Was ist Chondrodysplasie punctata?

Chondrodysplasie punctata ist ein Begriff, mit dem eine Reihe sehr seltener, ererbter Störungen umfasst, bei denen ein betroffener Individuum abnormale Bedingungen mit den Augen, dem Haut und dem Skelettsystem aufweist.Darüber hinaus wirken sich die Störungen auch auf die geistige Funktionsweise aus.Drei verschiedene Arten von Chondrodysplasie punctata existieren: Rhizomel-, nicht-rhizomel- und Sheffield-Typ.

Rhizomelchondrodysplasie punctata ist das Ergebnis einer Einzelgenmutation.Eine betroffene Person kann eine Vielzahl von Merkmalen aufweisen, die mit dieser Art von Störung verbunden sind, einschließlich Katarakte, Gaumen und Klumpenspalte sowie Skalen auf Haut- und Wirbelsäulenanomalien.Darüber hinaus kann die Person einen gepunkteten Erscheinungsbild auf dem Knorpel, verkürzten langen Knochen und geistiger Behinderung aufweisen.Oft sterben Feten mit dieser Störung im Mutterleib oder in einer kurzen Zeit nach der Geburt.Eine Person, die die Geburt mit der Störung überlebt, hat eine Lebenserwartung von weniger als 10 Jahren.

Nicht-Rhizomel-Chondrodysplasie punctata ist eine mit X-verknüpfte Störung und wird auch als Conradi-Hunermann-Syndrom bezeichnet.Zu den Arten von nicht-rhizomelischen Erkrankungen zählen die Chondrodysplasie von Happle und brachytelephalangische Chondrodysplasie punctata.Die Chondrodysplasie von Happle ist eine mit X-verknüpfte dominante Form der Störung und brachytelephalangische Chondrodysplasie punctata ist die X-verknüpfte rezessive Formen.Die Eigenschaften von AM Individuum mit dieser nicht-rhizomelischen Störung umfassen asymmetrische Arme und Beine, Katarakt in einem Auge und Skalen oder Wunden auf der Haut.Normalerweise gibt es keine geistige Behinderung und die Intelligenz eines betroffenen Individuums ist normal.

brachytelepalangic chondrodysplasie punctata betrifft häufiger Männer, obwohl es auch bei Frauen vorkommt.Zu den Merkmalen dieser Art von Störung gehören Abnormalitäten des Gesichts sowie der Knorpel im Kehlkopf und der Luftröhre.Beispiele für Gesichtsanomalien sind ein Gaumenspalte, kleine Zähne und flache Nase.Diese Anomalien des Gesichts, der Kehlkopf und der Luftröhre können Neugeborene zu Atemschwierigkeiten haben, was zur Notwendigkeit einer Atemwegstherapie führt.Ein betroffenes Individuum zeigt auch Verkalkungen nicht nur in den Füßen und Beinen, sondern auch in den kleinen Fingern und Zehen.

Sheffield -Typ gilt als mildere Form von Chondrodysplasie punctata.Diese Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen.In Bezug auf spezifische genetische Mutation ist weniger über den Sheffield -Typ bekannt.Zu den Merkmalen des Sheffield -Typs gehören ein abnormales, gepunktetes Erscheinungsbild für Knorpel, Gesichtsmerkmale, die abgeflacht sind, und geistige Behinderung.