Co to jest Chondrodysplasia punctata?
Chondrodysplasia punctata jest terminem używanym do obejmowania zestawu bardzo rzadkich, odziedziczonych zaburzeń, w których dotknięta osoba wykazuje nieprawidłowe warunki o oczach, skórze i układu szkieletowym. Ponadto zaburzenia mają również wpływ na funkcjonowanie umysłowe. Istnieją trzy różne typy chondrodysplasia punctata: typ rizomeliczny, nie-rhizomeliczny i sheffield.
Chondrodysplasia punctata jest wynikiem mutacji jednego genu. Dotknięta osoba może wykazywać różnorodne cechy związane z tego rodzaju zaburzeniem, w tym zaćmę, rozszczep podniebienia i klubowe, a także łuski na nieprawidłowości skóry i kręgosłupa. Ponadto jednostka może również wykazywać kropkowane pojawienie się na chrząstce, skrócone długie kości i upośledzenie umysłowe. Często płody z tym zaburzeniem umierają w łonie lub krótko po urodzeniu. Osoba, która przeżywa narodziny z zaburzeniem, ma długość życia mniej niż 10 lat.
nie-rhizomelicNDrodySplasia punctata jest zaburzeniem połączonym X i jest również znany jako zespół Conradi-Hunermanna. Rodzaje zaburzeń nie-rhizomelicznych obejmują chondrodysplazję Happle i brachytefalangic chondrodysplasia punctata. Chondrodysplazja Happle jest dominującą formą zaburzenia, a brachytefalangic chondrodysplazja punctata jest recesywną formą wiązaną X.
Chondrodysplazja Happle'a zwykle wpływa na kobiety i jest śmiertelnie u samców, jest śmiertelnie zaburzenia. Charakterystyka AM z tym nie-rhizomelicznym zaburzeniem obejmują asymetryczne ramiona i nogi, zaćmę w jednym oku oraz łuski lub rany na skórze. Zwykle nie ma upośledzenia umysłowego, a inteligencja dotkniętej osoby jest normalna.
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata częściej wpływa na mężczyzn, chociaż można je również znaleźć u kobiet. Charakterystyka oF Ten rodzaj zaburzenia obejmuje nieprawidłowości twarzy, a także chrząstkę znajdującą się w krtani i tchawicy. Przykłady nieprawidłowości twarzy obejmują rozszczep podniebienia, małe zęby i płaski nos. Te nieprawidłowości twarzy, krtani i tchawicy mogą powodować, że noworodki mają trudności z oddychaniem, co powoduje potrzebę terapii oddechowej. Dotknięta osoba pokazuje również zwapnienia nie tylko stóp i nóg, ale także w małych palcach i palcach.
Typ Sheffield jest uważany za łagodniejszą formę chondrodysplasia punctata. To zaburzenie dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Jeśli chodzi o określoną mutację genetyczną, mniej wiadomo na temat typu Sheffield. Charakterystyka typu Sheffield obejmuje nienormalny, kropkowany wygląd na chrząstce, cechy twarzy, które są spłaszczone oraz upośledzenie umysłowe.