Co je chondrodysplasia punctata?
chondrodysplasia punctata je termín používaný k zahrnutí sady velmi vzácných zděděných poruch, ve kterých postižený jednotlivec vykazuje abnormální podmínky očima, kůží a kosterním systémem. Kromě toho mají poruchy také vliv na mentální fungování. Existují tři různé typy chondrodysplasia punctata: rhizomelický, ne-rhizomelický a Sheffieldský typ.
Rhizomelická chondrodysplasia punctata je výsledkem mutace s jedním genem. Postižený jednotlivec může vykazovat řadu charakteristik spojených s tímto typem poruchy, včetně katarakty, rozštěpu patra a klubových osob, stejně jako stupnice na kůži a abnormalitách páteře. Kromě toho by jednotlivec mohl také vykazovat tečkovaný vzhled na chrupavce, zkrácené dlouhé kosti a mentální retardaci. Plody s touto poruchou často umírají, když jsou v lůně nebo krátce po narození. Jednotlivec, který přežije narození s poruchou, má délku života méně než 10 let.
non-rhizomelic Chondrodysplasia punctata je porucha vázaná na X a je také známá jako Conradi-Hunermannův syndrom. Mezi typy ne-rhizomelických poruch patří Happle's Chondrodysplasia a Brachytephalangic Chondrodysplasia punctata. Happeova chondrodysplasia je X-vázaná dominantní forma poruchy a brachytelephalangic chondrodysplasia punctata je recesivní forma vázaná na X, protože chondrodysplasia je obvykle u mužů a je smrtí Mezi charakteristiky individuálního AM s touto ne-rhizomelickou poruchou patří asymetrické paže a nohy, katarakta v jednom oku a stupnice nebo vředy na kůži. Obvykle neexistuje mentální retardace a inteligence postiženého jedince je normální.
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata častěji ovlivňuje muže, i když ji lze nalézt také u žen. Charakteristiky of Tento typ poruchy zahrnuje abnormality obličeje, jakož i chrupavku umístěnou v hrtanu a průdušnici. Příklady abnormalit obličeje zahrnují rozštěp patra, malé zuby a plochý nos. Tyto abnormality obličeje, hrtanu a průdušnice mohou způsobit, že novorozenci mají potíže s dýcháním, což má za následek potřebu respirační terapie. Postižený jedinec také ukazuje kalcifikace nejen v nohou a nohou, ale také v malých prstech a nohou.
typ Sheffield je považován za mírnější formu chondrodysplasia punctata. Tato porucha ovlivňuje jak muže, tak ženy. Pokud jde o specifickou genetickou mutaci, o typu Sheffieldu je známo méně. Charakteristiky typu Sheffield zahrnují abnormální, tečkovaný vzhled na chrupavce, obličejové rysy, které jsou zploštělé a mentální retardace.