine Atemtherapie erforderlich machen. Eine betroffene Person zeigt auch Verkalkungen nicht nur in den Füßen und Beinen, sondern auch in den kleinen Fingern und Zehen.
Der Sheffield-Typ gilt als mildere Form der Chondrodysplasia punctata. Diese Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Bezüglich der spezifischen genetischen Mutation ist weniger über den Sheffield-Typ bekannt. Zu den Merkmalen des Sheffield-Typs gehören ein abnormes, punktiertes Erscheinungsbild des Knorpels, abgeflachte Gesichtszüge und geistige Behinderung.