O que é condrodisplasia pontual?
Condrodisplasia punctata é um termo usado para abranger um conjunto de distúrbios hereditários muito raros, nos quais um indivíduo afetado exibe condições anormais nos olhos, pele e sistema esquelético. Além disso, os distúrbios também afetam o funcionamento mental. Existem três tipos diferentes de condrodisplasia punctata: tipo rizomélico, não rizomélico e Sheffield.
A condrodisplasia punctata rizomélica é o resultado de uma mutação de gene único. Um indivíduo afetado pode exibir uma variedade de características associadas a esse tipo de distúrbio, incluindo catarata, fenda palatina e pés torcidos, além de escalas na pele e anormalidades da coluna vertebral. Além disso, o indivíduo também pode exibir uma aparência pontilhada na cartilagem, ossos longos encurtados e retardo mental. Freqüentemente, os fetos com esse distúrbio morrem no útero ou pouco tempo após o nascimento. Um indivíduo que sobrevive ao nascimento com o distúrbio tem uma expectativa de vida inferior a 10 anos.
A condrodisplasia punctata não rizomélica é um distúrbio ligado ao X e também é conhecida como síndrome de Conradi-Hunermann. Os tipos de distúrbios não-rizomélicos incluem a condrodisplasia de Happle e a condrodisplasia puncional braquielefalângica. A condrodisplasia de Happle é uma forma dominante ligada ao X do distúrbio, e a condrodisplasia punctosa braquielefalângica é a forma recessiva ligada ao X.
A condrodisplasia de Happle geralmente afeta mulheres e é mortal nos homens, pois os fetos masculinos com o distúrbio geralmente resultam em aborto. As características de um indivíduo com esse distúrbio não rizomélico incluem braços e pernas assimétricos, catarata em um olho e escamas ou feridas na pele. Geralmente, não há retardo mental e a inteligência de um indivíduo afetado é normal.
A condrodisplasia punctata braquielepalangica afeta mais comumente os homens, embora também possa ser encontrada em mulheres. As características desse tipo de distúrbio incluem anormalidades da face, bem como a cartilagem localizada na laringe e na traquéia. Exemplos de anormalidades faciais incluem fenda palatina, dentes pequenos e nariz achatado. Essas anormalidades da face, laringe e traquéia podem causar problemas respiratórios ao recém-nascido, resultando na necessidade de terapia respiratória. Um indivíduo afetado também mostra calcificações não apenas nos pés e pernas, mas também nos dedos das mãos e dos pés.
O tipo de Sheffield é considerado uma forma mais branda de condrodisplasia punctata. Esse distúrbio afeta homens e mulheres. Em relação à mutação genética específica, pouco se sabe sobre o tipo de Sheffield. As características do tipo Sheffield incluem aparência anormal e pontilhada na cartilagem, características faciais achatadas e retardo mental.