Co to jest Chondrodysplasia Punctata?
Chondrodysplasia punctata jest terminem stosowanym do obejmowania zestawu bardzo rzadkich, odziedziczonych zaburzeń, w których dotknięty chorobą osobnik wykazuje zaburzenia w oczach, skórze i układzie kostnym. Ponadto zaburzenia mają również wpływ na funkcjonowanie psychiczne. Istnieją trzy różne typy chondrodysplazji punctata: kłączowe, rizomeliczne i typu Sheffielda.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata jest wynikiem mutacji jednego genu. Dotknięty osobnik może wykazywać różnorodne cechy związane z tego rodzaju zaburzeniem, w tym zaćmę, rozszczep podniebienia i stóp klubowych, a także łuski na skórze i nieprawidłowości kręgosłupa. Ponadto osobnik może również wykazywać kropkowany wygląd na chrząstce, skrócić długie kości i upośledzenie umysłowe. Często płody z tym zaburzeniem umierają w macicy lub krótko po urodzeniu. Osoba, która przeżyje poród z zaburzeniem, ma długość życia krótszą niż 10 lat.
Chondrodysplazja punktowa jest zaburzeniem związanym z chromosomem X i jest również znana jako zespół Conradi-Hunermanna. Rodzaje zaburzeń niezwiązanych z kłączem obejmują chondrodysplazję Happle'a i chondrodysplazję brachytelefalangiczną punkctata. Chondrodysplazja Happle'a jest dominującą postacią zaburzenia sprzężoną z chromosomem X, a chondrodysplazja brachytelefalangiczna punctata jest recesywną postacią sprzężoną z chromosomem X.
Chondrodysplazja Happle zwykle dotyka kobiety i jest śmiertelna u mężczyzn, ponieważ płody płci męskiej z zaburzeniem często powodują poronienie. Charakterystyka osobnika z tym nie-kłączowym zaburzeniem obejmuje asymetryczne ręce i nogi, zaćmę w jednym oku oraz łuski lub rany na skórze. Zwykle nie ma upośledzenia umysłowego, a inteligencja chorego jest normalna.
Brachytelepalangiczna chondrodysplazja punctata częściej dotyka mężczyzn, chociaż można ją również znaleźć u kobiet. Charakterystyczne dla tego typu zaburzeń są nieprawidłowości twarzy, a także chrząstka zlokalizowana w krtani i tchawicy. Przykłady nieprawidłowości twarzy obejmują rozszczep podniebienia, małe zęby i płaski nos. Te nieprawidłowości twarzy, krtani i tchawicy mogą powodować trudności w oddychaniu u noworodków, co prowadzi do konieczności leczenia oddechowego. Osoba dotknięta chorobą wykazuje także zwapnienia nie tylko stóp i nóg, ale także małych palców rąk i stóp.
Typ Sheffield jest uważany za łagodniejszą formę chondrodysplazji punctata. Zaburzenie to dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W odniesieniu do konkretnej mutacji genetycznej mniej wiadomo na temat typu Sheffield. Charakterystyka typu Sheffield obejmuje nienormalny, kropkowany wygląd na chrząstce, spłaszczone rysy twarzy i upośledzenie umysłowe.