Was ist Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasie punctata ist ein Begriff, der verwendet wird, um eine Reihe sehr seltener, ererbter Störungen zu umfassen, bei denen ein betroffener Individuum abnormale Bedingungen mit den Augen, dem Haut und dem Skelettsystem aufweist. Darüber hinaus wirken sich die Störungen auch auf die geistige Funktionsweise aus. Drei verschiedene Arten von Chondrodysplasie punctata existieren: Rhizomel-, nicht-rhizomel- und Sheffield-Typ.

rhizomelische Chondrodysplasie punctata ist das Ergebnis einer Einzelgenmutation. Eine betroffene Person kann eine Vielzahl von Merkmalen aufweisen, die mit dieser Art von Störung verbunden sind, einschließlich Katarakte, Gaumen und Klumpenspalte sowie Skalen auf Haut- und Wirbelsäulenanomalien. Darüber hinaus kann die Person einen gepunkteten Erscheinungsbild auf dem Knorpel, verkürzten langen Knochen und geistiger Behinderung aufweisen. Oft sterben Feten mit dieser Störung im Mutterleib oder in einer kurzen Zeit nach der Geburt. Eine Person, die die Geburt mit der Störung überlebtNdrodysplasia punctata ist eine X-Brenn-Störung und ist auch als Conradi-Hunermann-Syndrom bekannt. Zu den Arten von nicht-rhizomelischen Erkrankungen zählen die Chondrodysplasie von Happle und Brachytelephalangic Chondrodysplasie punctata. Die Chondrodysplasie von Happle ist eine mit X-verknüpfte dominante Form der Störung und brachytelephalangische Chondrodysplasie punctata ist die X-verknüpfte rezessive Form. Die Eigenschaften von AM Individuum mit dieser nicht-rhizomelischen Störung umfassen asymmetrische Arme und Beine, Katarakt in einem Auge und Skalen oder Wunden auf der Haut. Normalerweise gibt es keine geistige Behinderung und die Intelligenz eines betroffenen Individuums ist normal.

Brachytelepalangic Chondrodysplasie punctata betrifft häufiger Männer, obwohl es auch bei Frauen vorkommt. Eigenschaften oF Diese Art von Störung umfasst Abnormalitäten des Gesichts sowie der Knorpel im Kehlkopf und der Luftröhre. Beispiele für Gesichtsanomalien sind ein Gaumenspalte, kleine Zähne und flache Nase. Diese Anomalien des Gesichts, des Kehlkopfes und der Luftröhre können zu Atemschwierigkeiten führen, was zu Atemwegstherapie führt. Ein betroffenes Individuum zeigt auch Verkalkungen nicht nur in den Füßen und Beinen, sondern auch in den kleinen Fingern und Zehen.

Sheffield -Typ gilt als mildere Form von Chondrodysplasie punctata. Diese Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen. In Bezug auf spezifische genetische Mutation ist weniger über den Typ Sheffield bekannt. Zu den Merkmalen des Sheffield -Typs zählen ein abnormales, gepunktetes Erscheinungsbild für Knorpel, Gesichtsmerkmale, die abgeflacht sind, und geistige Behinderung.