Che cos'è la condrodisplasia punctata?
Condrodisplasia punctata è un termine usato per comprendere una serie di malattie ereditarie molto rare in cui un individuo affetto mostra condizioni anomale con gli occhi, la pelle e il sistema scheletrico. Inoltre, i disturbi hanno anche un effetto sul funzionamento mentale. Esistono tre diversi tipi di condrodisplasia punctata: rizomelica, non rizomelica e di tipo Sheffield.
La condrodisplasia punctata rizomelica è il risultato di una mutazione a singolo gene. Un individuo affetto può presentare una varietà di caratteristiche associate a questo tipo di disturbo, tra cui cataratta, palatoschisi e piedi del club, nonché squame sulla pelle e anomalie della colonna vertebrale. Inoltre, l'individuo potrebbe anche mostrare un aspetto punteggiato sulla cartilagine, ossa lunghe accorciate e ritardo mentale. Spesso i feti con questo disturbo muoiono quando si trovano nell'utero o poco dopo la nascita. Un individuo che sopravvive alla nascita con il disturbo ha un'aspettativa di vita inferiore a 10 anni.
La condrodisplasia punctata non rizomelica è una malattia legata all'X ed è anche conosciuta come sindrome di Conradi-Hunermann. Tipi di disturbi non rizomelici includono la condrodisplasia di Happle e la condrodisplasia puntata brachiltelangica. La condrodisplasia di Happle è una forma dominante legata all'X del disturbo e la condrodisplasia puntata brachildelofalangica è la forma recessiva legata all'X.
La condrodisplasia di Happle di solito colpisce le femmine ed è mortale nei maschi, poiché i feti maschi con il disturbo spesso provocano un aborto spontaneo. Le caratteristiche di un individuo con questo disturbo non rizomelico comprendono braccia e gambe asimmetriche, cataratta in un occhio e squame o piaghe sulla pelle. Di solito, non vi è alcun ritardo mentale e l'intelligenza di un individuo affetto è normale.
La condrodisplasia punctata brachytelepalangica colpisce più comunemente i maschi, sebbene possa essere trovata anche nelle femmine. Le caratteristiche di questo tipo di disturbo comprendono anomalie del viso e della cartilagine situata nella laringe e nella trachea. Esempi di anomalie facciali includono palatoschisi, denti piccoli e naso piatto. Queste anomalie del viso, della laringe e della trachea possono causare difficoltà respiratorie ai neonati, con conseguente necessità di terapia respiratoria. Un individuo affetto mostra anche calcificazioni non solo nei piedi e nelle gambe, ma anche nelle piccole dita e dita dei piedi.
Il tipo di Sheffield è considerato una forma più lieve di condrodisplasia punctata. Questo disturbo colpisce sia maschi che femmine. Per quanto riguarda la specifica mutazione genetica, si sa di meno sul tipo di Sheffield. Le caratteristiche del tipo di Sheffield includono un aspetto anormale e punteggiato sulla cartilagine, lineamenti del viso appiattiti e ritardo mentale.