Wat is Chondrodysplasia Punctata?
Chondrodysplasia punctata is een term die wordt gebruikt om een reeks zeer zeldzame, erfelijke aandoeningen te omvatten waarbij een getroffen individu abnormale aandoeningen vertoont met de ogen, de huid en het skelet. Bovendien hebben de aandoeningen ook een effect op het mentale functioneren. Er zijn drie verschillende soorten chondrodysplasia punctata: rhizomelisch, niet-rhizomelisch en Sheffield-type.
Rhizomelische chondrodysplasia punctata is het resultaat van een mutatie met één gen. Een getroffen persoon kan een verscheidenheid aan kenmerken vertonen die verband houden met dit type aandoening, waaronder staar, gespleten gehemelte en knuppelvoeten, evenals schubben op de huid en wervelkolomafwijkingen. Bovendien kan het individu ook een gestippeld uiterlijk op het kraakbeen vertonen, verkorte lange botten en mentale retardatie. Vaak sterven foetussen met deze aandoening in de baarmoeder of kort na de geboorte. Een persoon die de geboorte met de aandoening overleeft, heeft een levensverwachting van minder dan 10 jaar.
Niet-rhizomelische chondrodysplasia punctata is een X-gebonden aandoening en staat ook bekend als het Conradi-Hunermann-syndroom. Soorten niet-rhizomelische aandoeningen omvatten Chapprodysplasie van Happle en brachytelephalangische chondrodysplasia punctata. Happle's chondrodysplasie is een X-gekoppelde dominante vorm van de aandoening en brachytelephalangic chondrodysplasia punctata is de X-gekoppelde recessieve vorm.
De chondrodysplasie van Happle treft meestal vrouwen en is dodelijk bij mannen, omdat mannelijke foetussen met de aandoening vaak leiden tot een miskraam. Kenmerken van een individu met deze niet-rhizomelische aandoening zijn asymmetrische armen en benen, staar in één oog en schubben of zweren op de huid. Meestal is er geen mentale achterstand en is de intelligentie van een getroffen persoon normaal.
Brachytelepalangische chondrodysplasia punctata komt vaker voor bij mannen, hoewel het ook bij vrouwen kan worden gevonden. Kenmerken van dit type aandoening zijn onder meer afwijkingen van het gezicht, evenals het kraakbeen in het strottenhoofd en de luchtpijp. Voorbeelden van gezichtsafwijkingen zijn een gespleten gehemelte, kleine tanden en platte neus. Deze afwijkingen van het gezicht, het strottenhoofd en de luchtpijp kunnen ervoor zorgen dat pasgeborenen ademhalingsmoeilijkheden hebben, wat resulteert in de noodzaak van ademtherapie. Een getroffen persoon vertoont ook verkalkingen in niet alleen de voeten en benen, maar ook in de kleine vingers en tenen.
Het Sheffield-type wordt beschouwd als een mildere vorm van chondrodysplasia punctata. Deze aandoening treft zowel mannen als vrouwen. Met betrekking tot specifieke genetische mutatie is minder bekend over het Sheffield-type. Kenmerken van het Sheffield-type zijn een abnormaal, gestippeld uiterlijk op kraakbeen, afgeplatte gelaatstrekken en mentale retardatie.