Hvad er Chondrodysplasia Punctata?

Chondrodysplasia punctata er et udtryk, der bruges til at omfatte et sæt meget sjældne, arvelige lidelser, hvor et berørt individ udviser unormale tilstande med øjne, hud og knoglesystem. Derudover har forstyrrelserne også en effekt på mental funktion. Der findes tre forskellige typer chondrodysplasia punctata: rhizomel, ikke-rhizomel og Sheffield.

Rhizomelic chondrodysplasia punctata er resultatet af en enkeltgenmutation. Et påvirket individ kan udvise en række karakteristika, der er forbundet med denne type lidelse, herunder grå stær, spalte gane og klubfødder samt vægte på hud og rygsøjle abnormiteter. Derudover kan den enkelte også have et prikket udseende på brusk, forkortede lange knogler og mental retardering. Ofte dør fostre med denne lidelse, når de er i livmoderen eller kort tid efter fødslen. En person, der overlever fødsel med lidelsen, har en forventet levealder på mindre end 10 år.

Ikke-rhizomel chondrodysplasia punctata er en X-bundet lidelse og er også kendt som Conradi-Hunermann syndrom. Typer af ikke-rhizomeliske lidelser inkluderer Happles chondrodysplasia og brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Happles chondrodysplasia er en X-bundet dominerende form af forstyrrelsen, og brachytelephalangisk chondrodysplasia punctata er den X-bundne recessive form.

Happles kondrodysplasi påvirker normalt kvinder og er dødbringende hos mænd, da mandlige fostre med lidelsen ofte resulterer i en spontanabort. Egenskaber ved at være individuel med denne ikke-rhizomel lidelse inkluderer asymmetriske arme og ben, grå stær i det ene øje og vægte eller sår på huden. Normalt er der ingen mental retardering, og intelligensen hos et berørt individ er normal.

Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata påvirker hyppigere mænd, selvom det også findes i hunner. Karakteristika ved denne type lidelse inkluderer abnormiteter i ansigtet samt brusk placeret i strubehovedet og luftrøret. Eksempler på ansigtets abnormiteter inkluderer en ganespalte, små tænder og flad næse. Disse abnormiteter i ansigtet, strubehovedet og luftrøret kan forårsage, at nyfødte får åndedrætsbesvær, hvilket resulterer i behov for åndedrætsbehandling. Et påvirket individ viser også forkalkninger i ikke kun fødder og ben, men også i de små fingre og tæer.

Sheffield-typen anses for at være en mildere form af chondrodysplasia punctata. Denne lidelse rammer både mænd og kvinder. Med hensyn til specifik genetisk mutation vides mindre om Sheffield-typen. Egenskaber af Sheffield-typen inkluderer et unormalt, prikket udseende på brusk, ansigtstræk, der er udfladet og mental retardering.