Wat is Chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasie punctata is een term die wordt gebruikt om een ​​set van zeer zeldzame, erfelijke aandoeningen te omvatten waarin een getroffen individu abnormale omstandigheden vertoont met de ogen, huid en skeletsysteem. Bovendien hebben de aandoeningen ook een effect op mentaal functioneren. Drie verschillende soorten chondrodysplasie punctata bestaan: rhizomelisch, niet-rhizomelisch en sheffield type.

Rhizomelische chondrodysplasie punctata is het resultaat van een mutatie met één gen. Een getroffen persoon kan een verscheidenheid aan kenmerken vertonen die bij dit type aandoeningen worden geassocieerd, waaronder staar, gespleten gehemelte en clubvoet, evenals schalen op de huid- en wervelkolomafwijkingen. Bovendien kan het individu ook een gestippelde verschijning vertonen op het kraakbeen, verkorte lange botten en mentale retardatie. Vaak sterven foetussen met deze aandoening in de baarmoeder of korte tijd na de geboorte. Een persoon die overleeft geboorte met de aandoening heeft een levensverwachting van minder dan 10 jaar.

Niet-Rhizomelic ChoNdrodysplasia punctata is een X-gebonden aandoening en staat ook bekend als het conradi-Hunermann-syndroom. Soorten niet-rhizomelische aandoeningen omvatten Happle's Chondrodysplasie en brachytelephalangic Chondrodysplasia punctata. Happle's Chondrodysplasia is een X-gebonden dominante vorm van de wanorde en brachytelephalangic chondrodysplasie punctata is de X-gekoppelde recessieve vorm.

Happle's chondrodysplasie beïnvloedt meestal vrouwen en is dodelijk bij mannen, omdat mannelijke voordelen vaak resulteren in een miskraam. Kenmerken van AM individu met deze niet-rhizomelische aandoening omvatten asymmetrische armen en benen, staar in één oog en schubben of zweren op de huid. Gewoonlijk is er geen mentale retardatie en is de intelligentie van een getroffen individu normaal.

Brachytelepalangic Chondrodysplasia punctata beïnvloedt vaker mannen, hoewel het ook bij vrouwen kan worden gevonden. Kenmerken oF Dit type wanorde omvat afwijkingen van het gezicht, evenals het kraakbeen in het strottenhoofd en de luchtpijp. Voorbeelden van gezichtsafwijkingen zijn een gespleten gehemelte, kleine tanden en platte neus. Deze afwijkingen van het gezicht, strottenhoofd en luchtpijp kunnen ervoor zorgen dat pasgeborenen ademhalingsproblemen hebben, wat resulteert in de noodzaak van ademhalingstherapie. Een getroffen individu toont ook verkalkingen in niet alleen de voeten en benen, maar ook in de kleine vingers en tenen.

Sheffield -type wordt beschouwd als een mildere vorm van Chondrodysplasia punctata. Deze aandoening treft zowel mannen als vrouwen. Met betrekking tot specifieke genetische mutatie is er minder bekend over het type Sheffield. Kenmerken van het Sheffield -type omvatten een abnormaal, gestippeld uiterlijk op kraakbeen, gelaatstrekken die zijn afgevlakt en mentale retardatie.