Vad är Chondrodysplasia Punctata?
Chondrodysplasia punctata är ett uttryck som används för att omfatta en uppsättning mycket sällsynta, ärvda störningar där en drabbad individ uppvisar onormala tillstånd med ögon, hud och skelett. Dessutom har störningarna också en effekt på mental funktion. Tre olika typer av chondrodysplasia punctata finns: rhizomelic, non-rhizomelic och Sheffield-typ.
Rhizomelic chondrodysplasia punctata är resultatet av en mutation med en gen. En drabbad individ kan uppvisa en mängd olika egenskaper som är förknippade med denna typ av störning, inklusive grå starr, gomspjälk och klyftor, liksom våg i hud- och ryggavvikelser. Dessutom kan individen också uppvisa ett prickat utseende på brosket, förkortade långa ben och mental retardering. Ofta dör fostrar med denna störning i livmodern eller kort tid efter födseln. En person som överlever födelsen med sjukdomen har en förväntad livslängd på mindre än 10 år.
Icke-rhizomelic chondrodysplasia punctata är en X-kopplad störning och är också känd som Conradi-Hunermann syndrom. Typer av icke-rhizomeliska störningar inkluderar Happles chondrodysplasia och brachytelephalangic chondrodysplasia punctata. Happles chondrodysplasia är en X-kopplad dominerande form av störningen och brachytelephalangisk chondrodysplasia punctata är den X-länkade recessiva formen.
Happles kondrodysplasi drabbar vanligtvis kvinnor och är dödligt hos män, eftersom manliga fostrar med störningen ofta leder till ett missfall. Egenskaper hos en individ med denna icke-rhizomeliska störning inkluderar asymmetriska armar och ben, grå starr i ett öga och våg eller sår på huden. Vanligtvis finns det ingen mental retardering och intelligensen hos en drabbad individ är normal.
Brachytelepalangic chondrodysplasia punctata drabbar oftare män, även om det också finns hos kvinnor. Egenskaper för denna typ av störning inkluderar avvikelser i ansiktet samt brosket i struphuvudet och luftröret. Exempel på ansiktsavvikelser inkluderar en gomspalt, små tänder och platt näsa. Dessa avvikelser i ansiktet, struphuvudet och luftstrupen kan orsaka att nyfödda har andningssvårigheter, vilket resulterar i behov av andningsbehandling. En drabbad person visar också förkalkningar i inte bara fötter och ben, utan också i små fingrar och tår.
Sheffield-typ anses vara en mildare form av chondrodysplasia punctata. Denna störning drabbar både män och kvinnor. När det gäller specifik genetisk mutation är mindre känt om Sheffield-typ. Egenskaper av Sheffield-typen inkluderar ett onormalt, prickat utseende på brosket, ansiktsdrag som är utplattade och mental retardering.