O que é Chondrodysplasia punctata?
chandrodysplasia punctata é um termo usado para abranger um conjunto de distúrbios herdados e muito raros, nos quais um indivíduo afetado exibe condições anormais com os olhos, a pele e o sistema esquelético. Além disso, os distúrbios também afetam o funcionamento mental. Existem três tipos diferentes de choundrodysplasia punctata: tipo rizomélico, não rizomélico e Sheffield.
A condrodisplasia rizomélica punctata é o resultado de uma mutação de um único gene. Um indivíduo afetado pode exibir uma variedade de características associadas a esse tipo de distúrbio, incluindo cataratas, fenda palatina e parfets, além de escalas na pele e anormalidades da coluna. Além disso, o indivíduo também pode exibir uma aparência pontilhada na cartilagem, ossos longos e encurtados e o retardo mental. Freqüentemente, os fetos com esse distúrbio morrem quando no útero ou pouco tempo após o nascimento. Um indivíduo que sobrevive ao nascimento com o distúrbio tem uma expectativa de vida inferior a 10 anos.
CHO não rizomélicoO NDRODYSPLASIA PUNCTATA é um distúrbio ligado ao X e também é conhecido como síndrome de Conradi-Hunermann. Os tipos de distúrbios não rizomélicos incluem a condrodisplasia de Happle e a condrodisplasia brachytelefalangica de Brachytelefalangic. A Chandrodysplasia de Happle é uma forma dominante ligada ao X do distúrbio e da condrodisplasia Brachytelephalangic, é a forma recessiva ligada ao X. As características do AM individual com esse distúrbio não rizomélico incluem braços e pernas assimétricos, catarata em um olho e escamas ou feridas na pele. Geralmente, não há retardo mental e a inteligência de um indivíduo afetada é normal.
Brachytelepalangic condrodysplasia punctata afeta mais comumente os homens, embora também possa ser encontrado nas mulheres. Características oSe esse tipo de distúrbio inclui anormalidades da face, bem como a cartilagem localizada na laringe e na traquéia. Exemplos de anormalidades faciais incluem uma fenda palatina, dentes pequenos e nariz liso. Essas anormalidades da face, laringe e traquéia podem fazer com que os recém -nascidos tenham dificuldades respiratórias, resultando na necessidade de terapia respiratória. Um indivíduo afetado também mostra calcificações não apenas nos pés e pernas, mas também nos dedos pequenos e dedos dos pés.
O tipo de Sheffield é considerado uma forma mais suave de choundrodysplasia punctata. Esse distúrbio afeta homens e mulheres. Em relação à mutação genética específica, menos se sabe sobre o tipo Sheffield. As características do tipo Sheffield incluem uma aparência anormal e pontilhada na cartilagem, características faciais achatadas e retardo mental.