Co je Chondrodysplasia Punctata?
Chondrodysplasia punctata je termín používaný pro zahrnutí souboru velmi vzácných dědičných poruch, při nichž postižený jedinec vykazuje abnormální stavy očí, kůže a kosterního systému. Poruchy mají navíc vliv na duševní fungování. Existují tři různé typy chondrodysplasia punctata: rhizomelický, nerhizomelický a Sheffieldův typ.
Rhizomelická chondrodysplasia punctata je výsledkem mutace jednoho genu. Postižený jedinec může vykazovat řadu charakteristik spojených s tímto typem poruchy, včetně katarakty, rozštěpu patra a klubové nohy, stejně jako stupnice na abnormalitách kůže a páteře. Kromě toho může jedinec projevit tečkovaný vzhled na chrupavce, zkrácené dlouhé kosti a mentální retardaci. Plody s touto poruchou často umírají, když jsou v lůně nebo krátce po narození. Jednotlivec, který přežije s poruchou, má délku života menší než 10 let.
Non-rhizomelická chondrodysplasia punctata je porucha spojená s X a je známá také jako Conradi-Hunermannův syndrom. Mezi typy neahizomelických poruch patří Happleova chondrodysplasie a brachytelefalongické chondrodysplasia punctata. Happleova chondrodysplasie je X-spojenou dominantní formou poruchy a brachytelefalongická chondrodysplasia punctata je X-spojenou recesivní formou.
Happleova chondrodysplasie obvykle postihuje ženy a je smrtelná u mužů, protože plody plodu s poruchou často vedou k potratu. Charakteristiky jednotlivce s touto nerorizomelickou poruchou zahrnují asymetrické paže a nohy, katarakta v jednom oku a šupiny nebo vředy na kůži. Obvykle nedochází k mentální retardaci a inteligence postiženého jedince je normální.
Brachytelepalangické chondrodysplasia punctata častěji postihuje muže, i když se vyskytuje iu žen. Charakteristiky tohoto typu poruchy zahrnují abnormality obličeje, stejně jako chrupavky umístěné v hrtanu a průdušnici. Příklady abnormalit obličeje zahrnují rozštěp patra, malé zuby a plochý nos. Tyto abnormality obličeje, hrtanu a průdušnice mohou způsobit novorozencům dýchací potíže, což vede k potřebě respirační terapie. Postižený jedinec také vykazuje kalcifikace nejen u nohou a nohou, ale i u malých prstů a nohou.
Sheffieldův typ je považován za mírnější formu chondrodysplasia punctata. Tato porucha postihuje muže i ženy. Co se týče specifické genetické mutace, o Sheffieldově typu je méně známo. Mezi vlastnosti Sheffieldova typu patří abnormální, tečkovaný vzhled chrupavky, zploštělé rysy obličeje a mentální retardace.