Qu'est-ce que la chondrodysplasie ponctuée?
Chondrodysplasie ponctuée est un terme utilisé pour englober un ensemble de maladies très rares et héréditaires dans lesquelles un individu affecté présente des conditions anormales avec les yeux, la peau et le système squelettique. De plus, les troubles ont également un effet sur le fonctionnement mental. Il existe trois types de chondrodysplasie ponctuée: rhizomélique, non rhizomélique et de type Sheffield.
La chondrodysysplasie ponctuée rhizomélique est le résultat d’une mutation monogénique. Un individu affecté peut présenter diverses caractéristiques associées à ce type de trouble, notamment la cataracte, la fente palatine et les pieds bot, ainsi que des écailles sur la peau et des anomalies de la colonne vertébrale. En outre, l'individu peut également présenter une apparence pointillée sur le cartilage, des os longs raccourcis et un retard mental. Les foetus atteints de ce trouble meurent souvent dans l’utérus ou peu de temps après la naissance. Une personne qui survit à la naissance avec le trouble a une espérance de vie de moins de 10 ans.
La chondrodysysplasie ponctuée non rhizomélique est un trouble lié à l'X, également appelé syndrome de Conradi-Hunermann. Les types de désordres non rhizoméliques incluent la chondrodysplasie de Happle et la chondrodysplasie brachytéléphalangique. La chondrodysplasie de Happle est une forme dominante de désordre liée à l'X et la chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique est la forme récessive liée à l'X.
La chondrodysplasie de Happle affecte généralement les femmes et est mortelle chez les hommes, car les fœtus masculins atteints du trouble entraînent souvent une fausse couche. Les caractéristiques d'un individu atteint de ce trouble non rhizomélique comprennent des bras et des jambes asymétriques, une cataracte dans un œil et des écailles ou des plaies sur la peau. Habituellement, il n'y a pas de retard mental et l'intelligence d'un individu affecté est normale.
La chondrodysysplasie ponctuée de Brachytelalpalangic touche plus souvent les hommes, bien qu'elle puisse également être retrouvée chez les femmes. Les caractéristiques de ce type de trouble comprennent des anomalies du visage, ainsi que du cartilage situé dans le larynx et la trachée. Les anomalies faciales comprennent une fente palatine, de petites dents et un nez plat. Ces anomalies du visage, du larynx et de la trachée peuvent entraîner des difficultés respiratoires chez les nouveau-nés, nécessitant une thérapie respiratoire. Une personne atteinte présente également des calcifications non seulement au niveau des pieds et des jambes, mais également au niveau des doigts et des orteils.
Le type Sheffield est considéré comme une forme moins grave de chondrodysysplasie ponctuée. Ce trouble affecte les hommes et les femmes. En ce qui concerne les mutations génétiques spécifiques, on en sait moins sur le type de Sheffield. Les caractéristiques de type Sheffield comprennent une apparence anormale en pointillés sur le cartilage, des traits du visage aplatis et un retard mental.